L'alpha-mannosidose est une maladie de surcharge lysosomale très rare, du groupe des oligosaccharidoses ou glycoprotéinoses. Elle est due au déficit en alpha-mannosidase nécessaire à la dégradation de nombreux oligosaccharides et glycoprotéines. La transmission se fait sur le mode récessif autosomique. La forme sévère (type1) débute avant 1 an : infiltration cutanée, traits épais, hypertrophie gingivale et macroglossie, hépatosplénomégalie, dysostose osseuse multiple, surdité, opacités cornéennes, cataracte, régression psychomotrice conduisant à un retard mental sévère ; le décès survient entre 3 et 10 ans. Dans la forme juvénile/adulte (type 2) plus modérée, la dysostose est plus discrète, le retard mental plus tardif et moins sévère et la surdité fréquente. En réalité, il existe un continuum entre les formes les plus sévères et les plus modérées. Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence d'un profil caractéristique sur une chromatograhie des oligosaccharides urinaires. Le résultat est confirmé par la mesure d'activité de l'alpha-mannosidase (leucocytes, fibroblastes, trophoblastes ou amniocytes). Le gène a été localisé sur le chromosome 19, cloné, et plusieurs mutations identifiées. En dehors du traitement symptomatique, les essais d'activation de l'activité enzymatique par le zinc se sont révélés décevants, et l'allogreffe de moelle osseuse (réalisée chez moins de 20 patients), a montré un effet bénéfique pour plusieurs d'entre eux. Une étude récente de thérapie enzymatique sur un modèle animal de souris a montré des résultats encourageants. *Auteurs : Dr R. Froissart, Dr I. Maire (février 2005)*.
- Signes cliniques
- age osseux retard (Signe très fréquent)
- bassin anomalie (Signe très fréquent)
- cornee opacite (Signe très fréquent)
- crane:voute epaissie/densite augmentee (Signe très fréquent)
- face grossiere (Signe très fréquent)
- foie de surcharge (Signe très fréquent)
- hyperglycemie/diabete non ins. dep. (Signe très fréquent)
- infections respiratoires a repetition (Signe très fréquent)
- macrocephalie (Signe très fréquent)
- racine du nez deprimee (Signe très fréquent)
- retard mental / psycho-moteur (Signe très fréquent)
- splenomegalie (Signe très fréquent)
- transmission autosomique recessive (Signe très fréquent)
- anomalie de l'audition/surdite (Signe fréquent)
- cou court (Signe fréquent)
- cyphose (Signe fréquent)
- diaphyses incurvation (Signe fréquent)
- hernie inguinale (Signe fréquent)
- hypertelorisme (Signe fréquent)
- hypotonie (Signe fréquent)
- luxation de hanche (Signe fréquent)
- macroglossie (Signe fréquent)
- mauvais articule dentaire (Signe fréquent)
- oreille grande/longue/large (Signe fréquent)
- ourlet de l'helix absent/adherent (Signe fréquent)
- palais ogival/etroit (Signe fréquent)
- rebord orbitaire saillant (Signe fréquent)
- scoliose (Signe fréquent)
- dents mal implantees (Signe occasionnel)
- prognathisme (Signe occasionnel)
