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Niemann-Pick type C : ouverture de 2 essais cliniques en France

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La maladie de Niemann-Pick type C est due au dysfonctionnement plus ou moins complet d’une des deux protéines lysosomales appelées NPC1 et NPC2 (soit l’une soit l’autre). Ces protéines permettent à certains lipides, principalement le cholestérol, d’être transportés d’un endroit à l’autre à l’intérieur du lysosome et d’en sortir. Leur dysfonctionnement conduit donc à une accumulation du cholestérol (et d’autres lipides) dans le lysosome des cellules, et provoque les différents signes cliniques observés dans cette maladie. La majorité des malades ont un dysfonctionnement de la protéine NPC1.

Le laboratoire américain Vtesse mène actuellement un essai clinique de phase 2b/3

Dans un premier temps, aux Etats-Unis et en Angleterre, 12 patients Niemann-Pick C1, âgés entre 4 et 21 ans, répartis dans 4 groupes (1 groupe témoin et 3 groupes traités), ont reçu différentes doses (900 mg, 1 200 mg et 1 800 mg) de la molécule VTS-270 (cyclodextrine) par ... Lire la suite

Leucodystrophie Métachromatique : Résultats de l’essai clinique de phase I-II

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La présentation des résultats d’un essai clinique de phase I-II du traitement par enzyme recombinante administrée par voie intrathécale chez des enfants ayant une forme infantile tardive de la maladie a été faite lors du congrès WORLD. Cet essai, dont le promoteur est le laboratoire Shire, est un essai ouvert (tous les malades ont reçu du traitement), d’escalade de dose, d’une durée de 40 semaines, en multicentrique (plusieurs pays participent).

L’objectif premier de l’essai était d’évaluer la tolérance de l’administration intrathécale* de l’enzyme humaine recombinante Arylsulfatase A (rhASA) et la sécurité d’utilisation du dispositif implanté pour cette administration.

D’autres objectifs, secondaires, ont été également évalués : l’évolution des pertes des fonctions motrices par le test de mesure GMFM-88, la dégénérescence des cellules du cerveau par l’analyse des IRM cérébrales et la concentration des sulfatides se trouvant dans le ... Lire la suite

Maladie de Hunter : Essai clinique de phase II-III

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Maladie de Hunter - MPS II
Il s’agit d’un essai clinique d’administration par voie intrathécale de l’enzyme idursulfase recombinante prévu pour débuter bientôt en France.Cet essai, dont le promoteur est le laboratoire Shire, a débuté en 2014 avec initialement 8 pays participants (USA, Argentine, Australie, Canada, Colombie, Mexique, Espagne, Angleterre). Il est prévu d’inclure un total de 48 patients âgés entre 3 et 18 ans. Quarante- deux patients sont inclus à ce jour. En plus des 48, un sous-groupe de l’étude permet d’inclure des patients de moins de 3 ans. Aujourd’hui Shire ouvre d’autres sites. En France, un site investigateur principal est ouvert à Lyon (Hôpital HFME – Dr Nathalie Guffon) depuis le 23 mai et un site investigateur associé devrait ouvrir à Paris (hôpital du Kremlin Bicêtre – Dr Caroline Sevin). Les sites Français et européens ouverts actuellement ne peuvent pas inclure d’enfant de plus de 13 ans.

L’objectif de cet essai ... Lire la suite

Décès du Dr. Roscoe Owen Brady.

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Nous apprenons avec émotion le décès du Docteur Roscoe Owen Brady.

C’est dans les années 60/70 que le Docteur Roscoe O. Brady a jeté les bases pour le développement de la thérapie de remplacement enzymatique, qui a rendu possible le traitement enzymathique pour la maladie de Gaucher et la maladie de Fabry. Ses autres recherches lui ont également permis, avec son équipe, de mieux comprendre les problèmes enzymatiques de la maladie de Niemann-Pick et les dysfonctionnements métaboliques de la maladie de Tay-Sachs.

Outre l’enzymothérapie substitutive, il a également travaillé sur d’autres approches thérapeutiques comme l’inhibition de substrat, les molécules chaperonnes ou encore la thérapie génique.

Parmi ses nombreuses récompenses, l’association VML avait eu le grand honneur de lui remettre une "Clé du Lysosome - Clé de la découverte" au cours d’une cérémonie qui avait eu lieu à l’Assemblée Nationale en 2008.

Né à Philadelphie, Pennsylvanie, le 11 ... Lire la suite

Conférence internationale Gangliosidose GM1

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Conférence internationale d’information médicale et scientifique sur la Gangliosidose à GM1, destinée aux familles.

Cette conférence intégrée au programme du week-end annuel des familles de l’association américaine NTSAD (National Tay-Sachs & Allied Diseases) se déroulera aux USA à Orlando, le samedi 9 avril (de 20h à 22h15 heure française) et sera retransmise sur le web. Les interventions seront en anglais. Une synthèse en français est normalement prévue que nous pourrons vous transmettre sur demande à l’association auprès de Delphine GENEVAZ, coordinatrice scientifique de VML.

Retransmission sur la page YouTube de la NTSAD, accessible depuis le site web NTSDA.

Programme heure française :
20h : présentation de l’Histoire Naturelle de la GM1 (Cynthia J. Tifft, MD, PhD)
20h25 : approche thérapeutique par molécules chaperones (Stephane Demotz, PhD)
20h45 : approche thérapeutique par thérapie génique (Miguel Sena-Esteves, PhD)
21h05 : les modèles animaux ... Lire la suite

Appel d’offre MPS Society

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La MPS Society invite les chercheurs à répondre à son appel d’offre 2016.

Society’s 2016 Research Grants Announced
The National MPS Society funds research that may lead to treatments for MPS diseases and solicits applications for innovative research projects that involve basic research, translational studies and clinical research.

The Application for Letter of Intent is available here (Word)

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APPLICATION MUST BE RECEIVED BY THE NATIONAL MPS SOCIETY ON OR BEFORE : 5:00pm (17:00) EDT April 13, 2016
FUNDING DATE July 7, 2016

Special consideration will be given to new investigators.

1.) Any MPS syndrome (general grant) One (1) $80,000 grant

2.) MPS III (Sanfilippo syndrome) One (1) $120,000 grant

3.) MPS IV (Morquio A syndrome) One (1) $70,000 grant

Each of the above grants is awarded for two years, with half of total funding provided in 2016 and half in 2017. Syndrome specific research not awarded funding in its specific category will also be considered for funding ... Lire la suite

Approche de thérapie génique dans un modèle souris de la maladie de Krabbe

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La maladie de Krabbe est une maladie lysosomale dont le forme infantile précoce présente des symptômes cliniques, principalement neurologiques (épilepsie, pertes sensorielles, troubles psychomoteurs,…), évoluant rapidement et un décès survenant quelques années après le diagnostic.

Plusieurs approches thérapeutiques ont été étudiées chez des modèles souris pour cette maladie. Sur la base de résultats prometteurs chez l’animal, la greffe de cellules souches hématopoïétiques* provenant de donneurs sains a été tentée chez des enfants malades. Effectuée très précocement, cette thérapie peut retarder l’apparition des symptômes sans en modifier pour autant l’échéance inéluctable. Par contre, si la greffe est faite lorsque les symptômes de la maladie sont déjà présents, elle n’apporte alors aucun bénéfice et l’évolution de la maladie reste similaire à celle des enfants non greffés.

Une équipe de chercheurs italiens travaille depuis ... Lire la suite

Conférence européenne familles - Tay-Sachs et Sandhoff

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L’association VML rejoint le collectif européen des familles touchées par les maladies de Tay-Sachs et Sandhoff (gangliosidose à GM2), l’ETSCC. Ce collectif vous convie à sa rencontre annuelle qui se déroulera cette année en France du 3 au 6 juin 2016 au Parc Disneyland.

La conférence européenne est complète. Vous pourrez demander à recevoir un résumé des interventions auprès de VML après le 6 juin. merci.

Un séjour pour échanger entre familles européennes, rencontrer des experts, partager des moments conviviaux et de détente.

Nous attirons votre attention sur le fait que les interventions seront faites en anglais.

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Consultez le programme - pdf

Pour obtenir plus d’informations pour assister à ce rendez-vous et connaître les conditions, contactez l’association VML qui vous mettra en relation avec son référent du Groupe ... Lire la suite

Actualisation du PNDS pour la maladie de Gaucher

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En décembre dernier, la Haute Autorité de Santé (HAS) a diffusé la mise à jour du protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) pour la maladie de Gaucher. Ce document, coordonné par le Centre de référence des maladies lysosomales, est particulièrement précieux pour tous les patients.

Avec pour objectif d’expliciter aux professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de la maladie de Gaucher, le PNDS sert de référence au médecin traitant pour établir le protocole de soins.

Si vous êtes concerné(e) par la maladie de Gaucher et si ce n’est déjà fait, vous pouvez transmettre ce document à votre médecin traitant en le téléchargeant ci-dessous. Si besoin, VML peut vous en adresser la version papier (68 pages) sur simple demande.

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PNDS maladie de Gaucher
maj decembre2015
document ... Lire la suite

Appel d’offre recherche 2016 - VML

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L’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) lance son appel d’offres 2016 afin de soutenir des projets de recherche dans les domaines suivants :

1/ Thérapies Génique et Cellulaire dans les maladies lysosomales. Toutes approches de biothérapies innovantes agissant indirectement sur les gènes pourront être considérées.
2/ Autres approches thérapeutiques
3/ Etudes épidémiologiques
4/ Compréhension des mécanismes physiopathologiques
5/ Amélioration des soins et de la qualité de vie des patients au quotidien

Consulter les domaines de recherche et procédures de l’appel offre

Depuis 1991, VML initie des appels d’offres pour financer la recherche et accélérer la compréhension de toutes les pathologies, identifier des pistes de thérapies et accéder aux phases d’essai clinique.

Les programmes sélectionnés par VML concernent des projets de recherche nationaux ou internationaux, réalisés au sein d’établissements publics ou privés, et des bourses ... Lire la suite

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