La mucopolysaccharidose de type II est due au déficit en iduronate-2-sulfatase (IDS). La première description clinique de la maladie de Hunter date de 1917.
La présentation clinique de la mucopolysaccharidose de type II est très proche de celle de la mucopolysaccharidose de type I. Là aussi, il existe un continuum de présentations cliniques allant de la forme la plus sévère à une forme atténuée avec une intelligence conservée.
Contrairement aux autres mucopolysaccharidoses, la transmission de la mucopolysaccharidose de type II se fait selon le mode récessif lié à l’X. De ce fait, seuls les garçons sont atteints.
Les femmes conductrices transmettent leur X muté à la moitié de leurs enfants. A chaque grossesse, elles ont donc un risque de 50 % d’avoir un enfant atteint s’il s’agit d’un garçon et 50 % de donner naissance à une fille conductrice.
Une dizaine de cas de filles malades sont rapportés dans la littérature : dans la majorité des observations, ils sont expliqués par une inactivation déséquilibrée de l’X entraînant une expression préférentielle de l’X muté. En l’absence de traitement simple et efficace de la maladie de Hunter, le dépistage des femmes conductrices est important afin de proposer un conseil génétique adapté. L’étude de l’activité IDS ne permet pas d’identifier de façon fiable les conductrices en raison de la possibilité d’une inactivation déséquilibrée de l’X.
En conséquence, la détermination du statut de conductrice ou de non conductrice d’une femme à risque repose sur les études moléculaires quand la mutation du cas index est connue.
L’incidence est estimée à environ 1/80 000 à 1/130 000 naissances masculines.
Cette maladie bénéficie d’un traitement par enzymothérapie substitutive ayant obtenu l'AMM en janvier 2007.
