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MPS III B : traitement enzymatique par voie intracérébroventriculaire

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Le congrès WORLD a permis au laboratoire BioMarin de faire le point sur l’avancement de leur traitement « BMN 250 » pour la maladie de Sanfilippo type B (MPS III B).

BMN 250 est une protéine de fusion associant l’enzyme recombinante humaine NAGLU (l’enzyme déficiente dans le Sanfilippo B) et une partie de la proteine IGF2 (Insulin-like Growth Factor 2). Le résultat de cette fusion est de permettre à l’enzyme NAGLU d’atteindre les cellules du cerveau grâce aux récepteurs de l’IFG2. BMN 250 est administrée directement dans le liquide qui baigne le cerveau (administration dite par voie intracérébroventriculaire). Cette approche est identique à celle développée pour le traitement de la céroïde lipofuscinose de type 2 (CLN2) dont les résultats de l’essai clinique ont montré qu’en comparaison de l’histoire naturelle, l’évolution de la maladie est fortement ralentie, parfois stoppée, à ce jour.

Les résultats précliniques chez les chiens ont permis ... Lire la suite

Leucodystrophie Métachromatique : premiers résultats d’un essai clinique

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Lors du congrès WORLD, le docteur Caroline Sevin a présenté les résultats de la phase d’extension de l’étude du traitement par enzyme recombinante ASA (Arylsulfatase A) administrée par voie intrathécale, chez des enfants ayant une forme infantile tardive de leucodystrophie métachromatique.

Pour rappel, en septembre 2012, Shire lançait un essai clinique de phase 1-2 afin d’évaluer la tolérance et la sécurité d’un traitement par administration intrathécale de l’enzyme ASA (enzyme déficiente dans la Leucodystrophie Métachromatique) au niveau du liquide céphalorachidien (liquide entourant la moelle épinière et le cerveau). Le traitement est administré par l’intermédiaire d’un dispositif permettant d’injecter le produit dans le liquide céphalorachidien à travers une chambre d’injection, évitant la réalisation de ponctions lombaires répétées. Pour participer à l’étude il fallait répondre à plusieurs critères dont ceux d’avoir moins de ... Lire la suite

Appel à talent : faisons évoluer le logo VML en intégrant le "Lysosome"

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VML fait appel à vos idées et talents pour créer le futur logo de l’association en y intégrant le personnage du « lysosome ».

Depuis 7 ans, le Lysosome est l’Ambassadeur, vecteur de communication de l’association Vaincre les Maladies Lysosomales. Sympathique, reconnaissable, il aide à porter notre message auprès du plus grand nombre. Pour cela il a été décidé de le faire figurer dans le logo de VML.

Graphiste en herbe ou expérimenté, nous vous invitons à nous faire part de vos bonnes idées et participer à la création du logo. Les projets sélectionnés pourront être repris par notre agence de graphisme. Ce logo sera ensuite adopté officiellement par l’association et décliné sur les supports. La date limite des retours est le 15 juin 2017 ! ou plus si besoin de temps !

Quelques éléments à respecter pour le futur logo :

  • le nom de l’association - Vaincre les Maladies Lysosomales - doit apparaitre en entier et être bien lisible. Les termes ... Lire la suite

Lysoterie, le DON Gagnant

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C’est parti pour cette édition 2017 de notre loterie nationale avec pour lots à gagner des smartphones, des coffrets séjours, une GoPro ... Faites un Don auprès d’un animateur Lysoterie, il vous remet un billet chance par tranche de 2€ de don (ex. Donnez 10€ et recevez 5 bilelts chances ! ). Le tirage aura lieu le 17 juin prochain au siège de l’association sous contrôle d’huissier.

Participer en ligne ...
https://www.helloasso.com/associations/vaincre-les-maladies-lysosomales/collectes/lysoterie-2017

Les dons collectés à l’occasion de cette opération serviront à aider VML dans le financement de ses actions courantes, mais aussi ses projets. L’association dépend exclusivement de la générosité du public, voilà donc toute la motivation de cette initiative accessible au plus grand nombre.

Devenez animateur-bénévole de la Lysoterie et recevez des carnets à diffuser autour de vous pour promouvoir cette opération et collecter des dons au profit de ... Lire la suite

MPS VI, un traitement oral potentiel de réduction de la surcharge

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Ouverture d’une nouvelle piste thérapeutique pour la maladie de Maroteaux-Lamy, MPS VI ? avec peut être un intérêt ultérieur pour d’autres maladies de type MPS.

Partant du constat que la perfusion d’enzyme a du mal à atteindre certains organes du fait de barrières physiologiques (cerveau, système oculaire) ou d’une faible vascularisation (os, cartilage), INVENTIVA, société biopharmaceutique française, a choisi de développer une approche complémentaire afin de diminuer la surcharge en glycosaminoglycanes (GAG) dans ces organes.

IVA336 est une molécule à prise orale, initialement développée pour la prévention de la thrombose et administrée à plus de 1800 personnes dans le cadre d’essais cliniques, ayant ainsi permis de démontré son innocuité. Son mécanisme d’action est de se lier aux GAG (principalement à la chondroitine sulfate (CS) et au dermatane sulfate(DS)) au cours de leur production par les cellules. Le complexe IVA336-GAG est un produit ... Lire la suite

Résultat de l’essai clinique I/II de thérapie génique pour la MPS III B

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A l’occasion du 13ème WORLD Symposium, le professeur Marc Tardieu a présenté les résultats à 30 mois de l’essai clinique de phase I/II soutenu financièrement par Pasteur, l’AFM et VML. L’objectif premier de cet essai était de démontrer la bonne tolérance et l’innocuité de cette approche. Les autres objectifs étaient de déterminer si un effet thérapeutique était observable.

Pour rappel 4 enfants ont été inclus dans cet essai, âgés de 20, 26, 30 et 53 mois. Ces enfants ont reçu 16 injections simultanées, directement dans le cerveau (dans chaque hémisphère + cervelet), d’une certaine quantité de vecteur AAV2/5 dans lequel est inséré le gène humain NAGLU (gène de l’enzyme déficiente dans le Sanfilippo B). Comme pour une greffe, ces enfants reçoivent un traitement immunosuppresseur au long court.

Après plus de 30 mois de suivi, le traitement reste bien toléré (absence de signes de toxicité, d’inflammation et d’épanchement sanguin sur les ... Lire la suite

Cystinose : Négociation autour du RP103/Procysbi®

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Après plusieurs années d’études et l’obtention d’une AMM (Autorisation de mise sur le marché) pour le Procysbi dans le traitement de la Cystinose, les Laboratoires Horizon Pharma ont fait part de leur volonté de mettre un terme à l’essai clinique RP103/Procysbi au 31 mars 2017.

Actuellement, le laboratoire est en négociation avec la commission d’évaluation des prix des autorités de santé pour que le Procysbi puisse être remboursé par la sécurité sociale. Si nous pouvons être confiant sur un accord trouvé à terme, il n’en ai pas moins que cette négociation tarifaire peut être plus ou moins longue au vue des demandes et intérêts de chacun.

Mise à jour information au 14 mars 2017

Le laboratoire Horizon Pharma vient de confirmer la poursuite du traitement par Procysbi pour tous les patients européens actuellement inclus dans les essais cliniques RP103-04 et RP103-07. Plus précisément, le laboratoire travaille actuellement avec chaque centre d’essai clinique ... Lire la suite

Rencontre famille avec Justine Mettraux - Bordeaux

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La skippeuse Justine Mettraux donne rendez-vous aux familles VML le mercredi 31 mai 2017, après-midi, à Bordeaux. Cette rencontre privilégiée avec Justine et son bateau se fera à 4 jours du départ de la 1ere étape de la Solitaire du Figaro.

Ce sera la 2eme participation de Justine à cette course et une nouvelle fois elle s’associe à notre combat contre la maladie et le handicap.

Le ponton d’honneur, où seront amarrés les bateaux, sera à deux pas du pont de Pierre. Le rendez-vous se fera autour de Céline Villalongue , responsable antenne VML Aquitaine.

Pour déjà nous faire part de votre intérêt vous pouvez nous adresser un message par email à : partenariat@vml-asso.org

Conférence européenne des familles - maladies de Tay-Sachs et Sandhoff

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La 5ème conférence européenne des familles atteintes par les maladies de Tay-Sachs et Sandhoff se déroulera à Londres, Royaume-Uni, du 16 au 18 juin 2017.

Elle est organisée par le collectif européen des familles touchées par les maladies de Tay-Sachs et Sandhoff (gangliosidose à GM2), l’ETSCC, dont l’association VML est membre. Ce rendez-vous à Londres est plus spécifiquement organisé par l’association anglaise CATS Foundation.

Un séjour pour échanger entre familles européennes, rencontrer des experts, partager des moments conviviaux et de détente.

Marie-Axelle et Benoit CLERMONT, référent du groupe VML Tay-Sachs - Sandhoff seront présents pour ce rendez-vous. Ils nous feront un retour des échanges et informations données lors de ces journées.

La conférence est complète et ne peut pas accueillir de nouveaux participants.

Consultez le programme - pdf

Courrier invitation des ... Lire la suite

Des Couleurs à l’Hôpital, des Sourires aux Enfants

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C’est à l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, le mardi 28 février, et après plusieurs mois de travaux, que l’association VML a inauguré le nouvel espace de l’hôpital de jour de la Timone à Marseille.

" Bienvenue au 15éme étage de l’Hôpital des enfants de la Timone à Marseille. L’horizon est dégagé sur la ville et ses collines. Une nouvelle salle de détente accueille les enfants et leurs familles dans le jardin du Lysosome, avant une plongée côté mer pour rejoindre les chambres et les salles de soins où des fauteuils aux couleurs acidulées et de nouveaux sièges offrent un univers chaleureux et apaisant pour se faire soigner. "

Ce projet porté par l’association VML permet aujourd’hui d’accueillir enfants et familles dans des conditions plus agréables et moins angoissantes pour tous. une action qui s’inscrit dans nos missions d’améliorer le quotidien des patients. Il a été rendu possible grâce au soutien de la Fondation ... Lire la suite

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