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Farber

Sources scientifiques

La maladie de Farber est une des maladies lysosomales les plus rares. Cliniquement, cette maladie se manifeste sous diverses formes, dont le début peut être néonatal ou beaucoup plus tardif, le décès pouvant survenir avant la première année ou dans certains cas à l’âge adulte.

Les signes les plus fréquents sont : des nodules sous-cutanés, péri-articulaires, des contractures (rendant l’examen clinique douloureux), une voix rauque, une atteinte neurologique et parfois une hépatosplénomégalie.

La maladie de Farber est due au déficit de l’activité enzymatique de la céramidase acide, hydrolase lysosomale qui hydrolyse le céramide en sphingosine et acide gras. Ce déficit est responsable de l’accumulation intracellulaire de céramide.

Le diagnostic est confirmé par le dosage de la céramidase acide ou l’étude du catabolisme du céramide dans les leucocytes sanguins ou les fibroblastes de peau en culture. Un diagnostic prénatal est possible.

Cette maladie est de transmission autosomique récessive. A l’heure actuelle, il n’existe pas de thérapeutique spécifique. Le traitement symptomatique fait appel aux antalgiques, à la corticothérapie et à la chirurgie plastique.

Auteur : Dr T. Levade (février 2005)

Signes cliniques

Mise en garde : Les informations figurant dans cette fiche détaillée sont rédigées par un ou plusieurs experts. Elles sont destinées aux professionnels de la santé.
La maladie évoluant différemment chez chaque patient, il est donc important d’analyser ces informations avec son médecin traitant, à la lumière de sa propre situation.

  • infections respiratoires a repetition (Signe très fréquent)
  • larynx anomalie/laryngomalacie (Signe très fréquent)
  • nodules cutanes (autres) (Signe très fréquent)
  • petite taille / nanisme (Signe très fréquent)
  • raideur articulaire (Signe très fréquent)
  • retard mental severe (Signe très fréquent)
  • amyotrophie / muscle agenesie (Signe fréquent)
  • cyphose (Signe fréquent)
  • foie de surcharge (Signe fréquent)
  • nodules sous cutanes (Signe fréquent)
  • osteoporose (Signe fréquent)
  • cornee opacite (Signe occasionnel)
  • splenomegalie (Signe occasionnel)

Correction du défaut métabolique d’un nouveau modèle animal de la maladie de Farber

Projet collaboratif France / Canada Docteur Frédérique SABOURDY / Pr Jeffrey MEDIN Inserm Toulouse, France / Université de Toronto, Ontario, Canada Financement bourse VML 2012 : 25 000 € (à travers un soutien de l'AFM) Descriptif et intérêt : Le projet repose sur l’évaluation de différentes approches thérapeutiques dans un nouveau modèle murin qui reproduit la maladie de Farber. L’objectif est de déterminer si la correction génique des cellules souches hématopoïétiques et si la réduction de formation de céramide constituent des moyens thérapeutiques capables de corriger l’anomalie métabolique et d’atténuer(...)Lire la suite...

Incidence de la douleur chez des enfants atteints de maladies lysosomales

Florence REITER Financement bourse VML : 10 000 € Souhaitée et financée par VML, les résultats d'une étude portant sur la douleur chez l'enfant malade sont à présent publics. Réalisée par Mademoiselle Florence REITER, psychologue, cette étude visait non seulement à mieux appréhender la douleur chez les jeunes patients, mais également à modifier sa compréhension et son appréhension dans la maladie et le polyhandicap par le corps médical. Concrètement cette étude a déjà eu pour conséquence l’intervention régulière, dans les CMD (Consultation Multi-Disciplinaire) où elle s’est déroulée, de personnel spécialisé(...)Lire la suite...

Modèle animal et correction de la maladie de Farber par thérapie génique (lentivirus)

Jeffrey A. MEDIN Canada Financement bourse VML : 15 000 €Lire la suite...

Thérapie à l’échelle cellulaire de la maladie de Farber

Thierry LEVADE INSERM U 466 - Toulouse Financement bourse VML : 9 150 €Lire la suite...

Rôle du céramide lysosomal dans la physiopathologie de la maladie de Farber

Christine BEZOMBES CJF INSERM 9503 - Toulouse Financement bourse VML : 11 900 €Lire la suite...