Les maladies lysosomales : des maladies génétiques rares et graves
- Kévin lors du séjour vacances de Lescheraines
Il existe une cinquantaine de maladies lysosomales. Les symptômes de ces maladies apparaissent et se développent progressivement, alors qu’aucun signe apparent ne le laissait supposer à la naissance. On associe généralement le terme de « maladie lysosomale » à celui de polyhandicap progressif.
Les fonctions de notre organisme sont toutes orchestrées par l’interaction de milliards de cellules qui nous permet de voir, d’entendre, de nous mouvoir … et surtout de vivre. Au cours de leur fonctionnement, nos cellules produisent des déchets cellulaires. Le lysosome est un petit élément situé au coeur de chacune de nos cellules, dont la fonction, vitale pour l’organisme, est de purifier ces déchets. Ce processus de recyclage est un phénomène naturel qui s’effectue sans que nous nous en apercevions, au plus profond de notre organisme.
En cas de maladie lysosomale, pour une raison génétique, le lysosome ne fonctionne pas ou mal. Peu à peu, les déchets que le lysosome n’a pu recycler vont s’accumuler, occasionnant des lésions au niveau de différents organes : os, coeur, poumons, foie, rate, cerveau. Ces troubles sont particulièrement graves, irréversibles et létaux pour nombre de pathologies avant l’âge adulte.
Retrouvez une présentation complète de l'association Vaincre les Maladies Lysosomales dans le dossier de presse, disponible au téléchargement au format pdf, ci-dessous.
