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Les Maladies Lysosomales

Des maladies génétiques rares

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Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées 53 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

Situé au coeur de chacune de nos cellules, le lysosome a pour rôle de dégrader, digérer et recycler des matières (appelées métabolites) issues du fonctionnement cellulaire.

Prés de 3 000 personens sont atteintes par l’une de ces maladies lysosomales en France, et 150 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année.