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Maladie de Sandhoff : traitement combiné par miglustat et régime cétogène

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Une équipe médicale de Colombie, en collaboration avec une équipe américaine, vient de publier le cas clinique d’un garçon atteint de la forme infantile tardive de la maladie de Sandhoff, diagnostiqué à l’âge de 4 ans et mis sous un traitement expérimental combiné miglustat et régime cétogène. Ces premiers résultats font le point après deux ans de traitements.

La maladie de Sandhoff est une maladie dont le principal organe touché est le cerveau (troubles neurodégénératifs) mais pouvant également affecter le foie, la rate, les os et plus rarement le cœur.

Il existe 3 sous-types en fonction de la sévérité de la maladie, lié à l’âge d’apparition et à la rapidité d’évolution des symptômes : la forme infantile précoce (la plus fréquente), la forme infantile tardive ou juvénile et la forme adulte.

Au moment du diagnostic, le garçon présentait une macrocéphalie (hypertrophie de la tête), une hépatomégalie (gros foie), une cyphoscoliose, ... Lire la suite

Maladie de Fabry : Essai de phase II pour un traitement oral

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Le laboratoire Genzyme, filiale de Sanofi, a annoncé mi avril 2015 le démarrage d’essais cliniques de phase IIa pour un traitement en prise orale pour la maladie de Fabry (sous le nom de code GZ/SAR402671).

Le traitement actuel, une enzymothérapie, est administré par perfusion. Une prise orale permettrait de faciliter le quotidien des patients.

Les tests cliniques, qui doivent porter sur neuf patients adultes, auront pour objectif d’évaluer la sécurité, la tolérance et les propriétés pharmacologiques du médicament.

Cet essai vient quelques mois après la mise sur le marché d’un traitement oral pour la maladie de gaucher et disponible auprès des premiers patients. (voir actualité précédente).

source : communiqué Genzyme

Tirage de la Lysoterie 2015

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C’est aujourd’hui 13 juin à 12h30 qu’a eu lieu, sous contrôle d’huissier, le tirage au sort de la grande loterie nationale organisée par VAINCRE LES MALADIES LYSOMALES. L’objectif de cette initiative était pour VML de collecter des fonds pour financer ses missions sociales. Nous remercions dès à présent la cinquantaine d’animateurs bénévoles qui ont participé à promouvoir cette opération partout en France.

Voici les résultats du tirage au sort par ordre décroissant de lot :

1- 1 Samsung Galaxy S6 – N° billet : 03123
2- 1 Samsung Galaxy S6 – N° billet : 04275
3- 1 Samsung Galaxy S6 – N° billet : 01406
4- 1 Samsung Galaxy S6 – N° billet : 14105
5- 1 Samsung Galaxy S6 – N° billet : 00590
6- 1 tablette Samsung Galaxy Tab S 10,5”- N° billet : 01135
7- 1 tablette Samsung Galaxy Tab S 10,5”- N° billet : 05115
8- 1 tablette Samsung Galaxy Tab S 10,5”- N° billet : 03197
9- 1 tablette Samsung Galaxy Tab S 10,5”- N° billet : 03426
10- 1 tablette Samsung Galaxy Tab ... Lire la suite

Courir le Marathon de Paris contre la maladie

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Emma Rooney est Canadienne et vit en Allemagne. Sportive très active, férue de course à pieds, elle est atteinte de la maladie de Gaucher, une maladie lysosomale qui touche près de 500 personnes en France. Cette maladie aux symptômes variables touche la rate, le foie, diminution de plaquettes et de globules rouges, atteintes osseuses (douleurs, fractures et déformations). La maladie de Gaucher a été en France la première maladie à bénéficier d’un traitement par enzymothérapie.

Pouvoir être au départ du Marathon de Paris est donc tout à la fois un espoir et un exploit.
L’Association VML est donc très heureuse de pouvoir accompagner Emma dans cette belle aventure.

Emma sera acompagnée de Andrew Sholte, Chercheur chez Genzyme à Boston, lui aussi coureur averti. Ensemble ils seront les chefs de file d’une équipe composée de 38 coureurs qui s’élancera pour la cause des maladies rares.

Une équipe composée par des collaborateurs du laboratoire Genzyme et de ... Lire la suite

Gagnez un dossard pour le Cross du Mont-Blanc 2015 !

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A l’occasion du Semi-Marathon Bresse-Dombes, l’Association Vaincre les Maladies Lysosomales et Yaka Events vous offre la possibilité de gagner votre dossard pour le Cross du Mont-Blanc 2015.

Le Cross du Mont-Blanc c’est à Chamonix le samedi 27 juin 2015.
Une épreuve mythique de 23 km & 1 665 D+.

Pour participer, remplissez le formulaire ci-dessous et croisez les doigts.
Tirage au sort mercredi 29 avril à 14h. Le gagnant sera prévenu directement.

Le gagnant se verra remettre le maillot des Coureurs Généreux du Team Lysosome qui sera porté par une cinquantaine de coureurs sur les différentes courses du week-end.

Par respect, Merci de ne participer à ce tirage au sort que si vous êtessûr de pouvoir être au départ le 27 juin à Chamonix. sinon c’est une place de perdue.

Et n’oubliez pas ... rendez-vous au Semi-Marathon Bresse-Dombes, le 8 mai 2015. Un stand de l’association VML sera présent, n’hésitez pas à venir nous rencontrer

L’association VML remercie
Yaka ... Lire la suite

Essai clinique pour un traitement dans la maladie de Sly (MPS VII)

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Mi-décembre, la société Ultragenyx annonçait l’Inclusion du premier patient dans son essai clinique de phase 3 d’évaluation du traitement par enzymothérapie de la maladie de Sly.

Cette phase 3 prévoit d’inclure 12 patients âgés de 5 à 35 ans. Les malades seront répartis aléatoirement en 4 groupes, les patients du premier groupe recevront le traitement immédiatement alors que les autres commenceront par recevoir un placebo puis progressivement le traitement.
Cette répartition est faite en aveugle, c’est-à-dire que ni les malades, ni les médecins ne savent ce que reçoivent les patients de chaque groupe.
Les perfusions sont faites tous les 15 jours, et le traitement est donné à la dose de 4 mg/kg.

L’objectif premier de l’essai est de d’évaluer l’efficacité du traitement par la mesure de la réduction du taux de GAG urinaire. De nombreux autres critères d’évaluation sont explorés dont la fonction pulmonaire, la marche et la montée ... Lire la suite

Autorisation de Mise sur le Marché pour Eliglustat

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L’Agence Européenne du Médicament (EMA) a accordé, ce 22 janvier 2015, une autorisation de commercialisation pour Cerdelga (éliglustat), le nouveau traitement oral de Genzyme pour les personnes souffrant de la maladie de Gaucher type 1. Certains malades qui éliminent (métabolisent) le Cerdelga trop rapidement ou à une vitesse non déterminée lors d’un test effectué en laboratoire sur prise de sang, ne pourront bénéficier de ce traitement.

Cerdelga est un inhibiteur de substrat qui réduit la production du glucosylceramide, le produit qui s’accumule dans les cellules, car non dégradé par l’enzyme déficiente dans la maladie de Gaucher. Le traitement consiste à prendre une gélule deux fois par jour, matin et soir. Au total plus de 400 malades ont été impliqués dans les différents essais cliniques qui ont montré une efficacité clinique chez des malades naïfs (malades sans traitement antérieur) et de non infériorité à l’enzymothérapie chez les ... Lire la suite

MPS I : impact de la précocité de la greffe de cellules souches sur le devenir cognitif

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Depuis la première greffe de moelle, il y a plus de 30 ans, chez un enfant atteint de la maladie de Hurler (MPS I), de nombreuses publications ont présenté les résultats cliniques obtenus pour cette thérapie. Bien que cette approche apporte indéniablement des améliorations cliniques importantes au niveau des organes (fonctions cardiaques, pulmonaires,…) et sur le plan neurologique, les résultats publiés sont très variables. Cette grande disparité est due au fait que les études sont menées sur un faible nombre de patients, avec une hétérogénéité dans les techniques utilisées, l’origine des cellules souches*, les méthodes d’évaluation clinique et le niveau du chimérisme obtenu (proportion de cellules sanguines provenant des cellules souches du donneur par rapport à celles du receveur) donc de la quantité d’enzyme fonctionnelle produite.

Un récent article publie les résultats d’une étude menée, entre juin 1997 et février 2013, chez 31 enfants MPS ... Lire la suite

Vos chocolats de Pâques avec VML

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C’est une offre simple et solidaire que nous vous proposons depuis plusieurs années à Pâques, commandez vos œufs et autres moulages chocolatés avec le chocolatier français DE MARLIEU. Pour chaque achat, notre partenaire reverse à VML un pourcentage du montant. En 2014, cette participation a permis de financer 80% des aides financières accordées aux familles par l’association.

Autre avantage de cette solution, vous recevez directement par colis votre commande à domicile. Avec une très bonne expérience de l’emballage, vous n’avez aucune crainte à avoir sur la qualité de vos produits à l’arrivée. En cas de souci, vous contactez VML et vous recevrez très rapidement le remplacement. Une seule petite contrainte néanmoins, afin d’éviter à VML de voir déduits de sa remise les frais d’envoi, essayez de regrouper les commandes en une seule et ainsi parvenir à 100 euros, seuil d’exonération de frais d’expédition.

Cliquez pour feuilleter en ligne le catalogue ... Lire la suite

Conférence Regards Croisés

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Conférence - Débat, le jeudi 5 mars 2015

Patients, Parents, Médecins témoignent ensembles pour un échange de regards sur le traitement des maladies lysosomales autour de deux exemples concrets.

Maladie de Gaucher, bénéfices et limites du premier traitement par enzymothérapie dans les maladies lysosomales avec les témoignages d’un patient et du Docteur Nadia Belmatoug, Coordinatrice du Centre de Référence Maladies Lysosomales à l’ Hôpital Beaujon

Maladie Sanfilippo B, participer à un essai clinique innovant en thérapie génique, entre espoirs et craintes avec les témoignages d’un parent et du Professeur Marc Tardieu, Chef de service, pédiatrie neurologie, Hôpital Bicêtre - Investigateur de l’essai clinique en cours

Cette conférence est organisée dans le cadre de la Journée Internationale des Maladies Rares 2015, par l’association VML et l’association Solem des étudiants en médecine de Paris Descartes.

Entrée libre, jeudi 5 mars 2015 dés 16h
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