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Gangliosidose à GM1 : actualités de la recherche

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Lors de la 38ème conférence annuelle des familles de l’association américaine NTSAD (National Tay-Sachs & Allied Diseases), en avril dernier, une journée spécifique pour la maladie Gangliosidose à GM1 (dit aussi maladie de Landing) a été organisée, en partenariat avec l’association « Cure GM-1 Foundation » et le laboratoire Lysogène.

Les interventions de la journée ont permis de faire le point sur les connaissances actuelles de l’histoire naturelle et sur les différentes avancées thérapeutiques (molécule chaperon, enzyme de substitution, thérapie génique) en développement pour cette maladie.

VML a réalisé un résumé détaillé de chacune de ces interventions, que vous pouvez obtenir par courrier papier ou e-mail sur simple demande auprès de l’association.

Maladie de Fabry : 1er médicament par voie orale

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La commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé (HAS) vient de rendre public son avis concernant l’inscription du migalastat (nom commercial Galafold) sur la liste des médicaments remboursés. Il s’agit d’un nouveau traitement oral pour la maladie de Fabry développé par le laboratoire Amicus Therapeutics.

Principe du traitement

La maladie de Fabry est due à une défaillance de l’enzyme alpha-galactosidase A (représentation de sa structure sur la figure de droite) suite à une mutation dans le gène correspondant. Il existe plusieurs centaines de mutations connues pour la maladie de Fabry. Certaines de ces mutations auront pour conséquence de modifier la manière dont l’enzyme se replie. Ce changement de structure fait perdre les capacités fonctionnelles et/ou d’acheminement de l’enzyme dans le lysosome. Le migalastat est une molécule chaperon qui en s’associant à l’enzyme mal formée va l’aider à retrouver sa bonne structure et donc ses ... Lire la suite

Journée d’information Cystinose

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Journée Cystinose patients/familles le 16 décembre 2016 à Lyon.

Cette journée dédiée patients / familles est organisée par le Centre d’Investigation Clinique des Hospices Civils de Lyon.

Le programme reste à finaliser mais sont prévus entre autre point : un retour sur la conférence de valence, des présentations sur les publications de Lyon en cours (observance, aspects neuro), un retour d’Orphan (à confirmer) sur l’utilisation du Cystadrops, et peut être une présentation des résultats de l’étude RP103 07…etc…les dernières avancées seront également abordées.

Les présentations auront plutôt lieu dans l’après-midi et une activité tournée vers les jeunes (ados et jeunes adultes) mais accessible à tous se fera soit le vendredi matin soit le samedi matin.

Les frais d’hébergement et transports seront pris en charge.

Contact et infos par email

Appel offre recherche MPS II et MPS III - ISMRD

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L’ISMRD (organisation américaine) et ses partenaires lancent un appel d’offre auprès des chercheurs pour financer des projets sur les maladies de Hunter (MPS II) et Sanfilippo (MPS III).

Message original et contact :

ISMRD and partner organisations call for Letters of Intent for research on Mucolipidosis Type II and Type III. Up to $150,000 available.
ISMRD, along with our partners the US National MPS Society, the Wagner Foundation, the Spanish MPS Society, the Australian MPS Society and the Irish MPS Society, are proud to announce the launch of a call for letters of intent from researchers interested in applying for grant funds of up to US$150,000 for research into Mucolipidosis Type II and Type III.
These funds are available following an intense fundraising campaign among affected families and their support organisations over the first six months of this year.
Please refer to the attached document for further information. We require a two-page Letter of Intent summarizing the ... Lire la suite

CLN 2 : Demande anticipée d’autorisation pour un traitement

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Les Céroïde Lipofuscinose Neuronales (ou CLN) constituent un ensemble de maladies neurodégénératives de différentes formes cliniques et impliquant de nombreux gènes (13 à ce jour).

La céroïde lipofuscinose neuronale de type 2 (CLN2) est une maladie de forme infantile tardive caractérisée par l’apparition de crises épileptiques et de myoclonies (contractions musculaires rapides et involontaires) vers l’âge de 2 à 4 ans suivi d’un rapide déclin psychomoteur. Cette maladie est due à un défaut de l’enzyme TPP1 (tripeptidyl peptidase 1) normalement produite par le gène CLN2.

Fin 2013, le laboratoire BioMarin débutait un essai clinique de phase I/II pour le traitement de cette maladie. Il s’agit d’administrer tous les 14 jours l’enzyme faisant défaut, directement au niveau du cerveau par le biais d’un réservoir implanté sous la peau du crâne (perfusion par voie intracérébroventriculaire). Le but est d’étudier la sécurité et la tolérance de ... Lire la suite

Niemann-Pick type C : ouverture de 2 essais cliniques en France

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La maladie de Niemann-Pick type C est due au dysfonctionnement plus ou moins complet d’une des deux protéines lysosomales appelées NPC1 et NPC2 (soit l’une soit l’autre). Ces protéines permettent à certains lipides, principalement le cholestérol, d’être transportés d’un endroit à l’autre à l’intérieur du lysosome et d’en sortir. Leur dysfonctionnement conduit donc à une accumulation du cholestérol (et d’autres lipides) dans le lysosome des cellules, et provoque les différents signes cliniques observés dans cette maladie. La majorité des malades ont un dysfonctionnement de la protéine NPC1.

Le laboratoire américain Vtesse mène actuellement un essai clinique de phase 2b/3

Dans un premier temps, aux Etats-Unis et en Angleterre, 12 patients Niemann-Pick C1, âgés entre 4 et 21 ans, répartis dans 4 groupes (1 groupe témoin et 3 groupes traités), ont reçu différentes doses (900 mg, 1 200 mg et 1 800 mg) de la molécule VTS-270 (cyclodextrine) par ... Lire la suite

Leucodystrophie Métachromatique : Résultats de l’essai clinique de phase I-II

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La présentation des résultats d’un essai clinique de phase I-II du traitement par enzyme recombinante administrée par voie intrathécale chez des enfants ayant une forme infantile tardive de la maladie a été faite lors du congrès WORLD. Cet essai, dont le promoteur est le laboratoire Shire, est un essai ouvert (tous les malades ont reçu du traitement), d’escalade de dose, d’une durée de 40 semaines, en multicentrique (plusieurs pays participent).

L’objectif premier de l’essai était d’évaluer la tolérance de l’administration intrathécale* de l’enzyme humaine recombinante Arylsulfatase A (rhASA) et la sécurité d’utilisation du dispositif implanté pour cette administration.

D’autres objectifs, secondaires, ont été également évalués : l’évolution des pertes des fonctions motrices par le test de mesure GMFM-88, la dégénérescence des cellules du cerveau par l’analyse des IRM cérébrales et la concentration des sulfatides se trouvant dans le ... Lire la suite

Maladie de Hunter : Essai clinique de phase II-III

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Maladie de Hunter - MPS II
Il s’agit d’un essai clinique d’administration par voie intrathécale de l’enzyme idursulfase recombinante prévu pour débuter bientôt en France.Cet essai, dont le promoteur est le laboratoire Shire, a débuté en 2014 avec initialement 8 pays participants (USA, Argentine, Australie, Canada, Colombie, Mexique, Espagne, Angleterre). Il est prévu d’inclure un total de 48 patients âgés entre 3 et 18 ans. Quarante- deux patients sont inclus à ce jour. En plus des 48, un sous-groupe de l’étude permet d’inclure des patients de moins de 3 ans. Aujourd’hui Shire ouvre d’autres sites. En France, un site investigateur principal est ouvert à Lyon (Hôpital HFME – Dr Nathalie Guffon) depuis le 23 mai et un site investigateur associé devrait ouvrir à Paris (hôpital du Kremlin Bicêtre – Dr Caroline Sevin). Les sites Français et européens ouverts actuellement ne peuvent pas inclure d’enfant de plus de 13 ans.

L’objectif de cet essai ... Lire la suite

Décès du Dr. Roscoe Owen Brady.

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Nous apprenons avec émotion le décès du Docteur Roscoe Owen Brady.

C’est dans les années 60/70 que le Docteur Roscoe O. Brady a jeté les bases pour le développement de la thérapie de remplacement enzymatique, qui a rendu possible le traitement enzymathique pour la maladie de Gaucher et la maladie de Fabry. Ses autres recherches lui ont également permis, avec son équipe, de mieux comprendre les problèmes enzymatiques de la maladie de Niemann-Pick et les dysfonctionnements métaboliques de la maladie de Tay-Sachs.

Outre l’enzymothérapie substitutive, il a également travaillé sur d’autres approches thérapeutiques comme l’inhibition de substrat, les molécules chaperonnes ou encore la thérapie génique.

Parmi ses nombreuses récompenses, l’association VML avait eu le grand honneur de lui remettre une "Clé du Lysosome - Clé de la découverte" au cours d’une cérémonie qui avait eu lieu à l’Assemblée Nationale en 2008.

Né à Philadelphie, Pennsylvanie, le 11 ... Lire la suite

Conférence internationale Gangliosidose GM1

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Conférence internationale d’information médicale et scientifique sur la Gangliosidose à GM1, destinée aux familles.

Cette conférence intégrée au programme du week-end annuel des familles de l’association américaine NTSAD (National Tay-Sachs & Allied Diseases) se déroulera aux USA à Orlando, le samedi 9 avril (de 20h à 22h15 heure française) et sera retransmise sur le web. Les interventions seront en anglais. Une synthèse en français est normalement prévue que nous pourrons vous transmettre sur demande à l’association auprès de Delphine GENEVAZ, coordinatrice scientifique de VML.

Retransmission sur la page YouTube de la NTSAD, accessible depuis le site web NTSDA.

Programme heure française :
20h : présentation de l’Histoire Naturelle de la GM1 (Cynthia J. Tifft, MD, PhD)
20h25 : approche thérapeutique par molécules chaperones (Stephane Demotz, PhD)
20h45 : approche thérapeutique par thérapie génique (Miguel Sena-Esteves, PhD)
21h05 : les modèles animaux ... Lire la suite

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