La maladie de Niemann-Pick regroupe plusieurs formes de maladies qui affectent le métabolisme et sont dues à des mutations génétiques. Les trois formes les plus connues sont les Types A, B et C.
Niemann-Pick Types A et B
Ils sont tous deux causés par le déficit d'un enzyme spécifique, la sphingomyelinase (ASM). Cet enzyme se trouve normalement dans des compartiments spéciaux, les lysosomes, à l'intérieur des cellules. Cet enzyme est nécessaire pour métaboliser un lipide appelé sphingomyéline. Si l'ASM est absent ou fonctionne mal, ce lipide ne peut pas être métabolisé correctement. Il s’accumule à l'intérieur de la cellule, pouvant causer sa mort et entraîner un dysfonctionnement des organes et systèmes atteints.
Bien que les types A et B soient causés tous deux par le même déficit enzymatique, le pronostic clinique est très différent pour ces deux groupes de patients. Le type A NP est une maladie neurologique grave qui, généralement, cause le décès vers l'âge de 2 ou 3 ans. La majorité des cas de maladie de Niemann-Pick semble être de type A.
Par contre, les patients atteints du type B ne présentent que peu ou pas d'atteintes neurologiques et peuvent survivre jusqu'à l'adolescence, voire l'âge adulte. La raison de cette grande différence entre les deux types de la maladie n'est pas réellement élucidée. On ne peut, pour l’instant, prédire exactement le degré de gravité de la maladie par les tests de l'enzyme.
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Malgré la similitude de nom, ce type est très différent du point de vue biochimique et génétique. Les patients porteurs du type C NP ne sont pas capables de métaboliser correctement le cholestérol. Il y a accumulation excessive de cholestérol dans le foie, la rate et le cerveau.
Les troubles du métabolisme du cholestérol peuvent entraîner secondairement une réduction de l'activité ASM dans certaines cellules. C'est pourquoi, dans le passé, avant que les différences biochimiques ne soient connues, toutes ces maladies furent appelées maladies de Niemann-Pick.
Niemann-Pick Le type D
A été trouvé parmi la population canadienne française de Yarmouth County, Nouvelle Ecosse. On pense qu’il s’agit d’une variante du type C. Des recherches généalogiques indiqueraient que Joseph Muise (1679-1729) et Marie Amirault (1684-1735) sont les ancêtres communs de tous les cas de type D.
Haut de pageUn type E Niemann-Pick a été décrit chez des adultes présentant certaines des modifications tissulaires et chimiques trouvées dans le type C, alors que les troubles cliniques, eux, ne s'étaient manifestés que tardivement à l'âge adulte.
On trouve la maladie de Niemann-Pick dans toutes les populations : Amérique du Nord, Amérique du Sud, Europe, Afrique, Asie, Australie. Cependant un nombre plus élevé de cas ont été signalés dans certaines populations :
- juive Ashkenaze (types A et B),
- canadienne française de Nouvelle-Ecosse (type D)
- du Maghreb (Tunisie, Maroc et Algérie) (type B),
- hispano-américaine du sud du Nouveau-Mexique et du Colorado (type C)
