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Déficit multiple en sulfatases (Austin)

Sources scientifiques

Le déficit multiple en sulfatases (DMS) ou maladie d’Austin est une maladie de surcharge lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les sulfatases, lysosomales ou non.

Elle est due au déficit de l’enzyme FGE (Formylglycine Generating Enzyme), située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d’un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine.

La transmission se fait sur le mode récessif autosomique. Les deux parents sont porteurs sains de la variation génétique.

Au plan clinique, la maladie associe en proportions variables des signes de leucodystrophie métachromatique (déficit en arylsulfatase A), de mucopolysaccharidoses (les types II, IIIA, IIID et VI sont dus à des déficits en sulfatases) et une ichtyose (l’ichtyose liéee à l’X est due à un déficit en stéroide-sulfatase).

La forme la plus classique commence entre 1 et 2 ans, mais il existe des cas à révélation néonatale.

Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence d’une mucopolysaccharidurie et d’une sulfatidurie associées.
Le résultat est confirmé par la mesure d’activité de plusieurs sulfatases dans les leucocytes. Dans les fibroblastes, le diagnostic est plus difficile car les activités résiduelles des sulfatases sont plus élevées et variables dans ces cellules en culture.
Le gène SUMF1 est situé sur le chromosome 3p26 et environ 20 mutations ont été identifiées. Un gène homologue SUMF2 est localisé sur le chromosome 7q11 et pourrait être responsable de l’activité résiduelle mesurée chez les malades.

Le traitement est exclusivement symptomatique.

Auteurs : Dr R. Froissart, Dr I. Maire (février 2005).

Signes cliniques

Cette liste de signes cliniques est informative. Elle a été réalisé par et pour des médecins, seuls à pouvoir diagnostiquer la maladie par observation multiples.

  • mucopolysaccharidurie (Signe très fréquent)
  • regression psychique / demence (Signe très fréquent)
  • transmission autosomique recessive (Signe très fréquent)
  • cou court (Signe fréquent)
  • face plate (Signe fréquent)
  • foie de surcharge (Signe fréquent)
  • front bombe/bosses frontales (Signe fréquent)
  • hypotonie (Signe fréquent)
  • ichtyose (Signe fréquent)
  • lordose (Signe fréquent)
  • mains courtes/brachydactylie (Signe fréquent)
  • racine du nez deprimee (Signe fréquent)
  • splenomegalie (Signe fréquent)
  • vertebres anomalie de taille/forme (Signe fréquent)
  • cardiopathie congenitale (Signe occasionnel)
  • cornee opacite (Signe occasionnel)
  • detresse respiratoire (Signe occasionnel)
  • dysostose generalisee (Signe occasionnel)
  • epiphyses ponctuations (Signe occasionnel)
  • gros orteil large (Signe occasionnel)
  • hydrocephalie (Signe occasionnel)
  • larynx anomalie/laryngomalacie (Signe occasionnel)
  • phonation anomalie / cri faible ou aigu (Signe occasionnel)

Etude française de la maladie d’Austin

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