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La leucodystrophie métachromatique est une maladie récessive majoritairement due à des mutations du gène ASA, codant pour l’enzyme arylsulfatase A. P426L et I179S sont les deux mutations les plus fréquentes dans les formes juvénile et adulte de la maladie qui, contrairement à la forme infantile, présentent une forte hétérogénéité phénotypique. En comparant 22 patients homozygotes pour P426L et 20 patients hétérozygotes composés pour I179S, atteints de la forme adulte de la leucodystrophie métachromatique, Rauschka et coll. ont fait ressortir d’une corrélation génotype-phénotype. Les sujets porteurs de la mutation P426L présentent des troubles progressifs de la démarche causés par une paraplégie spastique ou une ataxie cérébelleuse, et des problèmes mentaux absents ou insignifiants en début de maladie qui s’accentuent au cours de l’évolution. Le phénotype lié à la mutation I179S est contrasté, avec de légers troubles moteurs associés à un comportement de type schizophrène et une dégradation mentale. 

Orphantet : Neurology ; 67 : 859-863 ; 12 septembre 2006