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MPS 9 – Natowicz

ACCÈS RAPIDE
LYSOSOME

La MPS IX (MPS 9) , aussi connue sous le nom de maladie de Natowicz, est une maladie lysosomale de la famille des mucopolysaccharidoses.

Qu’est ce que la maladie ?

Cette nouvelle forme de mucopolysaccharidose n’a été décrite qu’en 1996. A l’heure actuelle, un seul cas de MPS IX a été rapporté.

Cette affection, apparemment transmise selon le mode héréditaire autosomique récessif,

La maladie est liée au déficit d’une enzyme , l’hyaluronidase.

Les mucopolysaccharides sont de longues chaînes de molécules de sucre utilisées dans la construction des os, du cartilage, de la peau, des tendons et de nombreux autres tissus du corps. Au cours de la vie normale, il existe un processus continu de recyclage consistant à construire de nouveaux mucopolysaccharides et à décomposer les anciens. Le processus de décomposition et de recyclage nécessite une série d’outils biochimiques spéciaux appelés enzymes.

Les personnes atteintes de MPS IX ont un faible taux d’une enzyme appelée hyaluronidase, qui est essentielle à la décomposition du mucopolysaccharide hyaluronique. Lorsque l’acide hyaluronique n’est pas complètement décomposé, il reste stocké dans le corps, ce qui provoque les symptômes du MPS IX.

Pour aller plus loin sur la présentation bio-chimique :

Source : Atlas Médical VML – Docteur Brigitte Chabrol – Professeur Thierry Levade – Juin 2006

L’acide hyaluronique (ou hyaluronane) est un glycosaminoglycane (mucopolysaccharide) abondant de la matrice extracellulaire. On le retrouve notamment dans le cartilage, la peau et le liquide synovial. C’est un polymère de grande taille composé d’un très grand nombre d’unités disaccharidiques dans lesquelles la N-acétyl-beta-glucosamine est liée à de l’acide beta-glucuronique. L’hydratation de ce polysaccharide lui permet de former des gels. Il intervient dans de nombreux processus tels que le développement embryonnaire, la cicatrisation, l’inflammation et la croissance des tumeurs.

La dégradation de l’acide hyaluronique internalisé par les cellules se fait par l’intermédiaire d’enzymes appelées hyaluronidases. Parmi les hyaluronidases, dont deux sont lysosomales, seule la hyaluronidase 1 serait déficitaire dans la mucopolysaccharidose de type IX. Le gène codant pour la hyaluronidase 1 est connu : il est localisé sur le chromosome 3.

Le déficit en hyaluronidase 1 entraîne une accumulation d’acide hyaluronique. La surcharge a été mise en évidence dans les histiocytes et macrophages. Le retard statural pourrait être lié à l’atteinte du cartilage de croissance. L’absence de signes neurologiques dans la mucopolysaccharidose de type IX s’expliquerait par l’absence d’expression de la hyaluronidase 1 dans le cerveau. L’action d’autres hyaluronidases pourrait être à l’origine de la moindre sévérité des lésions dans cette maladie par rapport aux autres mucopolysaccharidoses.

 

Quels sont les signes ?

Le seul patient décrit présentait les signes suivants :

Otites fréquentes dans l’enfance, puis apparition de « masses » péri- articulaires dans les tissus mous à l’âge 7 ans.

Les articulations touchées étaient les suivantes : genou, interphalangiennes, malléoles, coudes.

L’évolution était marquée par des épisodes d’œdèmes douloureux au niveau des masses péri-articulaires et parfois d’œdème cutané plus généralisé. Ces épisodes semblaient déclenchés par des épisodes infectieux et étaient de régression spontanée en 72 heures.

Une cassure de la courbe staturale était observée à partir de l’âge de 8 ans.

Il existait une dysmorphie faciale modérée avec un élargissement de la racine du nez.

Il n’existait ni scoliose, ni organomégalie, ni atteinte ophtalmologique ou neurologique.

Les radiographies des coudes et des genoux montraient des nodules bilatéraux des tissus mous periarticualires sans calcifications ni érosions osseuses. Une IRM du genou montrait une infiltration synoviale nodulaire, un kyste poplité et un épanchement articulaire. La radiographie du bassin révélait une érosion acétabulaire, associée à des lésions nodulaires multiples intra articulaires des tissus mous.

Diagnostics et dépistages ?

Le diagnostic demeure difficile étant donné qu’un seul cas a été décrit. Dans cette maladie, l’analyse des mucopolysaccharides urinaires ne révèle pas d’anomalie.

Le diagnostic de certitude est réalisé par la mise en évidence du déficit enzymatique en hyaluronidase à partir d’un échantillon de plasma ou du sérum. La concentration plasmatique d’acide hyaluronique est élevée. L’analyse moléculaire du gène HYAL1 permet l’identification des mutations.

Le diagnostic prénatal de cette mucopolysaccharidose n’a pas encore été décrit.

Quelle prise en charge ?

Il n’existe pas de thérapeutique spécifique à l’heure actuelle.

La prise en charge est symptomatique

 

Un Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) a été publié. Destiné aux professionnels de santé (médecin, kinésithérapeute…) même non spécialisés, ce guide référentiel détaille la prise en charge optimale d’une personne atteinte de la maladie aux différentes étapes, du diagnostic au traitement et au suivi. Lien du PNDS

Des consultations expertes dans toute la France
La prise en charge de la maladie se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires. Elles réunissent les compétences de plusieurs intervenants médicaux et paramédicaux. Suite au diagnostic vous serez orienté vers le centre expert (centre de référence) de la MPS le plus proche de votre domicile.

Les dispositifs de soins sont structurés en filière de santé et Centre de référence
– la filière Groupement des Maladies Héréditaires du Métabolisme (G2M).

Registre maladie – Mieux connaitre l’évolution
Le développement de bases de données qui compilent des informations médicales de personnes atteintes de la maladie aident les chercheurs à mieux comprendre l’évolution de la maladie au cours du temps (histoire naturelle), ses complications et les effets à long terme des traitements. Il contribue également à mieux connaitre les pratiques actuelles en matière de diagnostic et de prise en charge, afin de les faire progresser. Il facilite enfin le recrutement de personnes susceptibles de bénéficier de nouveaux essais cliniques.

La recherche scientifique ?

Depuis 1990, Vaincre les Maladies Lysosomales est le premier financeur associatif de la recherche en France. De nombreux projets de recherche ont été subventionnés grâce à la solidarité et l’engagement associatif. Rejoignez nous pour poursuivre l’effort et vaincre la maladie.

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