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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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  1. Accueil
  2. Les maladies lysosomales
  3. Présentation des Maladies
  4. Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses
  5. Galactosialidose
  • Sources scientifiques
  • Signes cliniques

Actualité de cette maladie

Dr Alexey PSHEZHETSKY En collaboration avec le Pr Thierry LEVADE Laboratoire des Maladies (...)

Florence REITER Financement bourse VML : 10 000 € Souhaitée et financée par VML, les résultats (...)

Alexey V. PSHEZHETSKY Hôpital Sainte Justine - Canada Financement bourse VML : 18 300 (...)

Alexey V. PSHEZHETSKY Hôpital Sainte Justine - Canada Financement bourse VML : 15 200 (...)

Galactosialidose

Sources scientifiques

La galactosialidose est une maladie de surcharge lysosomale rare.

Il existe trois phénotypes cliniques :
La forme congénitale ou infantile précoce avec syndrome oedémateux-ascitique et hépatosplénomégalie (pouvant se manifester sous forme d’anasarque foeto-placentaire), atteinte neurologique, insuffisance rénale, dysmorphie faciale, anomalies squelettiques et oculaires (tache rouge cerise et cécité précoce).
La forme infantile tardive caractérisée par une détérioration mentale absente ou mineure.
La forme juvénile/adulte (Japon surtout), avec atteinte neurologique lentement progressive, dysmorphie, atteintes osseuses et oculaires (tache rouge cerise et opacités cornéennes) et angiokératomes.

La galactosialidose est due à un déficit en neuraminidase et bêta galactosidase, résultant du déficit primitif d’une troisième protéine lysosomale bifonctionnelle : la Protéine Protectrice/Cathepsine A ou PPCA, qui se lie à la bêta galactosidase et à la neuraminidase dans un complexe multienzymatique leur assurant activité et stabilité dans les lysosomes.

La transmission est récessive autosomique. Le gène a été localisé en 20q13, cloné et des mutations identifiées dont une majoritaire dans les cas japonais.

Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence d’un profil caractéristique sur une chromatograhie des oligosaccharides urinaires, confirmée par la mesure d’activité de l’alpha-D-neuraminidase et de la bêta-galactosidase ou de la carboxypeptidase A dans les fibroblastes, le trophoblaste ou les amniocytes.

Le traitement est symptomatique
.
Auteurs : Dr I. Maire, Dr R. Froissart (février 2005).

Signes cliniques

  • anomalie de l’audition/surdité (Signe très fréquent)
  • anomalie du dos/rachis/pelvis (Signe très fréquent)
  • convulsions épilepsie (Signe très fréquent)
  • cornée opacité (Signe très fréquent)
  • dysostose généralisée (Signe très fréquent)
  • face grossière (Signe très fréquent)
  • petite taille / nanisme (Signe très fréquent)
  • retard mental modéré / léger (Signe très fréquent)
  • tache rouge cerise (Signe très fréquent)
  • transmission autosomique récessive (Signe très fréquent)
Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
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