Source : Atlas médical VML - Docteur Frédéric GOTTRAND - Octobre 2005
Introduction
Les manifestations digestives et la malnutrition sont fréquentes et souvent intriquées au cours des maladies lysosomales. Elles peuvent être spécifiques des anomalies enzymatiques en cause ou des traitements nécessaires (et sont détaillées dans les chapitres correspondants de cet ouvrage) ou liées au handicap neurologique ou orthopédique qui peut accompagner ces affections.
A titre d’exemple, les signes digestifs (diarrhée, douleurs abdominales, vomissement et insuffisance de prise pondérale) s’observent chez 50% des patients atteints de maladie de Fabry de façon précoce et parfois inaugurent la maladie. Dans certaines glycogénoses le risque d’hypoglycémie justifie une nutrition entérale précoce et prolongée par sonde naso-gastrique ou gastrostomie.
Les maladies lysosomales constituent un groupe hétérogène d’affections, dans leur phénotype clinique (âge, sévérité des manifestations cliniques, atteinte intellectuelle, handicap neurologique) et leur profil évolutif. Les thérapeutiques symptomatiques proposées devront donc intégrer ces éléments et prendre aussi en compte le contexte familial et social, ainsi que les problèmes et traitement associés (épilepsie, trachéotomie, régime diététiques…).
Le reflux gastro-oesophagien
Le diagnostic
Son diagnostic peut-être clinique devant des régurgitations faciles, fréquentes, alimentaires, influencées par la position de l’enfant. Quand les vomissements sont les signes prédominants il faudra éliminer d’autres causes : toxiques, médicamenteuses, métaboliques, infectieuses, ulcère gastrique ou duodénal, syndrome de la pince mésentérique chez un enfant avec des déformations rachidiennes et un amaigrissement récent, trouble de la vidange gastrique ou pseudo-obstruction intestinale chronique…
Des signes indirects évocateurs sont les raghades, la langue dépapillée, des anomalies de l’émail dentaire, une mauvaise haleine.
Des manifestations extra-digestives tel l’encombrement respiratoire, les infections respiratoires à répétition (en particulier à germe d’origine digestive)doivent faire évoquer un reflux gastrooesophagien. L’examen de référence quand la clinique n’est pas typique est la pH-métrie de 24 heures, qui peut cependant parfois poser des problèmes pratiques de réalisation chez un enfant
non coopérant. La complication majeure du reflux sur le plan digestif est l’oesophagite. Il faut l’évoquer systématiquement devant une anémie chronique, des vomissements hémorragiques, des douleurs (pyrosis), un refus de manger ou un amaigrissement.
Les signes sont parfois plus discrets et non spécifiques, en particulier chez l’enfant polyhandicapé, tels une accentuation de la spasticité, un moins bon contact, des crises épileptiques plus fréquentes. Enfin il faut insister sur le caractère parfois complètement asymptomatique de l’oesophagite, qui peut parfois être une découverte fortuite lors de l’endoscopie faite par exemple lors de la pose d’une gastrostomie. L’endoscopie digestive permet de poser le diagnostic d’oesophagite par la mise en évidence d’ulcérations du bas oesophage. Cet examen peut aussi mettre en évidence des nodules du bas de l’oesophage évocateur d’une oesophagite chronique, un aspect d’endobrachyoesophage, une hernie hiatale, une gastrite(médicamenteuse ou à Helicobacter pylori, particulièrement si l’enfant fréquente un centre d’accueil pour polyhandicapés), ou un ulcère.
Dans toutes ces situations des biopsies digestives (oesophagiennes et/ou gastriques) doivent absolument être réalisées pour confirmer ou infirmer ces diagnostics.
L’endobrachyoesophage (ou oeosophage de Barrett) est une lésion prénéoplasique, correspondant au remplacement de la muqueuse oesophagienne par une muqueuse cylindrique correspondant à une métaplasie intestinale. Il s’observe rarement en pédiatrie, mais y est associé à des groupes à risque dans lesquels le reflux gastro-oesophagien est sévère et prolongé, comme les enfants polyhandicapés.
Le traitement
Le traitement du reflux gastro-oesophagien dans cette population est mal codifié. Les épaississants ont une efficacité cosmétique, diminuant le volume et la fréquence des régurgitations mais n’ont aucun effet sur le reflux gastro-oesophagien par lui-même.
Les anti-acides ont également un effet symptomatique sur la douleur. Les prokinétiques actuellement disponibles dans notre pays n’ont pas démontré leur activité chez des enfants de plus de 3 ans. La dompéridone est le médicament le plus utilisé compte tenu de sa toxicité faible. Le métoclopramide ne devrait plus être prescrit dans cette indication en raison de ses effets secondaires et d’une dose toxique très proche de la dose thérapeutique.
Le cisapride est désormais réservé aux enfants de moins de 3 ans après échec des autres traitements et son utilisation actuelle est très contrôlée (prescription par un médecin hospitalier, délivrance pour un mois par les pharmacies hospitalières, ECG et bilan avant et 48 heures après le début du traitement, information éclairée des familles).
Les anti-sécrétoires (en pratique en France l’oméprazole seul médicament ayant l’AMM chez l’enfant de plus de 1 an) sont efficaces sur l’oesophagite. Ils sont actuellement les médicaments les plus utilisés chez ces patients, le plus souvent de façon très prolongée. Si on dispose actuellement de données confirmant la bonne tolérance de ce médicament chez l’enfant, les données sur une utilisation au long cours sont encore rares. Il est nécessaire de se poser régulièrement la question de l’utilité de sa poursuite, et proposer régulièrement au patient et à sa famille des fenêtres thérapeutiques. Ce médicament se présente sous forme de granules gastroprotégés dans une gélule ou une tablette, qui ne peuvent en aucun cas être écrasés. La taille de ces granules peut poser des problèmes chez les enfants incapables de les avaler, responsable d’obstruction des sondes nasogastrique ou de gastrostomie.
La chirurgie anti-reflux est associée à une morbidité plus importante en particulier respiratoire chez l’enfant polyhandicapé. Cependant elle a des indications dans le reflux sévère chez l’enfant : oesophagite résistant au traitement anti-sécrétoire, mise en jeu du pronostic respiratoire par la répétition des infections. Elle peut être très utile (amélioration de l’état nutritionnel, de la qualité de vie) chez certains de ces patients.
Fausse route et trouble de la déglutition
Ces manifestations sont souvent intriquées avec le reflux gastrooesophagien et il n’est en pratique pas toujours facile de les distinguer.
Fausse route et trouble de la déglutition peuvent être responsable également d’encombrement et d’infections respiratoires, d’un refus d’alimentation et d’une dénutrition.
Le diagnostic repose sur l’inspection et l’interrogatoire soigneux, parfois d’un bilan orthophonique, d’un examen ORL, d’un radiocinéma de la déglutition voire d’une scintigraphie gastrique. Le traitement passe par des mesures de rééducation (orthophonique, posture, installation) et des modifications de l’alimentation (eau gélifiée, texture mixée des aliments).
Ces troubles sont parfois tellement important (inconfort majeur de l’enfant et de sa famille, dénutrition, pronostic respiratoire engagé) qu’ils peuvent justifier d’intervention chirurgicale ORL ou d’une gastrostomie d’alimentation afin de limiter voire supprimer la prise alimentaire par la bouche.
Constipation
C’est un problème fréquent encore parfois sous-estimé et source de douleur et d’inconfort chez l’enfant.
Les causes en sont multiples : immobilité, parfois alitement, spasticité, difficulté alimentaire avec hydratation et apport en fibres insuffisant, médicaments, absence de poussée volontaire, difficulté d’installation sur les toilettes…
La constipation peut elle-même aggraver les manifestations du reflux gastro-oesophagien.
Aucun examen complémentaire n’est habituellement nécessaire, sauf parfois la radiographie d’abdomen sans préparation pour juger de l’importance de la rétention stercorale et adapter le traitement. En dehors des mesures hygiéno-diététiques indispensables (ration hydrique normale, augmenter l’apport en fibre, installation sur les toilettes à heure régulières), il faut rechercher et traiter une fissure anale source d’échec du traitement et de pérennisation de la constipation.
On dispose actuellement de laxatifs huileux (huile de paraffine), hyperosmolaire(lactulose ou lactitol) ou à base de polyéthylène glycol (PEG) efficaces et bien tolérés. Des traitements très prolongés sont souvent nécessaires. Le recours aux lavements évacuateurs peut se justifier en cas de fécalome à l’examen clinique (qui sont euxmêmes source d’échec du traitement de la constipation).
Le recours à ces lavements en traitement de fond n’est pas recommandé, et il vaut mieux adapter les posologies de laxatifs jusqu’à atteindre la dose efficace. L’objectif du traitement est d’obtenir au moins 3 selles de consistance normale par semaine.
Troubles de la motricité intestinale
Des tableaux de dysmotricité sévère réalisant parfois une pseudo obstruction intestinale chronique peuvent s’observer chez les patients les plus lourdement handicapés ou à la suite de constipation ancienne souvent négligée. Des radiographies sans préparation, un transit du grêle ou lavement opaque, la mesure du temps de transit global (au rouge carmin) ou segmentaire (avec des marqueurs radio-opaques) permettent de mieux préciser le niveau et l’importance du trouble de motricité.
Dans de rares cas une manométrie du grêle ou colique permettra d’affiner le diagnostic.
Les possibilités thérapeutiques sont peu nombreuses et associent : renutrition, traitement de la constipation, correction des éventuels troubles hydro électrolytiques associés (hypokaliémie, hypophosphorémie).
Peu de médicaments ont démontré une efficacité dans ces troubles de la motricité, et il est parfois nécessaire d’avoir recours à la nutrition artificielle(nutrition jéjunale avec gastrostomie de décompression, nutrition parentérale exceptionnellement) ou à des interventions chirurgicales (iléostomie ou colostomie). Des techniques plus récentes (appendicostomie, coecostomie ou colostomie perendoscopiques pour réaliser des lavements coliques) ont parfois été proposées.
Dénutrition
Les progrès dans la prise en charge globale de l’enfant polyhandicapé ont permis une augmentation de l’espérance de vie de ces patients, mais de ce fait l’apparition de séquelles nutritionnelles, situations dans lesquelles un support nutritionnel prolongé peut être indiqué et s’intègre dans le programme thérapeutique.
La dénutrition s’observe plus fréquemment lors de certaines maladies lysosomales : leucodystrophie métachromatique, maladie de Tay-Sachs, maladie de Krabbe, céroïdes lipofuscinoses.
Sa genèse est multifactorielle : troubles digestifs, fausses routes, anorexie, insuffisance d’apport de part le peu d’appétence que présentent souvent ces patients et la lenteur des prises alimentaires, plus rare-ment par augmentation des dépenses énergétiques (spasticité, mouvement anormaux, infection chronique).
Un repérage précoce est nécessaire mais encore insuffisamment fait. La sensibilisation des soignants et des familles à la dénutrition reste parfois encore insuffisante, le problème nutritionnel étant considéré comme annexe par rapport aux autres manifestations de la maladie.
Un autre problème est la difficulté chez ces enfants d’évaluer leur état nutritionnel qui repose en pratique clinique sur les mesures auxologiques (poids, taille et rapport de ces 2 mesures). La taille est difficile à mesurer du fait des déformations et la croissance staturale de l’enfant polyhandicapé est souvent ralentie. Il n’est pas toujours possible de faire la part de ce qui revient au handicap (lésion cérébrale, maladie génétique), à des perturbations neuroendocriniennes ou à la dénutrition.
En pratique, le rapport P/T est le plus utilisé pour définir une malnutrition récente. Chez l’enfant polyhandicapé, ce paramètre a tendance à sous-estimer la dénutrition (en cas de réduction importante de la taille, le rapport peut-être normal même chez des patients sévèrement dénutris).
A l’inverse la mesure du poids par rapport à l’âge ou de la taille par rapport à l’âge a tendance à surestimer la dénutrition. Selon les critères retenus de définition de la dénutrition et le type de population étudiée (à domicile ou institutionnalisée) la prévalence de la dénutrition peut varier de 14 à 78%.
En pratique c’est l’évolution de ces paramètres au cours du temps et d’autres signes plus subjectifs (fragilité cutanée voire escarre, réduction de l’appétit, altération de la qualité de vie) qui doivent alerter et faire discuter un soutien nutritionnel éventuel.
A côté du déficit énergétique global, des carences d’apport en micronutriments, vitamines, minéraux et oligo-éléments sont probablement très fréquents dans cette population d’enfants (alimentation sélective, limitée quantitativement) mais n’ont pratiquement pas été étudiés.
Le traitement de la dénutrition repose avant tout sur des mesures diététiques et rééducatives. L’enrichissement de l’alimentation spontanée de l’enfant, son adaptation à ses goûts et dans sa texture aux possibilité de mastication et déglutition, une installation confortable de l’enfant au moment des repas sont des mesures essentielles à mettre en oeuvre. Des compléments nutritionnels hypercaloriques peuvent également être proposés, et la gamme pédiatrique actuelle permet de faire varier les saveurs et les consistances.
Quand ces mesures sont insuffisantes, le recours à la nutrition entérale est nécessaire. Ses modalités sont à adapter aux besoins, la tolérance et au rythme de vie des enfants et de leur environnement. La nutrition par gravité en 3 ou 4 prises par jour, après la prise habituelle des repas permet de respecter les rythmes habituels d’alimentation des enfants. Il sont plus contraignants pour les parents et soignants et parfois moins bien tolérés (vomissement, douleurs abdominales, diarrhée) que la nutrition à débit continue.
Cette dernière requière un régulateur de débit, et est souvent utilisé la nuit (pendant 10 à 12 heures) respectant le sommeil de l’enfant, et son rythme de vie habituel la journée. La voie d’administration peut–être une sonde naso-gastrique ou une sonde de gastrostomie perendoscopique ou chirurgicale. La sonde naso-gastrique a des complications spécifiques : accentuation du reflux gastro-oesophagien et des troubles de l’oralité, ulcération nasale et oesophagienne, majoration de l’encombrement respiratoire, risque de migration accidentelle, en particulier la nuit.
La gastrostomie est la voie recommandée dès que le support nutritionnel va durer plus de 3 mois. Cette technique n’est pas dénuée de complication : cellulite, abcès, complication infectieuse respiratoire au décours immédiat de la pose, fuite, granulation à l’orifice cutanée au plus long cours. Les complications graves (péritonite, fistule gastro-coliques) sont exceptionnelles. Quelle que soit la technique choisie, le retour à la maison est possible après une formation des parents et des enfants à cette technique.
Un suivi nutritionnel régulier est indispensable pour adapter les modalités de la nutrition à l’évolution de l’enfant : une obésité secondaire est possible si après la phase de renutrition où les besoins énergétiques sont plus important, les apports ne sont pas réduits à la couverture des besoins habituels (compte tenu de la limitation de l’activité physique, les besoins sont souvent faibles, proches de la dépense énergétique de repos). Outre l’amélioration de l’état nutritionnel, les bénéfices observés sont l’amélioration de la qualité de vie des enfants et de leur entourage.
Les conséquences sur l’état général, les troubles trophiques, les complications et le pronostic de l’affection sont beaucoup plus difficiles à évaluer de façon objectives.
