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Les maladies lysosomales

Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées une soixantaine d’affections handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

Situé au cœur de chacune de nos cellules, le lysosome a pour rôle de recycler ces matières (appelées métabolites) issues du fonctionnement cellulaire.

Près de 3 000 personnes sont atteintes par l’une de ces maladies lysosomales en France, et 150 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année, soit près d’un nouveau diagnostic tous les deux jours.

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