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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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Programmes de recherche financés par VML en 2017 7 décembre 2017
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Etude préclinique et moléculaire de la cystinose, vers une thérapie génique

Financement doctorant attribué à Mme Tatiana Lobry (Etats-Unis), Université de Californie, laboratoire Dr Stephanie Cherqui, San Diego
Bourse VML 2017 : 14 000 euros

Cadre de l’étude : Poursuite du projet sur la Cystinose.
Précédemment, l’équipe a montré que la transplantation de cellules souches contenant le gène CTNS sain (gène impliqué dans la cystinose) chez des souris malades améliore la fonction et préserve la structure rénale. A alors été développé un protocole pour modifier les cellules souches des patients par thérapie génique afin d’y introduire un gène CTNS fonctionnel. Les études toxicologiques et pharmacologiques sont en cours de finalisation, étape indispensable avant un essai clinique de phase I chez l’homme. Celles in vitro sont terminées ; elles se sont faites sur cellules humaines et les résultats suggèrent l’innocuité du traitement. Les études in vivo, menées sur le modèle murin de la cystinose sont en cours et aucun évènement indésirable n’a été observé jusque-là chez les souris traitées.

En parallèle, des travaux de compréhension des mécanismes de la maladie sont conduits. Une interaction directe entre la cystinosine et une protéine appelée Galectin-3 a été démontrée. Dans le cas de la cystinose, l’expression de cette protéine est fortement augmentée dans les reins de souris malades. De plus, cette protéine est connue pour être impliqué dans l’inflammation. Dans le cadre d’une malade chronique comme la cystinose, l’inflammation est constamment activée et peut causer des dommages dans les organes concernés. L’équipe a observé que les reins atteints de cystinose sont envahis par des cellules favorisant l’inflammation. De plus, une protéine, appelée Monocyte Chemoattractant Protein-1 (MCP-1), impliquée dans le recrutement de ces cellules est augmentée dans le sang des souris atteintes de cystinose. Tatiana Lobry a montré récemment que Galectin-3 est capable d’interagir avec MCP-1 et durant sa dernière année de thèse elle poursuivra l’étude de cette interaction. Ces résultats pourraient mener à la découverte de nouvelles thérapies pour la cystinose ou encore d’autres maladies où l’inflammation est impliquée.

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