Faites un don

Accueil > Les Maladies Lysosomales > Présentation des Maladies > Schindler / Kanzaki

Schindler / Kanzaki

Sources scientifiques

Le déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase (NAGA) est une maladie de surcharge lysosomale, du groupe des oligosaccharidoses ou glycoprotéinoses. La transmission est récessive autosomique. La maladie est très rare : 12 cas ont été rapportés dans 8 familles. Une forme infantile sévère débutant à la fin de la première année (maladie de Schindler) a été initialement décrite chez 2 enfants d’une même famille, avec hypotonie progressive, signes extra-pyramidaux et régression psychomotrice rapide (épilepsie myoclonique, quadriplégie spastique, cécité, perte de contact) ; l’association possible avec une autre cause de dystrophie neuroaxonale a été discutée. Quelques cas d’adultes ont été décrits avec des angiokératomes analogues à ceux retrouvés dans la maladie de Fabry et un retard mental modéré (maladie de Kanzaki). Des formes intermédiaires ont également été décrites avec épilepsie, troubles du comportement et retard psychomoteur à des degrés variables. Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence d’un profil caractéristique sur une chromatographie des oligosaccharides urinaires, confirmée par la mesure d’activité de la NAGA dans les leucocytes, les fibroblastes, le trophoblaste ou les amniocytes. Le gène est localisé en 22q13, et plusieurs mutations ont été identifiées. Le traitement reste symptomatique.

Auteurs : Dr R. Froissart, Dr I. Maire (février 2005)

Incidence de la douleur chez des enfants atteints de maladies lysosomales

Florence REITER Financement bourse VML : 10 000 € Souhaitée et financée par VML, les résultats d'une étude portant sur la douleur chez l'enfant malade sont à présent publics. Réalisée par Mademoiselle Florence REITER, psychologue, cette étude visait non seulement à mieux appréhender la douleur chez les jeunes patients, mais également à modifier sa compréhension et son appréhension dans la maladie et le polyhandicap par le corps médical. Concrètement cette étude a déjà eu pour conséquence l’intervention régulière, dans les CMD (Consultation Multi-Disciplinaire) où elle s’est déroulée, de personnel spécialisé(...)Lire la suite...

Identification du catabolisme anormal des glycoconjugués et/ou des oligosaccharides dans les maladies neurologiques infantiles

André KLEIN Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire - Lille Financement bourse VML : 7 600 €Lire la suite...