Grâce à un budget dédié toujours plus important, Vaincre les Maladies Lysosomales a pu diffuser un appel d'offres à projets couvrant un large éventail de domaines:
- Amélioration des soins et de la qualité de vie des patients au quotidien
- Etudes épidémiologiques
- Compréhension des mécanismes physiopathologiques
- Approches thérapeutiques
Comme pour 2008, une ligne budgétaire spécifique était dédiée pour tout projet concernant la maladie de sanfilippo (MPS III), grâce aux fonds collectés en 2007 lors de l'opération "Sanfillipo" et non encore consommés.
Identification par analyse protéomique des substrats de la palmitoyl protein thioesterase 1, enzyme impliquée dans la forme infantile des céroïde-lipofuscinoses neuronales
Corinne IVALDI
Laboratoire d'Etude de la dynamique des Protéonmes, INSERM U880, Institut de recherche en Technologies et Sciences pour le vivant, CEA - Grenoble
Financement: 40 300 €
Descriptif et intérêt:
Ce projet permettra d'éclairer la compréhension de la genèse de la maladie, d'élucider certains des mécanismes qui font qu'en l'absence d'une forme active de palmitoyl protéine thioesterase-1 (PPT1), l'accumulation des protéines non dégradées provoque une mort cellulaire qui cible principalement les neurones. Cette connaissance accrue devrait permettre de mieux comprendre les phénomènes de neurodégénération observés dans les NCLs et surtout d'avancer dans le chemin qui mène à la conception d'éventuelles thérapeutiques.
Caractérisation de CLN7, une nouvelle protéine lysosomale impliquée dans les céroïde-lipofuscinoses neuronales
Azita SHARIFI
Laboratoire de Dynamique membranaire, CNRS FRE 3146. Institut de Biologie Physico-Chimique - Paris
Financement: 29 400 €
Descriptif et intérêt:
L'équipe se propose d'étudier les caractéristiques et la signification d'un second groupe de CLN7 dans les prolongements des neurones. Dans un deuxième temps, elle étudiera l'impact des mutations identifiées chez les patients sur la localisation de CLN7 dans les neurones.
Ce travail devrait apporter un éclairage nouveau sur l'étude de la physiopathologie des céroïde-lipofuscinoses neuronales.
Sialidase Neu4: nouvelle thérapie pour les maladies lysosomales
Dr Alexey PSHEZHETSKY
En collaboration avec le Pr Thierry LEVADE
Laboratoire des Maladies Lysosomales, service de génétique médicale
Centre de recherche, Hôpital Sainte Justine - Montréal, Canada
Financement: 30 250 €
Descriptif et intérêt:
Le laboratoire travaille depuis plusieurs années à la compréhension des maladies lysosomales: Sialidose, Galactosialidose et Tay-Sachs.
L'équipe du Docteur PSHEZHETSKY a émis l'hypothèse que ces maladies existent seulement parce que l'activité de Neu4 n'est pas suffisante pour compenser la déficience de Neu1 dans tous les tissus. L'étude visera à explorer cette hypothèse.
Transfert de gènes dans le modèle murin de la maladie de sandhoff à l'aide d'un vecteur AAV9 spécifique
Dr Catherine CAILLAUD
Unité INSERM 567 (Institut Cochin); département Génétique et Développement, Faculté de médecine Cochin Port-Royal - Paris
Financement: 15 000 €
Descriptif et intérêt:
Ce travail a pour but de développer une nouvelle méthode de transfert de gènes visant principalement le système nerveux central, qui est l'organe cible dans la maladie de Sandhoff. Cette approche très prometteuse pourrait faciliter une applicabilité chez les petits enfants atteints de cette maladie.
Etude comparative des taux résiduels de béta-glucocerebrosidase intramonocytaire chez des patients atteints de la maladie de Gaucher et traités par différents schémas thérapeutiques d'imiglucerase
Prévalence des auto-anticorps au cours de la maladie de Gaucher et rôle des molécules CD1 dans les manifestations immunitaires de cette maladie
Dr Christine SERRATRICE
Laboratoire d'immunologie, Hôpital Saint Joseph - Marseille
Financement: 30 000 €
Descriptif et intérêt:
L'étude vise à:
-établir la fréquence de la présence des auto-anticorps chez les patients français atteints de la maladie de Gaucher de type 1,
-étudier les mécanismes cellulaires qui pourraient conduire à une hyperactivité du système immunitaire.
Compréhension des mécanismes physiopathologiques de la maladie de Fabry
Pr Dominique GERMAIN
Laboratoire de Génétique et Biologie Cellulaire - CNRS UMR 8159 - Université de Versailles
Financement: 15 000 €
Descriptif et intérêt:
Le projet a pour but d'améliorer la compréhension des troubles physiologiques de la maladie de Fabry, en étudiant plus spécifiquement l'implication supposée de la mort cellulaire. L'équipe de recherche espère pouvoir progresser vers l'identification de nouveaux mécanismes à l'origine de troubles cliniques de la maladie de Fabry, ainsi que d'autres maladies lysosomales.
