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L'espoir de guérison
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La bêta-Mannosidose est une maladie lysosomale rare. C’est une maladie génétique rare appartenant au groupe des oligosaccharidoses. Elle est caractérisée par la surcharge intracellulaire en un disaccharide.
D’abord reconnue chez l’animal, cette affection a été identifiée assez récemment chez l’homme. Assez peu de patients ont été décrits – quelques dizaine- , rendant difficile la description de la symptomatologie de cette maladie.
La bêta-Mannosidose est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive. C’est-à-dire qu’elle se développe lorsque les deux parents sont porteurs de la mutation et transmettent les gènes défectueux à l’origine de cette maladie à leurs enfants. Les individus qui héritent d’une seule copie du gène muté sont des porteurs sains (comme leurs parents), sans symptômes de la maladie. Il y a une chance sur quatre à chaque grossesse que l’enfant hérite du gène défectueux de chaque parent porteur et soit affecté par la maladie. Il y a deux chances sur trois que les frères et sœurs non affectés des enfants malades soient porteurs.
À quoi est-elle due ?
La béta-mannosidose est une maladie génétique rare causée par des mutations dans le gène MANBA. Ce gène code pour l’enzyme béta-mannosidase, qui est nécessaire pour décomposer certains types de sucres complexes appelés oligosaccharides. Plus précisément, la béta-mannosidase est responsable de la dernière étape de la dégradation des oligosaccharides mannose-riches dans le lysosome, une structure cellulaire qui agit comme un centre de recyclage pour les molécules indésirables ou endommagées.
Dans la béta-mannosidose, les mutations dans le gène MANBA entraînent une réduction ou une absence de l’activité de l’enzyme béta-mannosidase. Cela empêche la dégradation correcte des oligosaccharides mannose-riches, qui s’accumulent alors dans les lysosomes. Cela conduit à un dysfonctionnement cellulaire et peut causer des dommages dans de nombreux systèmes de l’organisme.
La béta-mannosidose est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie qu’une personne doit hériter de deux copies du gène muté (une de chaque parent) pour développer la maladie. Les individus qui n’ont qu’une seule copie du gène muté sont des porteurs et ne présentent généralement pas de symptômes de la maladie.
Il convient de noter que la béta-mannosidose est différente de l’alpha-mannosidose, même si elles partagent des similitudes dans leur mécanisme de base. Les deux sont causées par des défauts dans le métabolisme des oligosaccharides mannose-riches, mais elles impliquent des enzymes différentes et ont des caractéristiques cliniques différentes.
La béta-mannosidose est une maladie extrêmement rare et son tableau clinique peut varier considérablement d’un individu à l’autre. Les symptômes peuvent inclure le retard de développement, des troubles du langage, une déficience intellectuelle, des problèmes auditifs et d’autres. Il a été noté que les signes cliniques étaient moins sévères que ceux initialement décrits chez l’animal.
Le tableau clinique de la maladie peut varier considérablement d’un individu à l’autre. Cela dit, les symptômes peuvent inclure :
1. Retard de développement : Les enfants atteints de béta-mannosidose peuvent présenter un retard dans l’acquisition des compétences motrices et du langage.
2. Déficience intellectuelle : Les personnes atteintes peuvent présenter une déficience intellectuelle, qui peut varier de légère à modérée.
3. Problèmes d’audition : La surdité de transmission, qui est causée par des problèmes dans les structures qui transmettent le son de l’oreille externe à l’oreille interne, est fréquemment observée.
4. Troubles comportementaux et psychiatriques : Certains individus peuvent présenter des troubles du comportement, tels que l’hyperactivité, ainsi que des troubles psychiatriques, tels que l’angoisse et la dépression.
5. Autres symptômes : Les symptômes moins courants peuvent inclure une faiblesse musculaire, des problèmes de coordination et d’équilibre (ataxie), des infections récurrentes, des anomalies du visage, une taille inférieure à la moyenne, une inflammation du foie et de la rate (hépatosplénomégalie), et d’autres.
La béta-mannosidose est généralement diagnostiquée à l’aide d’une combinaison de signes cliniques, de tests biochimiques et de tests génétiques. Il est important de noter que le diagnostic de la béta-mannosidose peut être difficile en raison de la rareté de la maladie et de la variabilité des symptômes.
Vous pouvez demander à votre médecin, une consultation de conseil génétique pour vous informer sur le mode de transmission de la maladie et sur le risque qu’une personne a de développer et/ou de transmettre la maladie dans l’avenir. Et aborder les possibilité de dépistage.
Le dépistage de personnes à risque, concerne en particulier les frères et sœurs d’un malade. Il permet d’identifier un malade avant l’apparition de symptômes.
Dans certains cas, ce diagnostic repose sur l’analyse génétique. Elle permet d’identifier dans la famille du malade les porteurs sains et les personnes atteintes de la maladie qui n’auraient pas encore développé les manifestations (frères et sœurs du malade). A cause de ses implications psychologiques (avec ce test, une personne peut apprendre qu’elle est atteinte de la maladie sans pour autant se sentir malade), le dépistage ne doit se faire qu’en respectant un certain nombre de principes.
Le dépistage prénatal concerne les couples ayant déjà eu un enfant malade. Le but du diagnostic prénatal est de déterminer au cours de la grossesse si l’enfant à naître est atteint ou non de la maladie.
La prise en charge de l’alpha-mannosidose est complexe et nécessite une collaboration étroite entre les patients, leur famille et une équipe médicale spécialisée. Chaque patient peut présenter des besoins spécifiques, et la stratégie de traitement doit être adaptée en fonction de leur situation clinique.
Des consultations expertes dans toute la France
La prise en charge de la maladie se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires. Elles réunissent les compétences de plusieurs intervenants médicaux et paramédicaux. Suite au diagnostic vous serez orienté vers le centre expert (centre de référence) de la Beta Mannosidose le plus proche de votre domicile.
Les dispositifs de soins sont structurés en filière de santé et Centre de référence
– la filière Groupement des Maladies Héréditaires du Métabolisme (G2M).
La prise en charge de la bêta-mannosidose est multiple :
Depuis 1990, Vaincre les Maladies Lysosomales est le premier financeur associatif de la recherche en France. De nombreux projets de recherche ont été subventionnés grâce à la solidarité et l’engagement associatif. Rejoignez nous pour poursuivre l’effort et vaincre la maladie.
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