Schindler / Kanzaki

Sources scientifiques

Le déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase (NAGA) est une maladie de surcharge lysosomale, du groupe des oligosaccharidoses ou glycoprotéinoses. La transmission est récessive autosomique. La maladie est très rare : 12 cas ont été rapportés dans 8 familles. Une forme infantile sévère débutant à la fin de la première année (maladie de Schindler) a été initialement décrite chez 2 enfants d’une même famille, avec hypotonie progressive, signes extra-pyramidaux et régression psychomotrice rapide (épilepsie myoclonique, quadriplégie spastique, cécité, perte de contact) ; l’association possible avec une autre cause de dystrophie neuroaxonale a été discutée. Quelques cas d’adultes ont été décrits avec des angiokératomes analogues à ceux retrouvés dans la maladie de Fabry et un retard mental modéré (maladie de Kanzaki). Des formes intermédiaires ont également été décrites avec épilepsie, troubles du comportement et retard psychomoteur à des degrés variables. Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence d’un profil caractéristique sur une chromatographie des oligosaccharides urinaires, confirmée par la mesure d’activité de la NAGA dans les leucocytes, les fibroblastes, le trophoblaste ou les amniocytes. Le gène est localisé en 22q13, et plusieurs mutations ont été identifiées. Le traitement reste symptomatique.

Auteurs : Dr R. Froissart, Dr I. Maire (février 2005)