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Actualités médico-sociales


Histoire naturelle de la maladie de Morquio type A: Résultats du questionnaire international

13-03-08

Selon différentes études épidémiologiques publiées, l'incidence de la maladie de Morquio de type A est très variable d'un pays à l'autre. Elle est d'1 cas sur 76 000 naissances en Irlande du Nord à 1 cas sur 450 000 naissances au...


Appel d'offres 2007: sélection des programmes de recherche scientifique et médicale

13-02-08

La dernière réunion du Conseil Scientifique et Médical de l'association en décembre dernier a permis de finaliser la liste des programmes sélectionnés à l'occasion de l'appel d'offres 2007.

Le budget total des financements...


Avancées thérapeutiques dans le traitement de la leucodystrophie métachromatique

13-12-07

A l'occasion du colloque du 16 novembre dernier organisé par le Comité d'Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales (1), le professeur Patrick AUBOURG (hôpital Saint Vincent de Paul, Paris) a fait le point sur les...


Avis négatif de l'Agence Européenne du Médicament pour l'extension de l'indication du Zavesca dans la maladie de Niemann-Pick C

08-11-07

Suite à l'essai clinique du Zavesca® dans la maladie de Niemann-Pick C, mené par le laboratoire Actelion, les résultats publiés semblaient indiquer une tendance à l'amélioration ou à la stabilisation des symptômes observés sur...


Trois molécules chaperones identifiées pour la maladie de Gaucher

04-10-07

La maladie de Gaucher est une maladie lysosomale provoquée par un déficit en une enzyme appelée glucocérébrosidase. Cette perte d'activité est due soit à une absence totale de l'enzyme, soit, dans le cas d'une synthèse partielle,...


Effets de la cystéamine à long terme pour traiter la cystinose

04-10-07

La cystinose est une maladie caractérisée par l'accumulation lysosomale d'un acide aminé, la cystine, dans tous les tissus de l'organisme. Cette accumulation est due au défaut d'une protéine (la cystinosine) située dans la...


Améliorations cliniques dans la maladie de Niemann-Pick de type C grâce au Miglustat

04-10-07

Suite aux premiers résultats présentés il y a deux ans au congrès annuel de la Société américaine de génétique humaine, les investigateurs américains et anglais ont récemment publié les résultats de l'essai clinique de l'action...


MPS I: Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)

17-09-07

La Haute Autorité de Santé (HAS) vient de mettre en ligne un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) pour la Mucopolysaccharidose de type I (MPS I). Ce document est consultable sur le site de l'HAS (cf. lien...


Alpha-Mannosidose: Démarrage de l'étude de l'histoire naturelle de la maladie

17-09-07

-Début juillet, le laboratoire ZYMENEX publiait un communiqué de presse indiquant que l'étude de l'Histoire Naturelle(1) pour l'alpha-Mannosidose avait enfin débuté avec l'inclusion des premiers malades.

En...


Maladie de Fabry: Comparaison des traitements enzymatiques

04-09-07

Deux équipes de chercheurs ont comparé l'efficacité des deux médicaments actuellement prescrits dans la maladie de Fabry: le Replagal® et le Fabrazyme®. Trente-quatre patients ont été traités avec l'une ou l'autre de ces...


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