La sialidose est une maladie de surcharge lysosomale, du groupe des oligosaccharidoses ou glycoprotéinoses, dont on distingue le type 1 et le type 2. La prévalence de la sialidose tous types confondus est estimée à 1/4 200 000 naissances vivantes. La sialidose de type 1 est aussi appelée sialidose normomorphique ou « cherry-red-spot-myoclonus syndrome » (taches rouge cerise au fond d'oeil et -myoclonies). La maladie débute entre 8 et 25 ans, souvent par des troubles de la marche et/ou par une baisse de l'acuité visuelle. Une tache rouge cerise est observée sur la rétine de presque tous les patients. Des myoclonies généralisées surviennent, parfois accompagnées d'épilepsie. Progressivement, une mauvaise vision des couleurs et une cécité nocturne apparaissent, ainsi que des opacités cornéennes et dans certains cas un nystagmus. Contrairement à la sialidose de type 2, les malades n'ont ni dysmorphie, ni dysplasie osseuse, ni retard psychomoteur. La sialidose est due au déficit en alpha-D-neuraminidase (ou sialidase) responsable d'une surcharge tissulaire en sialyloligosaccharides. Le gène en cause est le gène NEU1, localisé en 6p21. La maladie se transmet sur le mode autosomique récessif. L'excrétion urinaire de sialyloligosaccharides peut orienter le diagnostic mais peut être très modérée. La mise en évidence d'un déficit enzymatique en neuraminidase et d'une activité bêta galactosidase normale dans les leucocytes ou mieux les fibroblastes en culture est indispensable au diagnostic. L'exclusion d'une galactosialidose (caractérisée par un déficit à la fois en neuraminidase et en bêta-galactosidase) constitue le principal diagnostic différentiel. Dans les familles à risque, l'identification des hétérozygotes apparentés est très fiable si les 2 mutations sont connues chez le malade. Le diagnostic prénatal peut être réalisé par mesure de l'activité enzymatique ou par recherche des mutations si elles ont été identifiées chez le malade. En l'absence de traitement spécifique, la prise en charge multidisciplinaire permet la mise en place d'un traitement symptomatique adapté, essentiel à la qualité de vie des malades. Le plus souvent, les myoclonies répondent mal au traitement. La sialidose de type 1 est compatible avec une survie prolongée. *Auteurs : Drs I. Maire & R. Froissart (février 2007)*.
- Signes cliniques
- acides amines metabolisme anormal (Signe très fréquent)
- age osseux retard (Signe très fréquent)
- dysostose generalisee (Signe très fréquent)
- face grossiere (Signe très fréquent)
- foie de surcharge (Signe très fréquent)
- levres epaisses (Signe très fréquent)
- lipidose / sulfatidose (Signe très fréquent)
- mouvements anormaux (Signe très fréquent)
- pectus carinatum (Signe très fréquent)
- petite taille / nanisme (Signe très fréquent)
- racine du nez large (Signe très fréquent)
- scoliose (Signe très fréquent)
- splenomegalie (Signe très fréquent)
- surdite de perception (Signe très fréquent)
- tache rouge cerise (Signe très fréquent)
- thorax court (Signe très fréquent)
- transmission autosomique recessive (Signe très fréquent)
- troubles du langage (Signe très fréquent)
- amyotrophie / muscle agenesie (Signe fréquent)
- ataxie / incoordination (Signe fréquent)
- conduction nerveuse anormale (Signe fréquent)
- cornee opacite (Signe fréquent)
- e.e.g. anormal (Signe fréquent)
- front bombe/bosses frontales (Signe fréquent)
- hernies (Signe fréquent)
- hypotonie (Signe fréquent)
- nystagmus (Signe fréquent)
- retard mental modere / leger (Signe fréquent)
- vertebres anomalie de taille/forme (Signe fréquent)
- cataracte (Signe occasionnel)
- cyphose (Signe occasionnel)
- pied anomalie (Signe occasionnel)
