Il est nécessaire de dissocier le cas d’une recherche de diagnostic qui sera effectuée dans l’enfance de celle faite chez l’adulte.
La période pré-diagnostic
Les parents sont très attentifs au développement psychomoteur de leur enfant. Ils ont une tendance naturelle à observer la moindre anomalie. Cette observation très active est propice à la détection précoce d'une maladie lysosomale. La difficulté d'écoute de ces parents par le médecin traitant, lorsqu'ils exposent leur inquiétude sur un retard dans l'apprentissage de langage, de la marche, ou un comportement sensiblement différent de ce qu'il devrait être, est un sujet qui revient très souvent dans les témoignages.
Quelquefois pour ces parents l'intuition maternelle a été niée au lieu d’être accompagnée, parce que considérée sans valeur médicale. Les conséquences sont parfois un ressenti de culpabilité (je ne vois pas mon enfant « aussi bien qu’il est dans la réalité ») et une errance médicale car leurs inquiétudes les conduisent à consulter régulièrement d’autres médecins spécialistes et chercher eux-mêmes une réponse, un soutien.
Cette recherche peut parfois être interrompue par de courtes périodes de doutes sur leurs observations. Quand le diagnostic est confirmé il est nécessaire que s'établisse une attention réciproque malades-parents-médecins pour les années qui vont suivre.
L’annonce du diagnostic
Il serait souhaitable que les deux parents soient présents lors de l’annonce.
Les familles qui s'expriment sur le vécu de la maladie reviennent fréquemment à l'annonce du diagnostic, à cet instant intensément douloureux où peu de choses sont entendues, comprises.
La présence des deux parents est une complémentarité dans la compréhension, l’écoute, le questionnement, c’est surtout une force, chacun s’appuyant sur l’autre pour affronter ce cataclysme.
Un diagnostic de maladie grave incurable est la révélation la plus douloureuse que des parents puissent entendre. C'est aussi la plus difficile à annoncer pour un médecin.
Il faut chercher ensemble à atténuer quelque peu cette épreuve redoutable.
1 - Quelle que soit la gravité de la maladie les parents attendent que tout soit fait pour sauver l'enfant et lui assurer la vie la meilleure possible. Ils n'acceptent pas d'entendre qu'il n'y a rien à faire. Quand il n'y a pas de traitement curatif il y a toujours des traitements symptomatiques. Il est primordial de donner aux parents un rôle participatif dans les actions de soins à donner à l’enfant. Rien n’est plus anéantissant pour des parents que d’avoir le sentiment d’être désinvesti du rôle de celui qui « élève, éduque ». Une porte doit rester ouverte sur l'Espoir apporté par la Recherche.
2 - Proposer un placement en établissement spécialisé, sans demande explicite, peut avoir des répercussions dramatiques sur les parents qui ont alors l'impression que l'enfant malade est mis à l'écart pour être oublié faute de pouvoir être soigné.
3 - Aborder le diagnostic anténatal trop tôt (sauf si la mère est enceinte) a pour effet de renforcer le sentiment que l'enfant malade doit être oublié au profit d'un autre à venir. Ce n'est pas l'objet de cet entretien, mais du suivant quelques jours plus tard qui permettra de rencontrer un médecin en conseil génétique pour expliquer la transmission de la maladie et les précautions à prendre s’il existe une fratrie.
La révélation d'une maladie grave et incurable c'est un gouffre qui s'ouvre sous vos pieds. Il y a des termes qui font peur - MALADIE RARE -, et d'autres qui rassurent un peu - NOUS CONNAISSONS D'AUTRES CAS -. Proposer un contact avec d'autres familles consentantes ou une association, c'est un moyen d'atténuer dès les premières minutes le profond sentiment d'isolement
qui accompagne l'annonce.
L'impression d'appartenir à un groupe réconforte toujours. Cependant il est important de rappeler que chaque maladie lysosomale a un ensemble de caractéristiques particulières qui peuvent ou non se manifester suivant les malades. Le médecin annonceur doit accepter le fait qu'il restera "le porteur de mauvaises nouvelles" et que la famille désirera peut-être faire suivre le malade par un confrère. Les parents doivent être orientés vers un responsable d’un centre de référence de cette maladie et les services de pédiatrie de l’hôpital de proximité afin d’organiser, en lien avec le médecin de famille, la meilleure prise
en charge clinique du malade. Un accompagnement psychologique peut-être proposé aux parents voir à l’enfant.
La vie avec la maladie
La survenue d'une maladie lysosomale, puis la vie avec cette maladie modifie considérablement les repères habituels autour desquels les foyers s'organisent. Beaucoup décident de vivre au jour le jour, pour bénéficier au maximum de l'instant présent.
La maladie ébranle les conceptions de chacun. Les valeurs sont remises en question. Le regard porté sur les règles de fonctionnement communément admises par la société peut évoluer considérablement.
L'annonce est faite. Le pire a été dit. Une tendance à sous-estimer leurs possibilités de compréhension et d'adaptation des parents ne permet pas d'établir le climat de confiance nécessaire à une prise en charge médicale de qualité où chacun à son rôle à jouer.
L'efficacité et la cohérence des équipes médicales et sociales relativisent le sentiment d'insécurité des parents, qui doivent toutefois être respectés dans leurs fonctions et leurs responsabilités.
Ils ne doivent pas manquer d'information pour éviter les attitudes négatives et dangereuses pour le malade.
- Refus total du diagnostic,
- Rupture avec le milieu médical,
- Recherche de solutions miracle auprès de "gourous",
- Recherche effrénée d'informations sur internet et dans la littérature ou auprès de personnes peu habilitées à en donner.
L'enfant malade est le premier concerné. Il n'est jamais passif face à sa maladie. L'observation journalière dans le cadre familial montre que même dans les cas les plus sévères, l'enfant participe aux soins qu'on lui dispense et qu'il est conscient de leur importance.
Il faut prendre garde à ne pas le tenir à l'écart des événements et décisions qui le concernent.
Pour chaque enfant quel que soit son « état de santé » au moment du diagnostic, la perception et la progression de la maladie lui restera propre malgré des signes cliniques spécifiques. Chaque enfant aura sa propre histoire selon sa combativité, son environnement, sa prise en charge ; un pronostic d’espérance de vie ne peut et ne doit pas être formellement posé.
Les fratries
Avant l’annonce du diagnostic donnant un nom à la maladie, les enfants ont vécu au rythme de leurs parents des périodes d’angoisse, d’espoir, d’incertitude, parfois de désarroi.
La réaction des enfants, leur ressenti, la relation entre eux, sera différente selon leur âge et leur position dans la fratrie et selon la « présence » de la maladie dans la famille : un ou plusieurs enfants malades, un parent, un parent et un ou plusieurs enfants malades.
« L’acceptation » passera mieux si les parents ont pu « accepter » eux-mêmes et prendre l’initiative d’expliquer la maladie et ses implications dans la vie familiale avec leurs propres mots.
Les frères et soeurs montrent souvent une grande maturité, beaucoup de responsabilité et de protection envers l’enfant malade et leurs parents, et cela dès leur plus jeune âge. Pour les enfants d’un parent malade, s’ajoute l’angoisse de la « perte » de leur parent, le bouleversement de la vie familiale (travail possible ou non du parent malade, vie sociale différente).
Quelque soit la situation, il sera nécessaire de leur offrir la possibilité d’être avant tout un enfant et de rester dans ce rôle d’enfant. Les frères et soeurs ressentiront, exprimeront parfois des sentiments d’impuissance et d’injustice, de colère contre cette maladie, ce malade qui chamboule tout, de révolte devant une situation vécue douloureusement, du chagrin allant jusqu’à la dépression. Et d’espoir aussi, parfois surdimensionné, quand de nouveaux traitements ou des interventions chirurgicales sont entrepris.
Le dialogue entre parents et la fratrie sera primordial tout au long de l’évolution de la maladie : se parler, expliquer pour comprendre la prise en charge médicale, les traitements, l’évolution, la réorganisation de la vie familiale, que l’enfant malade soit en famille ou en établissement, que le parent malade travaille encore ou non.
A l’adolescence les jeunes se poseront la question de leur devenir personnel face à une maladie génétique (vie de couple, procréation).
Une bonne information du risque éventuel couru (consultation génétique) est nécessaire pour les jeunes adultes. Ils auront ensuite le choix éclairé d’envisager un diagnostic prénatal ou non, en connaissance de cause. Dans les familles atteintes d’une maladie liée à l’X, les filles adolescentes porteuses devront être informées le plus justement et sereinement possible du mécanisme de transmission de la maladie.
Pour éviter le surinvestissement des parents dans la maladie, dans la mesure du possible il faudra essayer de partager le temps avec chacun, laisser les frères et soeurs participer aux soins mais également avoir des moments privilégiés entre le parent et un membre de la fratrie, même court. Conserver une vie sociale avec des amis et une ouverture sur l’extérieur.
Les thérapeutiques
Pendant de nombreuses années, les médecins ne disposaient d’aucune thérapeutique et seuls des traitements symptomatiques ou particuliers (ergonomie…) étaient disponibles. Depuis une dizaine d’année, on observe une accélération formidable dans l’avènement de thérapeutiques spécifiques pour les maladies rares, parmi lesquelles les maladies lysosomales sont régulièrement bénéficiaires. Les traitements spécifiques actuels, sans être totalement curatifs, ont permis une réelle modification de l’évolution naturelle des maladies.
Les parents d’enfant et les adultes malades qui ne bénéficient pas de ces types de traitement, peuvent passer par des phases de sentiments très contradictoires selon les évolutions de la maladie : impatience (d’obtenir eux aussi des traitements), sentiment d’abandon et de révolte contre l’absence et la lenteur de la recherche pour leur maladie, période d’espoir puis de désespoir.
Les avancées sont cependant certaines et l’association se tient informée et s’implique dans tous ces progrès. Les familles sont informées de ces grands progrès de la recherche et de la médecine.
La fin de vie, le décès
L’espérance de vie est en général une question abordée par les parents dès les premières rencontres avec le médecin, soit lors de l’annonce du diagnostic, soit lors des consultations suivantes. Il est important de comprendre (et faire comprendre) que les données actuellement connues du corps médical sont celles d’aujourd’hui, elles évoluent régulièrement et « enfermer » le malade dans un temps prédéfini peut amener parfois les médecins et l’entourage à ne pas effectuer certaines actions (« pour quelques mois à quoi bon, il est trop tard ») qui autrement auraient été entreprises.
Le décès est l’ultime étape de la maladie, elle ne doit pas être niée, l’accompagnement des parents, de la fratrie et des malades est indispensable. Les réponses doivent être données clairement et s’adapter à chaque étape en respectant les demandes dans la mesure du possible (milieu médicalisé, domicile).
Le rôle du médecin de famille est très important, il pourra par sa connaissance du milieu familial et de tous ces membres, les accompagner efficacement et sur la durée à un moment où les repères du quotidien, la situation sociale modifient le mode de fonctionnement mis en place.
