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Résultat de l’essai clinique I/II de thérapie génique pour la MPS III B

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A l’occasion du 13ème WORLD Symposium, le professeur Marc Tardieu a présenté les résultats à 30 mois de l’essai clinique de phase I/II soutenu financièrement par Pasteur, l’AFM et VML. L’objectif premier de cet essai était de démontrer la bonne tolérance et l’innocuité de cette approche. Les autres objectifs étaient de déterminer si un effet thérapeutique était observable.

Pour rappel 4 enfants ont été inclus dans cet essai, âgés de 20, 26, 30 et 53 mois. Ces enfants ont reçu 16 injections simultanées, directement dans le cerveau (dans chaque hémisphère + cervelet), d’une certaine quantité de vecteur AAV2/5 dans lequel est inséré le gène humain NAGLU (gène de l’enzyme déficiente dans le Sanfilippo B). Comme pour une greffe, ces enfants reçoivent un traitement immunosuppresseur au long court.

Après plus de 30 mois de suivi, le traitement reste bien toléré (absence de signes de toxicité, d’inflammation et d’épanchement sanguin sur les ... Lire la suite

Cystinose : Négociation autour du RP103/Procysbi®

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Après plusieurs années d’études et l’obtention d’une AMM (Autorisation de mise sur le marché) pour le Procysbi dans le traitement de la Cystinose, les Laboratoires Horizon Pharma ont fait part de leur volonté de mettre un terme à l’essai clinique RP103/Procysbi au 31 mars 2017.

Actuellement, le laboratoire est en négociation avec la commission d’évaluation des prix des autorités de santé pour que le Procysbi puisse être remboursé par la sécurité sociale. Si nous pouvons être confiant sur un accord trouvé à terme, il n’en ai pas moins que cette négociation tarifaire peut être plus ou moins longue au vue des demandes et intérêts de chacun.

Mise à jour information au 14 mars 2017

Le laboratoire Horizon Pharma vient de confirmer la poursuite du traitement par Procysbi pour tous les patients européens actuellement inclus dans les essais cliniques RP103-04 et RP103-07. Plus précisément, le laboratoire travaille actuellement avec chaque centre d’essai clinique ... Lire la suite

Rencontre famille avec Justine Mettraux - Bordeaux

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La skippeuse Justine Mettraux donne rendez-vous aux familles VML le mercredi 31 mai 2017, après-midi, à Bordeaux. Cette rencontre privilégiée avec Justine et son bateau se fera à 4 jours du départ de la 1ere étape de la Solitaire du Figaro.

Ce sera la 2eme participation de Justine à cette course et une nouvelle fois elle s’associe à notre combat contre la maladie et le handicap.

Le ponton d’honneur, où seront amarrés les bateaux, sera à deux pas du pont de Pierre. Le rendez-vous se fera autour de Céline Villalongue , responsable antenne VML Aquitaine.

Pour déjà nous faire part de votre intérêt vous pouvez nous adresser un message par email à : partenariat@vml-asso.org

Conférence européenne des familles - maladies de Tay-Sachs et Sandhoff

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La 5ème conférence européenne des familles atteintes par les maladies de Tay-Sachs et Sandhoff se déroulera à Londres, Royaume-Uni, du 16 au 18 juin 2017.

Elle est organisée par le collectif européen des familles touchées par les maladies de Tay-Sachs et Sandhoff (gangliosidose à GM2), l’ETSCC, dont l’association VML est membre. Ce rendez-vous à Londres est plus spécifiquement organisé par l’association anglaise CATS Foundation.

Un séjour pour échanger entre familles européennes, rencontrer des experts, partager des moments conviviaux et de détente.

Marie-Axelle et Benoit CLERMONT, référent du groupe VML Tay-Sachs - Sandhoff seront présents pour ce rendez-vous. Ils nous feront un retour des échanges et informations données lors de ces journées.

La conférence est complète et ne peut pas accueillir de nouveaux participants.

Consultez le programme - pdf

Courrier invitation des ... Lire la suite

Des Couleurs à l’Hôpital, des Sourires aux Enfants

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C’est à l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, le mardi 28 février, et après plusieurs mois de travaux, que l’association VML a inauguré le nouvel espace de l’hôpital de jour de la Timone à Marseille.

" Bienvenue au 15éme étage de l’Hôpital des enfants de la Timone à Marseille. L’horizon est dégagé sur la ville et ses collines. Une nouvelle salle de détente accueille les enfants et leurs familles dans le jardin du Lysosome, avant une plongée côté mer pour rejoindre les chambres et les salles de soins où des fauteuils aux couleurs acidulées et de nouveaux sièges offrent un univers chaleureux et apaisant pour se faire soigner. "

Ce projet porté par l’association VML permet aujourd’hui d’accueillir enfants et familles dans des conditions plus agréables et moins angoissantes pour tous. une action qui s’inscrit dans nos missions d’améliorer le quotidien des patients. Il a été rendu possible grâce au soutien de la Fondation ... Lire la suite

TeamWork Sailing Tour contre la maladie et le handicap ...

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Le TeamWork Sailing Tour est une grande opération collaborative et solidaire de notre partenaire et mécène, la société TeamWork. Après avoir gravi les 82 sommets alpins de plus de 4 000m, elle propose à ses collaborateurs un nouveau challenge de taille. Relier à la voile Barcelone à Oslo en 27 étapes en se relayant à bord du class40 TeamWork.

1 mille parcouru = 1€ pour Vaincre les Maladies Lysosomales

TeamWork et son Président Philippe Rey-Gorrez, ont voulu au travers ce challenge renforcer leur soutien auprès de l’association Vaincre les Maladies Lysosomales. Pour chaque mille parcouru par un collaborateur à bord, 1€ sera reversé pour soutenir nos actions.

Nos marins confirmés et novices vont se relayer par petit groupe avec les conseils avisés de nos ami(e)s skipper Justine Mettraux et Bertrand Delesne, que nous retrouverons ensemble à bord pour la Transat Jacques Vabre en fin d’année.
Le voyage devrait représenter 48 jours de navigation.

Le bateau a ... Lire la suite

Inauguration Projet Couleurs pour l’Hôpital

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C’est à l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, le mardi 28 février, et après plusieurs mois de travaux, que l’association VML va inaugurer le nouvel espace de l’hôpital de jour de la Timone à Marseille.

" Bienvenue au 15éme étage de l’Hôpital des enfants de la Timone à Marseille. L’horizon est dégagé sur la ville et ses collines. Une nouvelle salle de détente accueille les enfants et leurs familles dans le jardin du Lysosome, avant une plongée côté mer pour rejoindre les chambres et les salles de soins où des fauteuils aux couleurs acidulées et de nouveaux sièges offrent un univers chaleureux et apaisant pour se faire soigner. "

Ce projet va permettre d’accueillir enfants et familles venus de toute la région Sud-Est dans des conditions plus agréables et moins angoissantes pour tous. Il a été rendu possible grâce au soutien de la Fondation Crédit Agricole Alpes Provence, de plusieurs mécènes et de votre générosité de ... Lire la suite

Pistes thérapeutiques Gangliosidose GM2

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Plusieurs thérapies expérimentales ont été ou sont actuellement étudiées pour la Gangliosidose GM2 (maladies de Sandhoff et Tay-Sach). Elles se répartissent selon 5 modes de traitement.

Informations Lysosome.Info VML - fevrier 2017

Le traitement par enzyme de substitution. Puisque la maladie est due à un déficit d’enzyme, l’idée de compenser ce déficit par l’apport d’une enzyme produite industriellement est séduisante. C’est une voie thérapeutique qui existe déjà pour d’autres maladies lysosomales comme la maladie de Gaucher. La voie d’administration intraveineuse pose le problème d’accéder aux cellules du cerveau qui sont protégées du système sanguin par une barrière naturelle. Cette tentative n’a apporté aucun bénéfice. Cependant, l’administration directement dans le cerveau, a permis chez les souris Sandhoff une légère prolongation de leur survie en comparaison avec celle des souris Sandhoff non traitées.

Le traitement par ... Lire la suite

Gangliosidose à GM2, apport et limites des modèles animaux dans la recherche d’une thérapie

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Rappel sur la gangliosidose GM2
La gangliosidose à GM2 regroupe les maladies de Tay-Sachs et de Sandhoff. Elle est due au déficit de l’enzyme Hex (= beta-N-acetylhexosaminidase) pour laquelle 3 formes (des isoenzymes) existent. Chaque forme est composées de 2 protéines (ou sous-unités). La forme Hex A est constituée par la sous unité alpha et béta, la forme Hex B de 2 sous-unités béta et la forme Hex S de 2 sous-unités alpha. Ces 3 formes nécessitent la présence d’une autre protéine dite activatrice pour « travailler ».

Les sous-unités alpha et béta ainsi que la protéine activatrice sont produites à partir de gènes spécifiques. Seule la forme Hex A (sous-unités alpha + béta) en présence de l’activateur est capable de dégrader le ganglioside GM2 chez l’homme. Ainsi la gangliosidose à GM2 peut-être causée par un défaut de n’importe laquelle des 3 protéines (sous-unités alpha, béta ou activateur). Les autres formes d’Hex dégradent d’autres ... Lire la suite

Des gourmandises de Pâques avec VML

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C’est une offre simple que nous vous proposons depuis plusieurs années, commandez vos chocolats de Pâques à partir du catalogue du chocolatier DE MARLIEU. Pour chaque achat, notre partenaire nous reverse un pourcentage du montant hors taxes. En 2016, cette participation a permis de financer l’accès au séjour de répit de VML pour deux familles. Une petite limite cependant, les frais de port. Regroupez vos commandes dans la mesure du possible pour atteindre les 100 euros de commandes qui exonèrent VML de régler ces frais d’envoi.

Autre avantage de cette offre de Pâques, vous recevez directement par colis votre commande à domicile. Avec une très bonne expérience de l’emballage, De Marlieu vous garantit une livraison sécurisée pour vos produits. Si malgré tout, vous constatez des produits abîmés, vous contactez VML et vous recevrez très rapidement leur remplacement.

Votre commande solidaire soutient les actions de VML
Votre colis directement à ... Lire la suite

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