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Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?

Qu’est-ce qu’une maladie lysosomale ?

Des maladies génétiques rares

Sous l’appellation de "maladies lysosomales" sont regroupées une cinquantaine d’affections handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

Cellule du corps et lysosome - JPEG - 17.2 ko

Situé au coeur de chacune de nos cellules, le lysosome a pour rôle de recycler des matières (appelées métabolites) issues du fonctionnement cellulaire. Il contient en effet toutes les substances nécessaires à la transformation de grosses molécules en plus petites unités que l’organisme pourra ensuite soit réutiliser, soit éliminer.

Chaque maladie lysosomale implique un gène différent codant pour une protéine spécifique qui possède une fonction précise au sein du lysosome. Chaque protéine intervient au niveau d’un métabolite. Ces protéines sont responsables soit de la dégradation du métabolite, soit de son transport. Un défaut du gène entraîne soit une non-production de la protéine correspondante soit son dysfonctionnement. Le métabolite concerné n’est alors plus ou mal pris en charge dans le lysosome et s’accumule. Les cellules vont progressivement s’engorger et les différents organes ne vont plus fonctionner normalement.

Dans une maladie lysosomale, pour une raison génétique, le lysosome n’assure pas sa fonction. Les métabolites s’accumulent progressivement dans les cellules et par conséquence, dans les tissus du corps de l’enfant ou de l’adulte malade et en perturbent leur fonctionnement.

Des conséquences lourdes

Organes touchés par les maladies génétiques rares lysosomales - JPEG - 20.1 ko

Dans une maladie lysosomale, pour une raison génétique, le lysosome n’assure pas ou pas suffisamment sa fonction de recyclage et d’élimination des déchets. Les métabolites s’accumulent progressivement dans les cellules et par conséquence, dans les tissus du corps de l’enfant ou de l’adulte malade et en perturbent leur fonctionnement.

Cette accumulation va entraîner l’apparition de lésions au niveau de différents organes : os, coeur, poumons, foie, rate, cerveau... provoquant des troubles particulièrement graves et irréversibles.

Le plus souvent, les signes révélateurs de la maladie sont absents à la naissance. Ils n’apparaissent qu’après une période d’évolution de quelques mois, de plusieurs années, voire même à l’âge adulte.

Sans traitement adéquate, un polyhandicap et un diagnostic vital prononcé sont les conséquences ultimes des maladies lysosomales.

Pourquoi ces maladies sont-elles génétiques ?

Une maladie génétique est due à une mutation (faute d’orthographe) qui peut se produire dans la succession des lettres composant la séquence d’un gène. Cela se traduit par la fabrication d’une protéine anormale ou par son absence.
>> voir chapitre Génétique et Transmission

Pourquoi ces maladies sont-elles héréditaires ?

Chez les parents d’individus malades, une copie altérée du gène impliqué dans la maladie c’est-à-dire avec une "faute d’orthographe" (mutation), se trouve dans toutes les cellules ainsi que dans un certain nombre de leurs cellules sexuelles (spermatozoïde ou ovule).
Tout comme les gènes normaux, le gène altéré peut donc être transmis des parents aux enfants.
Cette transmission des parents à la descendance est l’hérédité.
>> voir chapitre Génétique et Transmission

Liste des maladies Lysosomales

Les maladies lysosomales, un groupe de plus de 50 maladies :

Les Lipidoses : Austin, Fabry, Farber, Gaucher (type I, II et III), Gangliosidose à GM1(Landing), Krabbe, Leucodystrophie Métachromatique, Sandhoff, Niemann - Pick (A/B et C), Schindler-Kanzaki, Tay-Sachs, Wolman, Maladie de surcharges en esters de cholestérol
La Glycogénose Type 2 - Maladie de Pompe
Les oligosaccharidoses et glycoprotéinoses : Aspartylglucosaminurie, Fucosidose, Mannosidoses alpha et bêta, Mucolipidose type II (I Cell), Mucolipidose type III (Pseudo Hurler), Mucolipidose type IV, Sialidoses, Galactosialidoses
Anomalies du transfert lysosomal : Cystinose, Maladie de Danon, Maladie de Salla (Surcharge en acide sialique libre)
Les Mucopolysaccharidoses (MPS) : MPS I (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie), MPS II (Hunter), MPS III (Sanfilippo A, B, C et D), MPS IV (Morquio A et B), MPS VI (Maroteaux-Lamy), MPS VII (Sly), MPS IX
Céroïdes lipofuscinoses neuronales - CLN type 1 à 10
Autres maladies Lysosomales : Pycnodysostose, Syndrome de Papillon-Lefèvre, Syndrome de Chediak-Higashi