Définitions
La spasticité est une exagération du réflexe myotatique à l’étirement musculaire : elle se manifeste par des contractions musculaires excessives, avec une hypertonie élastique, une hyper-réflectivité ostéo-tendineuse, traduisant une atteinte du système pyramidal.
La dystonie correspond à des contractions musculaires involontaires et soutenues des muscles agonistes et antagonistes, entrainant des postures articulaires anormales, souvent en torsion, avec une hypertonie plastique ; la dystonie est habituellement le fait d’une atteinte des noyaux gris centraux.
Dystonie/Spasticité et les maladies lysosomales
Dystonie et/ou spasticité peuvent révéler certaines maladies lysosomales
Dystonie : une dystonie progressive est plus particulièrement observée dans les sphingolipidoses tardives (gangliosidoses à GM1 ou GM2 à début tardif, dans la maladie de Niemann Pick de type C, la maladie de Gaucher type III) et les céroïde-lipofuscinoses juvéniles (maladie de Spielmeyer Vogt,…)
Spasticité : l’intensité de la spasticité et des douleurs est caractéristique de la maladie de Krabbe précoce et de la forme infantile tardive de la leucodystrophie métachromatique.
Spasticité et/ou dystonie peuvent aussi survenir après un certain temps d’évolution de la maladie
Leur intensité varie selon la maladie lysosomale identifiée, l’âge de début et l’évolutivité de la maladie. Elles majorent les difficultés motrices et sont responsables d’inconfort et de douleurs parfois marquées. Elles peuvent être intriquées dans une même maladie et sont souvent associées à d’autres symptômes neurologiques comme des crises épileptiques ou des myoclonies, en particulier dans les lipidoses et les céroïde-lipofuscinoses, ce qui influencera l’attitude thérapeutique.
L’atteinte neurologique progressive est elle-même responsable de troubles nutritionnels, d’infections intercurrentes, de dysfonctionnement d’autres organes, de douleurs, qui vont eux-mêmes aggraver les troubles spastiques et dystoniques.
Haut de pageLes traitements
Le choix des traitements doit tenir compte de la maladie et des autres symptômes et atteintes qui lui sont liées, de l’état du sujet, du mode d’administration et des effets secondaires ou collatéraux- parfois bénéfiques- du médicament, des autres traitements associés, en cherchant autant que possible à simplifier la prescription.
Les recommandations concernant le traitement des manifestations spastiques et dystoniques des maladies lysosomales incluent :
- une bonne nutrition
- un nursing approprié
- le traitement des affections intercurrentes et de la douleur
- la kinésithérapie motrice
- la prévention orthopédique
- l’utilisation appropriée des traitements analgésiques et antiépileptiques
Le traitement plus spécifique de l’hypertonie spastique ou dystonique pose le problème de son efficacité souvent modeste dans le contexte de ces maladies progressives. Selon la sémiologie on pourra recourir à :
- Des médicaments administrés par voie générale
1. Traitements médicamenteux de la spasticité
- d’action périphérique : dantrolène Dantrium® : < 3 mg/kg/j
- d’action centrale : benzodiazépines tels que
* diazépam Valium® : <0,5 à 10 mg/kg/j
* clonazépam Rivotril® : <0,1 à 1 mg/kg/j
* clobazam Urbanyl® : <0,1 à 1 mg/kg/j
* baclofène Liorésal® : 0,5 à 2 mg/kg/j
* vigabatrin Sabril® : 30 à 50 mg/kg/j
2. Traitements médicamenteux de la dystonie
- Anticholinergiques : trihexyphénidyl Artane® : 0,5 à >2 mg/kg/j
- Antidopaminergiques : tétrabénazine Nitoman® : 2 à 5 mg/kg/j, Halopéridol Haldol®, pimozide Orap®: 1- 5 mg/kg/j
- Dopa et agonistes : *L-dopa avec carbidopa Sinemet® : <5 à 40 mg/kg/j ou avec benserazide Modopar® ; *Agonistes dopaminergiques : bromocryptine Parlodel® : 5 à 25 mg/kg/j ; pibéridil Trivastal® : 50 à 150 mg/kg/j
- Benzodiazépines ou baclofène également.
- La toxine botulique
Administrée en intramusculaire dans les muscles trop contractés (spastiques ou dystoniques). Elle peut être utile en cas de spasticité ou de dystonie focale prédominante avec gêne fonctionnelle, inconfort, douleur (difficulté de chaussage, spasmes de torsion axiaux avec zone trigger, …)
- L’administration du baclofène par voie intrathécale
Au moyen d’une pompe et le recours à des traitements neurochirurgicaux spécifiques (neurotomie sélective, rhizotomie postérieure, stimulation bipallidale) sont exceptionnellement proposés dans les maladies lysosomales.
