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Les diagnostics

Le diagnostic d’une maladie lysosomale dans la population générale ne peut pas aujourd’hui être anticipé de manière systématique avant l’apparition des premiers symptômes chez le patient. C’est ces premiers signes et symptômes qui conduiront les médecins à demander le diagnostic d’une ou plusieurs maladies. Pour chaque maladie, le diagnostic est différent car les marqueurs spécifiques de cette maladie sont différents.

En revanche pour les futurs parents dont la descendance est réellement exposée à avoir une maladie grave, notamment si il y a déjà des antécédents familiaux, il pourra être proposé un dépistage permettant de savoir si les deux parents sont porteurs sains ou non d’une même mutation. Si c’est le cas un diagnostic prénatal (DPN) ou un diagnostic préimplantatoire (DPI) va pouvoir être proposé.

Le DPI va donner aux couples à risque génétique élevé un diagnostic avant le début de la grossesse dans l’utérus. Cela leur permet ainsi d’éviter l’épreuve d’une interruption de grossesse.

Le diagnostic prénatal (DPN)

Un diagnostic prénatal est envisagé pour des futurs parents dont la descendance est réellement exposée à avoir une maladie grave (antécédents familiaux notamment).

Qu’est-ce qu’un diagnostic prénatal ?

Le diagnostic prénatal ou anténatal (DPN) désigne l’ensemble des examens pratiqués sur un fœtus pour le dépistage précoce des maladies ou des malformations. Il est proposé aux parents qui risquent de transmettre à leur enfant une maladie grave. Ce diagnostic doit toujours être précédé d’une consultation médicale de conseil génétique qui s’effectue auprès d’un médecin spécialiste des maladies génétiques. Le conseil génétique a pour objectif de dépister la maladie dans la famille et d’informer les couples à risque sur la probabilité de transmettre la maladie.
Le diagnostic prénatal n’est pas toujours accepté. La gravité de chaque situation familiale est traitée au cas par cas par les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN).
Après un diagnostic prénatal, l’interruption médicale de grossesse (IMG) sera possible s’il existe une forte probabilité d’atteinte du fœtus par une maladie grave non traitable. Contrairement à l’interruption volontaire de grossesse (IVG), l’IMG peut être pratiquée au-delà de la 12e semaine de grossesse. Aucun délai n’est imposé.

Comment est réalisé le diagnostic prenatal ?

Le diagnostic prénatal repose sur l’analyse des cellules du foetus obtenues en prélevant du liquide amniotique ou des cellules (villosités choriales) de ce qui va devenir le placenta chez la femme enceinte.

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La ponction du liquide amniotique (amniocentèse) est réalisée par un gynécologue vers la 16e semaine suivant les dernières règles. Elle est guidée par une échographie. Le risque d’interruption accidentelle de grossesse est faible mais non négligeable (de 0,2% à 1%).
Le prélèvement de villosités choriales qui sont des fragments de placenta est effectué plus tôt, en général vers la 12e ou la 13e semaine par voie vaginale ou abdominale. Ce prélèvement doit être réalisé par un centre entraîné pour minimiser le risque de fausse couche, qui est un peu plus élevé. L’avantage majeur de cette technique est l’obtention d’un résultat beaucoup plus rapide que par amniocentèse.

Le diagnostic préimplantatoire (DPI)

Alternative au diagnostic prénatal, le diagnostic préimplantatoire est proposé aux couples à risque génétique élevé avant le début d’une grossesse dans l’utérus.

Qu’est-ce qu’un diagnostic préimplantatoire ?

Le but du diagnostic préimplantatoire (DPI) est de réaliser une fécondation in vitro puis de différencier les embryons atteints d’une maladie génétique de ceux qui sont porteurs sains ou indemnes avant qu’ils ne soient transférés dans l’utérus de la maman. C’est une alternative au diagnostic prénatal (DPN).
Depuis la loi de bioéthique de 2004, les possibilités de recours au DPI ont été élargies. Ce diagnostic s’adresse aux couples dont la descendance a un risque important de maladie génétique grave.
Le DPI suppose que la séquence génétique de la mutation responsable de cette maladie ait été préalablement identifiée chez le sujet atteint et confirmée chez les parents.
Comme pour le diagnostic prénatal, c’est au sein d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) que sera discutée la question de la légitimité de la demande pour un DPI. Dans tous les cas, le consentement des deux membres du couple est exigé par écrit. Seuls trois centres français sont autorisés à pratiquer le DPI et le délai d’attente est d’environ deux ans.

Quel est le principe du DPI ?

Une fécondation in vitro (FIV) est d’abord effectuée. Le principe est de reproduire au laboratoire ce qui se passe naturellement dans le corps de la femme c’est-à-dire mettre en contact un ovocyte avec des spermatozoïdes. La FIV est généralement précédée d’une stimulation ovarienne qui augmente la production du nombre d’ovules par les ovaires.
Le taux de réussite d’une FIV n’est que d’environ 25%.
Le schéma ci-dessous illustre les différentes étapes du diagnostic préimplantatoire :

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Quel est l’intérêt du DPI par rapport au DPN ?

Le diagnostic préimplantatoire fournit aux couples à risque génétique élevé un diagnostic avant le début de la grossesse dans l’utérus. Cela leur permet ainsi d’éviter l’épreuve d’une interruption de grossesse.