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Actualité de cette maladie
Projet collaboratif France / Canada Docteur Frédérique SABOURDY / Pr Jeffrey MEDIN Inserm (...)
Florence REITER Financement bourse VML : 10 000 € Souhaitée et financée par VML, les résultats (...)
Jeffrey A. MEDIN Canada Financement bourse VML : 15 000 €
Thierry LEVADE INSERM U 466 - Toulouse Financement bourse VML : 9 150 €
Farber
Sources scientifiques
La maladie de Farber est une des maladies lysosomales les plus rares. Cliniquement, cette maladie se manifeste sous diverses formes, dont le début peut être néonatal ou beaucoup plus tardif, le décès pouvant survenir avant la première année ou dans certains cas à l’âge adulte.
Les signes les plus fréquents sont : des nodules sous-cutanés, péri-articulaires, des contractures (rendant l’examen clinique douloureux), une voix rauque, une atteinte neurologique et parfois une hépatosplénomégalie.
La maladie de Farber est due au déficit de l’activité enzymatique de la céramidase acide, hydrolase lysosomale qui hydrolyse le céramide en sphingosine et acide gras. Ce déficit est responsable de l’accumulation intracellulaire de céramide.
Le diagnostic est confirmé par le dosage de la céramidase acide ou l’étude du catabolisme du céramide dans les leucocytes sanguins ou les fibroblastes de peau en culture. Un diagnostic prénatal est possible.
Cette maladie est de transmission autosomique récessive. A l’heure actuelle, il n’existe pas de thérapeutique spécifique. Le traitement symptomatique fait appel aux antalgiques, à la corticothérapie et à la chirurgie plastique.
Auteur : Dr T. Levade (février 2005)
Signes cliniques
Mise en garde : Les informations figurant dans cette fiche détaillée sont rédigées par un ou plusieurs experts. Elles sont destinées aux professionnels de la santé.
La maladie évoluant différemment chez chaque patient, il est donc important d’analyser ces informations avec son médecin traitant, à la lumière de sa propre situation.
- infections respiratoires à répétition (Signe très fréquent)
- larynx anomalie/laryngomalacie (Signe très fréquent)
- nodules cutanés (autres) (Signe très fréquent)
- petite taille / nanisme (Signe très fréquent)
- raideur articulaire (Signe très fréquent)
- retard mental sévère (Signe très fréquent)
- amyotrophie / muscle agénésie (Signe fréquent)
- cyphose (Signe fréquent)
- foie de surcharge (Signe fréquent)
- nodules sous cutanés (Signe fréquent)
- ostéoporose (Signe fréquent)
- cornée opacite (Signe occasionnel)
- splénomégalie (Signe occasionnel)