Fucosidose: Etude de l'Histoire Naturelle

La Fucosidose s'inscrit parmi les maladies lysosomales les plus rares. Elle est provoquée par une insuffisance d'activité d'Alpha-l-fucosidase, se traduisant par une accumulation de fucose contenant des sphingolipides, des glycoprotéines et des mucopolysaccharides (glycosaminoglycanes) dans les lysosomes.

La forme infantile (le type I) comporte une détérioration psychomotrice, une spaticité du muscle, des traits faciaux accentués, un retard de croissance, des anomalies squelettiques, une viscéromégalie, des crises d'épilepsie, des infections récurrentes

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Bâtie autour d'un principe original, l'opération principale de collecte de fonds de l'association a débuté. Plus de 150 bénévoles répartis sur toute la France vont promouvoir l'opér
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Maladie de Morquio Type A: 2 centres pressentis pour l'étude observationnelle menée par le laboratoire BioMarin

Dans un article précédent, Vaincre les Maladies Lysosomales vous informait de l'intérêt de deux laboratoires pharmaceutiques, Vivendi et BioMarin, dans le développement d'une thérap
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Forum: Echangez vos expériences, vos difficultés, vos témoignages avec d'autres malades et leur famille.

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Pour la 3ème fois en 8 ans, l'association "Courrier Sud" a engagé un avion dans l
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Le laboratoire Genzyme, en collaboration avec l'association MPS USA, a conduit un
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: MAJ Nov 2008

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