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Rôle des globules rouges dans la physiopathologie de la maladie de Gaucher

30-10-2019
Bourse attribuée au Pr Mélanie FRANCO - Inserm - Université de Paris Diderot Financement VML 2019 (...)

Journée nationale de la maladie de Gaucher 2019

31-01-2019
Le CETG (Comité d’Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher) organise ses journées (...)

Gaucher (types 1-2-3)

Types

On distingue principalement 3 formes de la maladie :

Maladie de Gaucher de type 1
A évolution variable (certaines personnes peuvent ne jamais avoir de symptômes durant toute leur vie). Plusieurs organes peuvent être touchés (foie, rate, os) pas d’atteinte du système neurologique (cerveau), c’est la plus fréquente (environ 95% des malades).

Maladie de Gaucher de type 2
Exceptionnelle à évolution rapide, l’atteinte du système neurologique (cerveau) est majeure et touche donc les très jeunes enfants.

Maladie de Gaucher de type 3
Forme peu fréquente, les symptômes sont variables dans leur intensité et dans l’âge d’apparition (enfance, adolescence), l’atteinte du système neurologique (cerveau) est moins sévère que le type 2.