La cystinose est une affection liée à un défaut de transport de cystine hors des lysosomes entraînant une accumulation de cet acide aminé dans différents organes.
La cystinose est transmise sur le mode autosomique récessif. Le gène de la maladie, CTNS, code pour une protéine de membrane des lysosomes, la cystinosine.
Trois formes ont été décrites : la forme infantile, la plus grave, débutant par des symptômes rénaux et oculaires, la forme juvénile, d’apparition plus tardive, et la forme adulte purement oculaire.
La forme infantile, la plus fréquente, touche un enfant sur 100 à 200 000 (soit environ 5 nouveaux cas par an en France).
Les premiers signes apparaissent après 3 mois, marqués par un syndrome polyuro-polydipsique (soif excessive associée à une sécrétion abondante d'urine) et un retard de croissance staturo-pondéral (taille-poids). La maladie évolue progressivement après 6 ans vers l'insuffisance rénale. L'atteinte oculaire, secondaire aux dépôts de cystine dans la cornée et la conjonctive, entraîne un larmoiement et une photophobie. D'autres organes peuvent être atteints (hypothyroïdie, diabète insulinodépendant, gros foie, grosse rate, atteinte musculaire, atteinte cérébrale).
Le dosage de cystine dans les leucocytes permet le diagnostic.
La thérapeutique est basée sur des traitements symptomatiques associés à un traitement spécifique la cystéamine permettant de ralentir la progression vers l'insuffisance rénale.
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