La mucopolysaccharidose de type I est due à un déficit en alpha-L-iduronidase.
La première description clinique de la forme sévère de la mucopolysaccharidose de type I, appelée maladie de Hurler, date de 1919 mais c’est seulement en 1952 qu’une surcharge en mucopolysaccharides a été mise en évidence et en 1970 que le déficit en alpha-L-iduronidase a été identifié. En 1962, un phénotype modéré a été décrit sous le nom de maladie de Scheie.La mucopolysaccharidose de type I est une maladie évolutive, progressive, multisystémique. On en distingue trois grandes présentations cliniques : la forme la plus sévère correspondant à la maladie de Hurler, la forme la plus modérée appelée maladie de Scheie et la forme intermédiaire appelée Hurler-Scheie. Néanmoins la séparation de ces trois catégories est artificielle puisqu’il existe un continuum de présentations cliniques entre les formes sévères et les formes modérées. Actuellement il semble préférable de parler de mucopolysaccharidose de type I avec atteinte du système nerveux central et sans atteinte du système nerveux central.
Cette maladie bénéficie d'un traitement par enzymothérapie substitutive ayant obtenu l'AMM en avril 2003.
(voir fiche détaillée)
