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La mucopolysaccharidose de type VI est due au déficit en N-acétylgalactosamine 4-sulfatase aussi connu sous le nom d’arylsulfatase B. La transmission de la mucopolysaccharidose de type VI se fait sur le mode autosomique récessif.
Il existe un continuum de sévérité clinique allant des formes les plus sévères aux formes les plus modérées. La symptomatologie est proche de celle de la mucopolysaccharidose de type I avec cependant l’absence de régression psycho-intellectuelle.
Dans la forme la plus sévère, il peut exister des difficultés d’apprentissage aggravées par les atteintes sensorielles (auditives et ophtalmologiques). L’atteinte osseuse est souvent importante avec une dysostose très marquée et une taille définitive inférieure ou égale à 1,10 m.
Cette maladie bénéficie d'un traitement ayant obtenu l'AMM européenne en janvier 2006.
