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Galactosialidose
Sources scientifiques
La galactosialidose est une maladie de surcharge lysosomale rare.
Il existe trois phénotypes cliniques :
La forme congénitale ou infantile précoce avec syndrome oedémateux-ascitique et hépatosplénomégalie (pouvant se manifester sous forme d’anasarque foeto-placentaire), atteinte neurologique, insuffisance rénale, dysmorphie faciale, anomalies squelettiques et oculaires (tache rouge cerise et cécité précoce).
La forme infantile tardive caractérisée par une détérioration mentale absente ou mineure.
La forme juvénile/adulte (Japon surtout), avec atteinte neurologique lentement progressive, dysmorphie, atteintes osseuses et oculaires (tache rouge cerise et opacités cornéennes) et angiokératomes.
La galactosialidose est due à un déficit en neuraminidase et bêta galactosidase, résultant du déficit primitif d’une troisième protéine lysosomale bifonctionnelle : la Protéine Protectrice/Cathepsine A ou PPCA, qui se lie à la bêta galactosidase et à la neuraminidase dans un complexe multienzymatique leur assurant activité et stabilité dans les lysosomes.
La transmission est récessive autosomique. Le gène a été localisé en 20q13, cloné et des mutations identifiées dont une majoritaire dans les cas japonais.
Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence d’un profil caractéristique sur une chromatograhie des oligosaccharides urinaires, confirmée par la mesure d’activité de l’alpha-D-neuraminidase et de la bêta-galactosidase ou de la carboxypeptidase A dans les fibroblastes, le trophoblaste ou les amniocytes.
Le traitement est symptomatique
.
Auteurs : Dr I. Maire, Dr R. Froissart (février 2005).
Signes cliniques
- anomalie de l’audition/surdité (Signe très fréquent)
- anomalie du dos/rachis/pelvis (Signe très fréquent)
- convulsions épilepsie (Signe très fréquent)
- cornée opacité (Signe très fréquent)
- dysostose généralisée (Signe très fréquent)
- face grossière (Signe très fréquent)
- petite taille / nanisme (Signe très fréquent)
- retard mental modéré / léger (Signe très fréquent)
- tache rouge cerise (Signe très fréquent)
- transmission autosomique récessive (Signe très fréquent)