A l'instar des années précédentes, Vaincre les Maladies Lysosomales a pu diffuser un appel d'offres à projets couvrant un large éventail de domaines:
- Amélioration des soins et de la qualité de vie des patients au quotidien
- Etudes épidémiologiques
- Compréhension des mécanismes physiopathologiques
- Approches thérapeutiques
Les fonds collectés auprès du public en 2007 spécifiquement pour la maladie de Sanfilippo (MPS III) n'ayant pas été encore complètement utilisés, une ligne budgétaire spécifique était dédiée pour tout projet concernant cette pathologie.
Fonction et distribution de CLN7, une protéine membranaire du lysosome associée à une forme infantile tardive de céroïde-lipofuscinose neuronale
Professeur Bruno GASNIER
CNRS Paris
Financement: 18 500 €
Descriptif et intérêt:
Les travaux ont pour but d'élucider la fonction de CLN7 et de déterminer dans quelles cellules du cerveau elle est produite. Cela ouvrirait la voie à l'identification de biomarqueurs (éléments/molécules dont le suivi de la variation informe sur l'évolution de la maladie) et, éventuellement, à des approches thérapeutiques de cette maladie.
Stratégie de transfert de gène pour corriger le système nerveux central dans le modèle murin de la maladie de Sandhoff
Docteur Catherine CAILLAUD
INSERM Paris
Financement: 38 870 €
Descriptif et intérêt:
Cette étude a pour objectif de développer et d'évaluer deux nouvelles méthodes de transfert de gènes visant principalement le système nerveux central, qui est l'organe cible dans la maladie de Sandhoff. La finalité de la démarche est de déterminer de la sorte la stratégie la plus prometteuse en vue d'une applicabilité future sur les patients souffrant d
Rôle de l'interconversion céramide-glucosylcéramide dans le développement du myélome multiple: conséquences physiopathologiques pour la maladie de Gaucher
Docteurs Thierry LEVADE et Léonardo ASTUDILLO
INSERM Toulouse
Financement: 10 000 €
Descriptif et intérêt:
Les travaux de l'équipe ont pour but d'étudier si le glucosylcéramide, qui s'accumule dans la maladie de Gaucher, serait un facteur pouvant favoriser le développement du myélome multiple.
Mise au point et évaluation de nouveaux chaperons chimiques pour le traitement de la maladie de Sanfilippo type B
Docteur Yves BLERIOT
CNRS Poitiers
Financement: 20 000 €
Descriptif et intérêt:
Ce travail devrait permettre de mieux appréhender le mécanisme de l'enzyme responsable de la maladie au niveau moléculaire, d'identifier et de caractériser des chaperons chimiques pour cette pathologie et d'étendre l'utilisation de cette nouvelle famile de composés à d'autres maladies lysosomales.
Thérapie génique de la leucodystrophie métachromatique: approche pré-clinique
Mlle Françoise PIGUET
INSERM Paris (équipe du professeur Patrick AUBOURG)
Financement: 16 100 €
Descriptif et intérêt:
L'objectif est d'évaluer l'intérêt du vecteur AAVrh10 dans sa capacité à se diffuser dans le cerveau. Ce projet s'inscrit dans l'approche de thérapie génique utilisant un vecteur AAV pour amener directement dans les cellules du cerveau le gène permettant la production de l'enzyme aryls
