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Leucodystrophie Métachromatique : Résultats de l’essai clinique de phase I-II

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La présentation des résultats d’un essai clinique de phase I-II du traitement par enzyme recombinante administrée par voie intrathécale chez des enfants ayant une forme infantile tardive de la maladie a été faite lors du congrès WORLD. Cet essai, dont le promoteur est le laboratoire Shire, est un essai ouvert (tous les malades ont reçu du traitement), d’escalade de dose, d’une durée de 40 semaines, en multicentrique (plusieurs pays participent).

L’objectif premier de l’essai était d’évaluer la tolérance de l’administration intrathécale* de l’enzyme humaine recombinante Arylsulfatase A (rhASA) et la sécurité d’utilisation du dispositif implanté pour cette administration.

D’autres objectifs, secondaires, ont été également évalués : l’évolution des pertes des fonctions motrices par le test de mesure GMFM-88, la dégénérescence des cellules du cerveau par l’analyse des IRM cérébrales et la concentration des sulfatides se trouvant dans le ... Lire la suite

Maladie de Hunter : Essai clinique de phase II-III

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Maladie de Hunter - MPS II
Il s’agit d’un essai clinique d’administration par voie intrathécale de l’enzyme idursulfase recombinante prévu pour débuter bientôt en France.Cet essai, dont le promoteur est le laboratoire Shire, a débuté en 2014 avec initialement 8 pays participants (USA, Argentine, Australie, Canada, Colombie, Mexique, Espagne, Angleterre). Il est prévu d’inclure un total de 48 patients âgés entre 3 et 18 ans. Quarante- deux patients sont inclus à ce jour. En plus des 48, un sous-groupe de l’étude permet d’inclure des patients de moins de 3 ans. Aujourd’hui Shire ouvre d’autres sites. En France, un site investigateur principal est ouvert à Lyon (Hôpital HFME – Dr Nathalie Guffon) depuis le 23 mai et un site investigateur associé devrait ouvrir à Paris (hôpital du Kremlin Bicêtre – Dr Caroline Sevin). Les sites Français et européens ouverts actuellement ne peuvent pas inclure d’enfant de plus de 13 ans.

L’objectif de cet essai ... Lire la suite

Justine Mettraux hisse la voile des maladies lysosomales

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A l’occasion du départ de la Solitaire du Figaro 2016, nous sommes heureux de vous présenter Justine Mettraux, profession – skippeuse, signe particulier – soutient le combat de Vaincre les Maladies Lysosomales.

Justine est une navigatrice Suisse qui s’est déjà illustrée en classe mini et sur la Volvo Ocean race. Elle est soutenue depuis plusieurs années par la société TeamWork et son Team Voile et Montagne, engagé au côté de VML.

Justine s’est lancée un nouveau challenge en relevant le défi de la classe Figaro et son plateau de navigateurs chevronnés. Justine a pour ambition de défendre chèrement sa place et de se positionner au mieux sur le classement bizuth des nouveaux …

Mais c’est quoi la Solitaire du Figaro ?

Laissons à Justine le soin de nous en parler : « C’est la course au large en solitaire avec le plus gros niveau. Avec un classement au temps et l’enchaînement de quatre étapes assez courtes mais très techniques dans des zones à ... Lire la suite

Décès du Dr. Roscoe Owen Brady.

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Nous apprenons avec émotion le décès du Docteur Roscoe Owen Brady.

C’est dans les années 60/70 que le Docteur Roscoe O. Brady a jeté les bases pour le développement de la thérapie de remplacement enzymatique, qui a rendu possible le traitement enzymathique pour la maladie de Gaucher et la maladie de Fabry. Ses autres recherches lui ont également permis, avec son équipe, de mieux comprendre les problèmes enzymatiques de la maladie de Niemann-Pick et les dysfonctionnements métaboliques de la maladie de Tay-Sachs.

Outre l’enzymothérapie substitutive, il a également travaillé sur d’autres approches thérapeutiques comme l’inhibition de substrat, les molécules chaperonnes ou encore la thérapie génique.

Parmi ses nombreuses récompenses, l’association VML avait eu le grand honneur de lui remettre une "Clé du Lysosome - Clé de la découverte" au cours d’une cérémonie qui avait eu lieu à l’Assemblée Nationale en 2008.

Né à Philadelphie, Pennsylvanie, le 11 ... Lire la suite

L’alpiniste Sophie Lavaud emmène le Lysosome à 8 485m

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L’alpiniste Sophie LAVAUD vient de vaincre son 5ème sommet de 8000m. Le Malaku (8 485m) après les ShishaPangma (8 013m), Cho Oyu (8 201m), Everest (8 848m), Gasherbrum II (8 035m). Pour ce nouvel exploit, un Lysosome était de l’aventure ...

Sophie est une des athlètes du TeamWork Voile et Montagne qui apporte son soutien à Vaincre les Maladies Lysosomales, et c’est à ce titre qu’un Lysosome a pris place dans ses bagages.

Notons que Sophie est par ailleurs très engagée auprès de l’association Norlha avec le projet d’aider à la réfection d’un chemin de Montagne pour faciliter les déplacements des populations.

Atteindre le sommet est le fruit d’une aventure de 2 mois depuis son arrivée à Katmandou au Népal. Après un Treck de plusieurs jours pour arriver au camp de base, il aura fallu près d’un mois pour monter progressivement et s’acclimater à ces altitudes extrêmes. Nous lui adressons toutes nos félicitations, nos remerciements et sommes sous le charme de ... Lire la suite

Engagement : La société TeamWork et ses athlètes adoptent le Lysosome

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Des skippers, une alpiniste des très hautes altitudes, des skieurs ….
Tous des champions soutenus par la société TeamWork et son Team Voile et Montagne.

Teamwork, un nom qui parle à tous ceux qui suivent VML et les aventures du Lysosome. C’est le nom du bateau skippé par notre ami et parrain Bertrand Delesne et avec lequel notre Lysosome a traversé plusieurs fois l’Atlantique lors de la Mini-transat, puis la Route du Rhum et la Transat Jacques Vabre 2015. Cette dernière fut d’ailleurs l’occasion de dévoiler un spi aux couleurs du Lysosome et de rencontrer un autre skipper Teamwork, Nils Palmieri, qui l’a très vite adopté.

En ce début 2016, Philippe Rey-Gorrez, PDG de TeamWork, a souhaité proposer à l’ensemble des athlètes soutenus par le Team d’adopter à leur tour le Lysosome et lui faire vivre de nouvelles aventures pour soutenir notre action contre la maladie et le handicap.

Des aventures exceptionnelles qui nous offrent de rêver et partager ces ... Lire la suite

Week-end annuel des familles VML - Nouan le fuzelier

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Le week-end annuel des adhérents de VML se tiendra du samedi 14 mai au lundi 16 mai 2016 au Domaine de Chalès à Nouan-le-Fuzelier (41).

Temps de rencontre, d’informations, d’échanges entre familles et avec des professionnels, cet événement est un moment marquant dans la vie de l’association.

Pour plus de renseignements, vous pouvez joindre le siège de l’association au 01 69 75 40 30.

>> Venir au Domaine de Chalès
Route de Saint-Viatre, 41600 Nouan-le-Fuzelier
Téléphone du Domaine de Chalès : 02 54 95 68 68

>> Télécharger le plan de route en pdf
Coordonnées GPS : 47°32’03.12’’ N X 1°59’07.52’’E

Grand Loto - Chateaudun

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En souvenir de Florian, le Grand Loto annuel de Châteaudun au profit de VML vous invite le Vendredi 13 Mai 2016 à partir de 20h, autour de beaux cadeaux à gagner et pour une belle soirée.

Salle des Fêtes Leo Lagrange - Châteaudun

Conférence internationale Gangliosidose GM1

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Conférence internationale d’information médicale et scientifique sur la Gangliosidose à GM1, destinée aux familles.

Cette conférence intégrée au programme du week-end annuel des familles de l’association américaine NTSAD (National Tay-Sachs & Allied Diseases) se déroulera aux USA à Orlando, le samedi 9 avril (de 20h à 22h15 heure française) et sera retransmise sur le web. Les interventions seront en anglais. Une synthèse en français est normalement prévue que nous pourrons vous transmettre sur demande à l’association auprès de Delphine GENEVAZ, coordinatrice scientifique de VML.

Retransmission sur la page YouTube de la NTSAD, accessible depuis le site web NTSDA.

Programme heure française :
20h : présentation de l’Histoire Naturelle de la GM1 (Cynthia J. Tifft, MD, PhD)
20h25 : approche thérapeutique par molécules chaperones (Stephane Demotz, PhD)
20h45 : approche thérapeutique par thérapie génique (Miguel Sena-Esteves, PhD)
21h05 : les modèles animaux ... Lire la suite

Appel d’offre MPS Society

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La MPS Society invite les chercheurs à répondre à son appel d’offre 2016.

Society’s 2016 Research Grants Announced
The National MPS Society funds research that may lead to treatments for MPS diseases and solicits applications for innovative research projects that involve basic research, translational studies and clinical research.

The Application for Letter of Intent is available here (Word)

 - Word - 105 ko

APPLICATION MUST BE RECEIVED BY THE NATIONAL MPS SOCIETY ON OR BEFORE : 5:00pm (17:00) EDT April 13, 2016
FUNDING DATE July 7, 2016

Special consideration will be given to new investigators.

1.) Any MPS syndrome (general grant) One (1) $80,000 grant

2.) MPS III (Sanfilippo syndrome) One (1) $120,000 grant

3.) MPS IV (Morquio A syndrome) One (1) $70,000 grant

Each of the above grants is awarded for two years, with half of total funding provided in 2016 and half in 2017. Syndrome specific research not awarded funding in its specific category will also be considered for funding ... Lire la suite

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