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Les maladies lysosomales et la douleur

Maladie lysosomale et douleur

Source : Atlas médical VML - Docteur Bénédicte HERON-LONGE - Novembre 2005

Introduction

La douleur est un symptôme fréquent chez les personnes atteintes de maladie lysosomale. Elle est définie comme : “une expérience sensorielle et émotionnelle désagréable, associée à un dommage tissulaire réel ou virtuel, ou décrite en termes d’un tel dommage ” (IASP, 1979).
Ainsi l’approche de la douleur passe par la communication avec le patient. Or chez le jeune enfant, ou bien lorsque sont altérées les possibilités de communication, le diagnostic de la douleur, son évaluation et l’appréciation de l’effet des traitements peuvent être très difficiles. Au cours de la consultation médicale, il faudra toujours évoquer la possibilité d’une douleur et orienter l’examen en ce sens.
La douleur est souvent plurifactorielle dans les maladies lysosomales. Outre les douleurs aigues liées à des affections intercurrentes non spécifiques (traumatisme, infection,…), la douleur peut révéler une atteinte d’organe spécifique de la maladie lysosomale en cause et/ou une complication secondaire en particulier à l’atteinte neurologique (cerveau, la moelle épinière, nerfs ou muscles).
L’atteinte cérébrale, fréquente notamment dans les formes pédiatriques des maladies lysosomales, peut entrainer une défaillance pluriviscérale progressive avec un véritable cercle vicieux où le dysfonctionnement d’un organe retentit sur l’autre et vice et versa. Cette évolution nécessite l’établissement d’un projet thérapeutique coordonné, essentiel pour obtenir un confort de vie maximal. Le traitement étiologique spécifique de la maladie lysosomale lorsqu’il existe (enzymothérapie substitutive, greffe de moelle osseuse, …) contribuera souvent à l’amélioration de l’état général et de la symptomatologie douloureuse.
Au cours du suivi des personnes atteintes de maladies lysosomales, il est essentiel de penser systématiquement à la possibilité de douleurs, d’en évaluer l’intensité à l’aide d’échelles adaptées, d’en rechercher la cause, et d’y apporter le traitement le plus adapté possible. Une prise en charge pluridisciplinaire de la douleur est essentielle, en particulier lorsqu’il s’agit d’une maladie lysosomale touchant le système nerveux.

La douleur : y penser

Le diagnostic de la douleur peut être simple quand son origine est évidente (chirurgie, traumatisme, maladie intercurrente, …).
Mais la situation est souvent plus complexe :

  • Chez l’enfant : une sémiologie douloureuse spécifique La douleur aigue donne lieu à des signes émotionnels marqués (pleurs, cris, hurlements) et la non consolabilité est un élément déterminant dans le diagnostic. La douleur durable ou chronique entraine une modification du comportement de l’enfant qui se replie sur lui-même, adopte une position antalgique, avec des raideurs plus ou moins diffuses, même à distance du foyer douloureux, et a des gestes de protection de la zone douloureuse. Après quelques jours peut s’installer une sémiologie pseudo-dépressive avec une atonie psychomotrice, des mouvements lents et rares, un faciès figé.
  • Chez le sujet polyhandicapé La communication est difficile et lente. Il existe une restriction des possibilités de perception, d’expression et de relation, avec une grande diversité dans les réactions à la douleur : il est important de pouvoir s’appuyer sur les modifications de l’état de base du sujet, tel qu’il peut être décrit par l’entourage familial ou les soignants habituels.
  • Du fait de la grande variété des origines et causes de douleur Douleurs nociceptives Dentaires : carie, abcès, gingivite ORL : otite, sinusite Oculaires : kératite, glaucome dans les MPS I et II notamment Viscérales et digestives : oesophagite, gastrite, ulcère, constipation ; crises douloureuses viscérales (et acroparesthésies) classiques de la maladie de Fabry Cutanées et muqueuses : mycoses, escarres d’appui, orifice de gastrostomie Osseuses et articulaires : en particulier dans la maladie de Gaucher type I et III, les mucopolysaccharidoses et la maladie de Farber ; ostéoporose et fractures chez le sujet grabataire Céphalées : hypertension intracrânienne dans le cadre d’une hydrocéphalie (MPS I et II notamment), hypertension artérielle (maladie de Fabry), migraine (familiale),… Douleurs liées aux contractures musculaires spastiques et/ou dystoniques elles-mêmes secondaires à l’atteinte cérébrale ou médullaire. Douleurs neuropathiques ou de désafférentation par lésions des fibres nerveuses afférentes, entrainant une perte de l’inhibition de la transmission nociceptive, et se traduisant par des signes subjectifs (dysesthésies, fulgurances) et des signes objectifs (hypoesthésie, anesthésie, allodynie, hyperpathie). Ceci se voit en particulier en cas de : Leucodystrophie (maladie de Krabbe, leucodystrophie métachromatique) Neuropathie périphérique (maladie de Krabbe, leucodystrophie métachromatique, maladie d’Austin, MPS III) Compression nerveuse (syndrome du canal carpien, compression médullaire en particulier dans les MPS I, II, IV et VI).

Evaluer son intensité

Une fois la douleur diagnostiquée, une évaluation de son intensité par des échelles validées est nécessaire afin d’adapter au mieux le traitement analgésique.
Pour le sujet de plus de 5 ans avec une communication normale, on peut proposer une auto-évaluation par l’ échelle visuelle analogique (EVA) verticale, le dessin du bonhomme...
Chez l’enfant plus petit on utilisera une hétéro-évaluation par l’observation du comportement (échelle CHEOPS - Children Hospital Eastern Ontario Pain Scale -, ou OPS - Objective Pain Scale - en cas de douleur aigue ; échelle DEGR - Douleur Enfant Gustave-Roussy - en cas de douleur chronique chez le petit enfant).
Pour la personne sévèrement handicapée : l’évaluation est plus difficile en raison des troubles du langage, de troubles neuromoteurs sévères (tétraplégie, spasticité...), de déficiences neurosensorielles. De rares échelles d’hétéroévaluation ont été mises au point, d’utilisation plus ou moins complexe. Dans l’échelle DESS - Douleur Enfant San Salvadour -, l’analyse des symptômes se fait en référence à l’état basal, en tenant compte des habitudes de vie, du comportement relationnel, du profil des troubles neuromoteurs. Une référence à certaines expériences douloureuses antérieures (vaccins, traumatismes, interventions chirurgicales...) permet de connaître les réactions propres à l’enfant.
Après l’essai de plusieurs échelles par l’équipe soignante, on peut utiliser celle qui semble la plus adaptée à l’équipe et à l’enfant et utiliser toujours la même.

Traiter la douleur

Le traitement de la douleur prendra en compte le type (nociceptive, neuropathique, ..), l’étiologie et l’intensité de la douleur, la maladie sous jacente (type de maladie lysosomale et forme évolutive) et l’état de santé du patient (insuffisance respiratoire, mode d’alimentation, hypo-hypertonie, épilepsie,…) les autres traitements suivis et les interférences médicamenteuses, les effets secondaires (parfois bénéfiques : diminution des secrétions salivaires, …) et les autres effets thérapeutiques connus du médicament antalgique (antiépileptique, antidépresseur, myorelaxant…).

Traitement préventif
Prise en charge précoce des défaillances attendues selon la maladie, kinésithérapie respiratoire et motrice, soins bucco-dentaires et ORL réguliers, prévention des escarres, soins cutanés autour d’une gastrostomie, prévention de l’ostéoporose, analgésie lors des gestes potentiellement douloureux (crème EMLA, analgésie locale, inhalation de MEOPA..).

Traitement étiologique
Savoir penser à une cause facilement curable médicalement (carie dentaire, otite, reflux gastro-oesophagien...) ou chirurgicalement (hernie étranglée, appendicectomie...).

Traitement médicamenteux (en dehors du traitement spécifique de la cause de la douleur)

  • Principes de base La douleur chronique est une douleur continue, nécessitant un traitement continu. Il est plus difficile de faire disparaitre la douleur que de l’empêcher d’apparaître.
  • Douleur par excès de nociception Prescription par pallier selon les recommandations de l’OMS - 1er pallier : paracétamol, aspirine, anti-inflammatoires non stéroïdiens, antispasmodiques - 2è pallier : codéine (sirop Codenfan® 1mg/ml, Dicodin®), nalbuphine (Nubain®), - 3è pallier : morphine (sirop de morphine Aguettant® 5mg/ml) et ses dérivés

Douleur de désafférentation

  • Accès paroxystiques (fulgurance) : antiépileptiques Clonazepam Rivotril® : 0,1 mg/kg/j en gouttes sublinguales. Le traitement est commencé à doses trois fois moindre et augmenté progressivement puis relayé éventuellement par la forme comprimé. Carbamazépine Tegrétol® et oxcarbazépine Trileptal® : 10 à 30 mg/kg/j en sirop ou en comprimé en augmentant les doses progressivement.

Douleurs permanentes et continues : antidépresseurs tricycliques Clomipramine Anafranil®, imipramine Tofranyl®, amitriptyline Laroxyl® : 1 à 2 mg/kg/j, introduit progressivement.
Gabapentine Neurontin® : 10 à 40 m/kg/j

Douleurs liées à la spasticité :
benzodiazépines Rivotril®, Valium®,
baclofène Liorésal®, dantrolène Dantrium®,
gamma-vinyl-GABA Sabril®