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Conférence européenne familles - Tay-Sachs et Sandhoff

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L’association VML rejoint le collectif européen des familles touchées par les maladies de Tay-Sachs et Sandhoff (gangliosidose à GM2), l’ETSCC. Ce collectif vous convie à sa rencontre annuelle qui se déroulera cette année en France du 3 au 6 juin 2016 au Parc Disneyland.

La conférence européenne est complète. Vous pourrez demander à recevoir un résumé des interventions auprès de VML après le 6 juin. merci.

Un séjour pour échanger entre familles européennes, rencontrer des experts, partager des moments conviviaux et de détente.

Nous attirons votre attention sur le fait que les interventions seront faites en anglais.

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Consultez le programme - pdf

Pour obtenir plus d’informations pour assister à ce rendez-vous et connaître les conditions, contactez l’association VML qui vous mettra en relation avec son référent du Groupe ... Lire la suite

Actualisation du PNDS pour la maladie de Gaucher

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En décembre dernier, la Haute Autorité de Santé (HAS) a diffusé la mise à jour du protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) pour la maladie de Gaucher. Ce document, coordonné par le Centre de référence des maladies lysosomales, est particulièrement précieux pour tous les patients.

Avec pour objectif d’expliciter aux professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de la maladie de Gaucher, le PNDS sert de référence au médecin traitant pour établir le protocole de soins.

Si vous êtes concerné(e) par la maladie de Gaucher et si ce n’est déjà fait, vous pouvez transmettre ce document à votre médecin traitant en le téléchargeant ci-dessous. Si besoin, VML peut vous en adresser la version papier (68 pages) sur simple demande.

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PNDS maladie de Gaucher
maj decembre2015
document ... Lire la suite

Appel d’offre recherche 2016 - VML

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L’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) lance son appel d’offres 2016 afin de soutenir des projets de recherche dans les domaines suivants :

1/ Thérapies Génique et Cellulaire dans les maladies lysosomales. Toutes approches de biothérapies innovantes agissant indirectement sur les gènes pourront être considérées.
2/ Autres approches thérapeutiques
3/ Etudes épidémiologiques
4/ Compréhension des mécanismes physiopathologiques
5/ Amélioration des soins et de la qualité de vie des patients au quotidien

Consulter les domaines de recherche et procédures de l’appel offre

Depuis 1991, VML initie des appels d’offres pour financer la recherche et accélérer la compréhension de toutes les pathologies, identifier des pistes de thérapies et accéder aux phases d’essai clinique.

Les programmes sélectionnés par VML concernent des projets de recherche nationaux ou internationaux, réalisés au sein d’établissements publics ou privés, et des bourses ... Lire la suite

Etudes précliniques et moléculaires de la cystinose

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Jeunes chercheuse française intégrée à l’équipe du Docteur Cherqui de l’université de Californie à San Diego, Tatiana Lobry a aimablement proposé à Vaincre les Maladies Lysosomales de faire état de l’avancement de ses travaux sur la cystinose. Nous la remercions d’autant plus qu’il n’est pas des plus courant de recevoir des retours écrits si rapides de la part des chercheurs que l’association finance par le biais de subventions.}

La cystinose est une maladie lysosomale due à une mutation du gène CTNS, codant pour la cystinosine, un transporteur présent à la membrane des lysosomes. Cette maladie est caractérisée par l’accumulation de cystine dans les lysosomes, menant au dysfonctionnement de la majorité des organes comme les yeux, les muscles, la thyroïde, le cerveau, etc. Les patients développent également un syndrome de Fanconi dans les premières années de vie, qui évolue vers une insuffisance rénale terminale.

Le seul traitement actuel est ... Lire la suite

Les Lauréats des Clés du Lysosome 2015

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La 9ème Cérémonie des Clés du Lysosome s’est déroulée le mardi 24 Novembre 2015 à l’Institut Imagine.

La soirée a été ouverte par une intervention du Professeur Arnold MUNNICH, Pédiatre-généticien. Grand Prix INSERM de la recherche médicale, Membre de l’Académie des Sciences.

VML soutient la recherche

Anne-Sophie Lapointe, Présidente de VML, a ensuite présenté les projets de recherche qui ont été retenus par l’association dans le cadre de son appel d’offre 2015 et recevront un soutien financier.

Le Docteur Catherine CAILLAUD, généticienne et responsable du laboratoire de diagnostic des maladies lysosomales à l’Hôpital Necker Enfants Malades, a témoigné du soutien financier de VML dont elle a bénéficié pour ses travaux de recherches de thérapie génique pour la maladie de Sandhoff.

Les Lauréats 2016 aux Clés du Lysosome

Professeur Michel ZERAH, Clé de l’Innovation
Neurochirurgien, pédiatre à l’hôpital Necker - Enfants malades à Paris. Il ... Lire la suite

Niemann-Pick B : essai clinique d’évaluation d’une enzymothérapie chez les adultes

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Prochainement devrait débuter en France un essai clinique de phase 2-3 dont l’objectif est d’évaluer la tolérance et l’efficacité d’un traitement par enzyme recombinante, administrée à différentes doses, chez des adultes atteints de la maladie de Niemann-Pick B.

Cet essai sera un essai multicentrique international chez des patients de plus de 18 ans. Pour la France, le centre investigateur se trouve à l’hôpital de la Croix Saint Simon, à Paris, coordonné par le docteur Olivier Lidove.

La première année, trois groupes seront constitués et recevront tous les 14 jours une perfusion intraveineuse soit de l’enzyme qui est manquante chez les malades (groupes 1 et 2), soit d’une solution sans enzyme (groupe 3 = groupe placebo). Les doses d’enzyme reçues seront avec un maximum de 1mg/kg pour le groupe 1 (20 % des participants) et de 3 mg/kg pour le groupe 2 (40% des participants). Lors de cette phase initiale de l’essai, ni les équipes médicales ni ... Lire la suite

Kanuma® : un traitement pour la maladie de Wolman et la surcharge en esters du cholestérol

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Le 1er septembre dernier, l’agence européenne du médicament (EMA), accordait une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour le Kanuma® (sebelipase alfa), nom commercial de la nouvelle enzymothérapie pour le traitement du déficit en lipase acide lysosomale (maladie de Wolman et surcharge en esters du cholestérol). Ce traitement est proposé par le laboratoire Synageva Biopharma SAS.

Avec l’arrivée de ce traitement, ce sont à présent 12 maladies lysosomales à pouvoir être mieux prises en charge.

Le déficit en lipase acide lysosomale (LAL) conduit à une accumulation de lipides (esters du cholestérol et triglycérides) dans les lysosomes des cellules de divers tissus comme le foie, la rate, le cœur, les globules blancs.

La maladie de Wolman est le nom donné à la forme sévère de la maladie où aucune activité de l’enzyme (LAL) n’est détectée. Elle s’exprime dès les premières semaines de vie de l’enfant, voir dès la période fœtale, avec un foie ... Lire la suite

Etude qualité de vie malades Hunter - MPS II

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L’objectif de l’étude est d’évaluer la lourdeur générale de la maladie sur la qualité de vie des malades et des familles, sur le système de Santé et les services Sociaux en France. De documenter sur l’organisation et la qualité de la prise en charge clinique et de décrire les effets du traitement sur la progression de la maladie tels qu’elle est perçue par les cliniciens et les malades ou leurs parents.

Rappel : La maladie de Hunter, ou MPS II, est induit par le défaut d’une enzyme (l’iduronate 2 sulfatase) qui conduit à l’accumulation de 2 molécules dans les cellules : l’héparane sulfate et le dermatane sulfate. Cette accumulation entraîne le dysfonctionnement de nombreux organes avec l’apparition de symptômes chroniques et progressifs qui engagent le pronostic vital des malades.
L’expression et l’évolution de la maladie sont très variables. La forme sévère qui concerne les 2/3 des patients, se distingue par une atteinte cognitive ... Lire la suite

Maladie de Niemann-Pick B : recherche de patients pour un essai clinique pédiatrique

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La maladie de Niemann-Pick due au déficit de l’enzyme sphingomyelinase acide peut s’exprimer sous une forme sévère neuropathique dite de type A ou une forme non neurologique appelée type B. Entre ces deux extrêmes, il existe des formes intermédiaires de sévérités variables. (Notons que la maladie de Niemann-Pick type C est quand à elle une maladie totalement distincte).

Le type B fait actuellement l’objet du développement, par le laboratoire pharmaceutique Genzyme-Sanofi, d’une thérapie basée sur l’apport régulier, par perfusion intraveineuse, de l’enzyme recombinante manquante (olipudase alfa).

Ce traitement a reçu le 4 juin par l’agence américaine du médicament (Food and Drug Administration, FDA) l’appellation de découverte capitale. Cette décision permet d’accélérer le développement et les étapes réglementaires pour de nouveaux médicaments expérimentaux destinés au traitement de certaines maladies considérées comme graves ou ... Lire la suite

Etude française de la maladie d’Austin

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Dans une récente publication, biologistes et cliniciens français se sont associés pour décrire l’évolution clinique et la biologie d’une cohorte de 10 patients français ayant un déficit multiple en sulfatases, encore appelé maladie d’Austin.

Le but de cet article est de parfaire la connaissance de cette maladie et d’identifier des marqueurs de pronostic qui permettraient d’améliorer ultérieurement le diagnostic et la prise en charge des malades.

La maladie d’Austin

Décrite cliniquement pour la première fois en 1964, cette maladie est la conséquence d’une diminution de l’activité d’une famille entière d’enzymes : les sulfatases. Il a fallu attendre 40 ans pour comprendre comment le défaut d’un seul gène pouvait affecter les 17 sulfatases actuellement connues. En fait, pour être actives, ces sulfatases ont besoin de subir une modification particulière après leur production (c’est ce que l’on appelle une modification ... Lire la suite

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