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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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  • Soutenirla recherche

      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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      Le dispositif F.A.R.E.
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  1. Accueil
  2. Les maladies lysosomales
  3. Présentation des Maladies
  4. Lipidoses
  5. Farber
  • Sources scientifiques
  • Signes cliniques

Actualité de cette maladie

Projet collaboratif France / Canada Docteur Frédérique SABOURDY / Pr Jeffrey MEDIN Inserm (...)

Florence REITER Financement bourse VML : 10 000 € Souhaitée et financée par VML, les résultats (...)

Jeffrey A. MEDIN Canada Financement bourse VML : 15 000 €

Thierry LEVADE INSERM U 466 - Toulouse Financement bourse VML : 9 150 €

Farber

Sources scientifiques

La maladie de Farber est une des maladies lysosomales les plus rares. Cliniquement, cette maladie se manifeste sous diverses formes, dont le début peut être néonatal ou beaucoup plus tardif, le décès pouvant survenir avant la première année ou dans certains cas à l’âge adulte.

Les signes les plus fréquents sont : des nodules sous-cutanés, péri-articulaires, des contractures (rendant l’examen clinique douloureux), une voix rauque, une atteinte neurologique et parfois une hépatosplénomégalie.

La maladie de Farber est due au déficit de l’activité enzymatique de la céramidase acide, hydrolase lysosomale qui hydrolyse le céramide en sphingosine et acide gras. Ce déficit est responsable de l’accumulation intracellulaire de céramide.

Le diagnostic est confirmé par le dosage de la céramidase acide ou l’étude du catabolisme du céramide dans les leucocytes sanguins ou les fibroblastes de peau en culture. Un diagnostic prénatal est possible.

Cette maladie est de transmission autosomique récessive. A l’heure actuelle, il n’existe pas de thérapeutique spécifique. Le traitement symptomatique fait appel aux antalgiques, à la corticothérapie et à la chirurgie plastique.

Auteur : Dr T. Levade (février 2005)

Signes cliniques

Mise en garde : Les informations figurant dans cette fiche détaillée sont rédigées par un ou plusieurs experts. Elles sont destinées aux professionnels de la santé.
La maladie évoluant différemment chez chaque patient, il est donc important d’analyser ces informations avec son médecin traitant, à la lumière de sa propre situation.

  • infections respiratoires à répétition (Signe très fréquent)
  • larynx anomalie/laryngomalacie (Signe très fréquent)
  • nodules cutanés (autres) (Signe très fréquent)
  • petite taille / nanisme (Signe très fréquent)
  • raideur articulaire (Signe très fréquent)
  • retard mental sévère (Signe très fréquent)
  • amyotrophie / muscle agénésie (Signe fréquent)
  • cyphose (Signe fréquent)
  • foie de surcharge (Signe fréquent)
  • nodules sous cutanés (Signe fréquent)
  • ostéoporose (Signe fréquent)
  • cornée opacite (Signe occasionnel)
  • splénomégalie (Signe occasionnel)
Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
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