La maladie de surcharge en acide sialique libre (SSD) ou maladie de Salla est une maladie de surcharge lysosomale, due au défaut d'un transporteur de la membrane lysosomale (la sialine) assurant la sortie de l'acide sialique (ou acide N-acétylneuraminique) du lysosome. La maladie est très rare, sauf en Finlande du Nord où la fréquence des porteurs est estimée à 1/40. Elle est très hétérogène : il existe des formes sévères (ISSD : Infantile Sialic Acid Storage Disease) se présentant in utero (avec ascite foetale et anasarque foeto-placentaire) ou dès la naissance avec hypotonie, hépatosplénomégalie souvent associée à une ascite, traits un peu grossiers, anomalies osseuses, atteinte motrice très grave, retard mental et convulsions; l'issue des formes sévères est fatale dans la petite enfance. La forme modérée (initialement décrite en Finlande sous le nom de maladie de Salla) débute dans la première année par une hypotonie suivie par une spasticité, une ataxie, un retard psychomoteur et parfois des traits épais ; la plupart des malades vivent jusqu'à l'âge adulte avec une déficience intellectuelle importante. Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence de l'excrétion urinaire accrue et de l'accumulation d'acide sialique libre dans les fibroblastes, le trophoblaste ou les amniocytes. SSD est une maladie récessive autosomique. Le gène a été localisé en 6p14 et plusieurs mutations ont été identifiées. Le traitement est symptomatique. *Auteurs : Dr R. Froissart, Dr I. Maire (février 2005)*.
