La mucopolysaccharidose de type VII (MPS VII) ou maladie de Sly est une maladie de surcharge lysosomale, très rare, du groupe des mucopolysaccharidoses. Elle est due au déficit en bêta-D-glucuronidase responsable de l'accumulation dans les lysosomes de divers glycosaminoglycanes : dermatane-sulfate (DS), héparane-sulfate (HS), et chondroïtine-sulfates (CS). La symptomatologie est extrêmement hétérogène : formes anténatales (anasarque foeto-placentaire non immun), formes néonatales sévères (avec dysmorphie, hernies, hépatosplénomégalie, pieds bots, dysostose, hypotonie importante et troubles neurologiques évoluant vers un retard statural et mental profond en cas de survie) et formes très modérées découvertes à l'adolescence ou à l'âge adulte (cyphose thoracique). Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence de l'excrétion urinaire accrue de glycosaminoglycanes, CS seulement ou CS+HS+DS, parfois en défaut dans les formes tardives, et du déficit en bêta-D-glucuronidase (leucocytes, fibroblastes, trophoblaste ou amniocytes). La transmission se fait sur le mode récessif autosomique. Le gène est localisé (en 7q21-q22) et plusieurs mutations ont été identifiées en bon accord avec l'hétérogénéité clinique. Il existe des allèles pseudodéficitaires pouvant compliquer le diagnostic prénatal et le diagnostic des formes pauci-symptomatiques. Le traitement est symptomatique. Une greffe de moelle osseuse a été réalisée dans un cas de forme modérée. Les traitements spécifiques (allogreffe de moelle osseuse, thérapie enzymatique substitutive et thérapie génique) font l'objet de nombreux essais sur le modèle animal. *Auteurs : Dr I. Maire, Dr R. Froissart (février 2005)*.
- Signes cliniques
- cornee opacite (Signe très fréquent)
- cyphose (Signe très fréquent)
- diaphyses elargies/massives (Signe très fréquent)
- face grossiere (Signe très fréquent)
- foie de surcharge (Signe très fréquent)
- hernie inguinale (Signe très fréquent)
- hernie ombilicale (Signe très fréquent)
- infections respiratoires a repetition (Signe très fréquent)
- lymphoedeme/oedeme/lymphangiome (Signe très fréquent)
- mucopolysaccharidurie (Signe très fréquent)
- peritoine anomalie / ascite (Signe très fréquent)
- petite taille / nanisme (Signe très fréquent)
- plevre anomalie/hydrothorax (Signe très fréquent)
- retard mental / psycho-moteur (Signe très fréquent)
- scoliose (Signe très fréquent)
- splenomegalie (Signe très fréquent)
- transmission autosomique recessive (Signe très fréquent)
- vertebres anomalie de taille/forme (Signe très fréquent)
- luxation de hanche (Signe fréquent)
- anomalie des vaisseaux (Signe occasionnel)
- cou court (Signe occasionnel)
- thorax large/cylindrique (Signe occasionnel)
