La maladie de Chediak-Higashi est une maladie lysosomale, c'est une affection très rare caractérisée par un albinisme oculo-cutané avec dilution pigmentaire, des cheveux argentés, une hypertrophie hépato-spléno-ganglionnaire et des infections cutanéo-respiratoires récurrentes à pyogènes. Ces signes résultent d'anomalies fonctionnelles des polynucléaires contenant de grosses inclusions lysosomales caractéristiques et d'un déficit des lymphocytes NK (Natural Killer). Sa transmission est de type autosomique récessif. Le gène CHS a été localisé sur le bras long du chromosome 1, en 1q42.1-q42.2. Un modèle animal existe, il s'agit de la souris Beige, qui a permis de mettre en évidence un gène codant pour la protéine LYST dont la fonction reste inconnue. Le pronostic vital est très sévère. *Auteur : Dr C. Blanchet-Bardon (janvier 2005)*.
- Signes cliniques
- anemie (Signe très fréquent)
- cheveux depigmentes/albinisme (Signe très fréquent)
- foie de surcharge (Signe très fréquent)
- hepatomegalie de cause inconnue (Signe très fréquent)
- hypopigmentation diffuse/generalisee (Signe très fréquent)
- iris albinisme (Signe très fréquent)
- leucocytes anomalie/neutropenie (Signe très fréquent)
- lignee rouge anomalie (Signe très fréquent)
- nystagmus (Signe très fréquent)
- polyadenopathies (Signe très fréquent)
- polynucleaires anomalie (Signe très fréquent)
- sarcome / lymphosarcome (Signe très fréquent)
- splenomegalie (Signe très fréquent)
- susceptibilite aux infections (Signe très fréquent)
- thrombopenie (Signe très fréquent)
- transmission autosomique recessive (Signe très fréquent)
- convulsions epilepsie (Signe fréquent)
- retard mental / psycho-moteur (Signe fréquent)
- communication inter auriculaire (Signe occasionnel)
