La sialidose est une maladie de surcharge lysosomale rare, du groupe des oligosaccharidoses ou glycoprotéinoses. Elle est due au déficit en alpha-D-neuraminidase responsable d'une surcharge tissulaire en sialyloligosaccharides. La transmission est récessive autosomique. On distingue : la sialidose de type 1, normomorphique ou ''cherry-red-spot, myoclonus" syndrome, débutant entre 8 et 25 ans, avec rétinopathie mais pas de dégradation psychique, et comitialité pouvant s'associer aux myoclonies, et la sialidose de type 2 ou sialidose dysmorphique infantile (mucolipidose de type 1 décrite par Spranger). La dysmorphie faciale et la dysostose multiple rappellent celles de la maladie de Hürler. Le retard mental s'installe, ainsi que parfois une atteinte rénale (néphrosialidose). La tache rouge cerise est constante après 3 ans. Il existe des variants de ce type 2 : une forme à révélation anténatale (anasarque foeto-placentaire), ou néonatale (avec syndrome oedémateux-ascitique et hépatosplénomégalie), et, à l'opposé, une forme à révélation juvénile plus progressive, avec myoclonies et angiokératomes. Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence d'un profil caractéristique sur une chromatographie des oligosaccharides urinaires, et est confirmé par la mesure d'activité de l'alpha-D-neuraminidase dans les fibroblastes, le trophoblaste ou les amniocytes. Le gène a été localisé en 6p21, cloné et des mutations identifiées. Le traitement reste symptomatique. *Auteurs : Dr I. Maire, Dr R. Froissart (février 2005)*.
- Signes cliniques
- acides amines metabolisme anormal (Signe très fréquent)
- age osseux retard (Signe très fréquent)
- dysostose generalisee (Signe très fréquent)
- face grossiere (Signe très fréquent)
- foie de surcharge (Signe très fréquent)
- levres epaisses (Signe très fréquent)
- lipidose / sulfatidose (Signe très fréquent)
- mouvements anormaux (Signe très fréquent)
- pectus carinatum (Signe très fréquent)
- petite taille / nanisme (Signe très fréquent)
- racine du nez large (Signe très fréquent)
- scoliose (Signe très fréquent)
- splenomegalie (Signe très fréquent)
- surdite de perception (Signe très fréquent)
- tache rouge cerise (Signe très fréquent)
- thorax court (Signe très fréquent)
- transmission autosomique recessive (Signe très fréquent)
- troubles du langage (Signe très fréquent)
- amyotrophie / muscle agenesie (Signe fréquent)
- ataxie / incoordination (Signe fréquent)
- conduction nerveuse anormale (Signe fréquent)
- cornee opacite (Signe fréquent)
- e.e.g. anormal (Signe fréquent)
- front bombe/bosses frontales (Signe fréquent)
- hernies (Signe fréquent)
- hypotonie (Signe fréquent)
- nystagmus (Signe fréquent)
- retard mental modere / leger (Signe fréquent)
- vertebres anomalie de taille/forme (Signe fréquent)
- cataracte (Signe occasionnel)
- cyphose (Signe occasionnel)
- pied anomalie (Signe occasionnel)
