MPS 6 – Maroteaux-Lamy

 Tout le bonheur du monde pour Ever

10-05-2007

L’histoire ne commence pas par un beau jour d’été 1995 à sa naissance, car je ne l’ai pas mise au monde. Elle débute trois ans plus tard quand je rencontre son père.
C’était une petite fille adorable qui m’a acceptée comme belle-mère un week-end sur deux, et la moitié des vacances scolaires. Ce n’est qu’en novembre 2004 que, suite à un gros problème familial, nous décidions de demander le droit de garde, ce que nous obtenions.
En mai 2005, je demandais à mon médecin traitant d’examiner Ever, car j’avais remarqué qu’elle ne grandissait plus depuis presque trois ans et que son corps n’était pas développé comme celui des autres enfants.
Après une première radiographie des épaules, mes craintes étaient avérées. Il y avait de graves atteintes osseuses et articulaires. Nous avons été orientés vers un chirurgien qui a voulu être rassurant, mais je n’ai pas compris pourquoi nous devions voir un généticien. Nous avons rencontré le docteur Alice GOLDENBERG au CHU de Rouen en juillet 2005 qui a examiné Ever avec beaucoup d’attention. Il a fallu attendre de longs mois avant d’avoir un résultat. C’est donc le 16 novembre 2006 que la généticienne m’a annoncé le diagnostique : Ever souffre de la maladie de Maroteaux-Lamy (MPS VI).
Je n’étais pas préparée à entendre cela et, malgré la délicatesse du docteur GOLDENBERG, j’ai cru ne pas pouvoir supporter la vérité. Il y avait deux options : une greffe de moelle osseuse ou une enzymothérapie en perfusion hebdomadaire à vie…
La suite est la même que pour toutes les familles dans notre cas ; il fallait faire de multiples examens médicaux pour évaluer la gravité de la maladie. A l’issue de ces examens, nous avons eu un résultat plutôt positif car elle avait une atteinte modérée. Malgré cela, le docteur GOLDENBERG nous avait promis l’obtention du médicament qui pourrait améliorer son état de santé. Elle a tenu parole car le 27 février 2007, Ever a eu sa première perfusion de Naglazyme® après la pose d’une chambre implantable.
C’est une belle victoire et beaucoup d’espoir pour les enfants malades, car enfin le corps médical estime aujourd’hui qu’il est important de soigner à titre préventif sans attendre « l’irréparable ».
Nous voudrions remercier tout le personnel hospitalier de Rouen qui a tout fait pour qu’Ever puisse bénéficier de ce traitement dans les meilleures conditions.
Merci également à l’association VML qui a toujours été là pour nous soutenir et soulager nos angoisses. Quand nous avons essayé de surmonter notre chagrin en prenant la décision de nous battre contre la maladie, nous avons trouvé tout ce dont nous avions besoin avec en plus beaucoup de chaleur humaine dans cette association qui mérite vraiment son statut d’utilité publique.
Merci à nos familles et amis qui ont été compréhensifs et aimants.
Du haut de ses onze ans et demi, ma belle-fille surmonte sa maladie de façon exemplaire et fait preuve de beaucoup de courage.
Son petit frère, sa petite sœur, son père et moi-même lui souhaitons tout le bonheur du monde.”
Famille HEDOU-FONTAINE

Océane

Océane est née en novembre 2000. Un beau bébé de 4 kg et de 54 cm. Un vrai bonheur.
Ses premiers mois furent paisibles, avec malgré tout beaucoup de rhinopharyngites. Quand arrivent ses 18 mois, nous prenons la décision avec l’ORL de l’opérer des végétations.

L’opération est programmée le 30 mai 2002. Océane rentre donc à l’hôpital le matin de bonne heure, pour en ressortir comme prévu en début d’après-midi. Cette journée là fût, je pense, l’une des pires de toute ma vie.
L’heure passait, et je n’avais pas de nouvelles d’Océane. Quand, au bout de longues minutes d’attente, l’ORL et l’anesthésiste se sont dirigés vers nous, leurs visages étaient assez gênés. A ce moment là, je savais dans mon coeur de maman qu’il se passait quelque chose d’anormal, et je ne m’étais pas trompée. Océane allait bien, mais elle n’avait pas été opérée, car elle avait fait un arrêt cardiaque de quelques secondes à la suite d’un bronchospasme au moment de l’anesthésie.

Pas le temps de souffler qu’Océane doit consulter rapidement un cardiologue, et c’est à partir de ce moment là que notre vie allait basculer à tout jamais. Après dix jours d’hospitalisation, et divers examens, le médecin préfère tout de même qu’Océane voit une généticienne. Nous faisons à Océane ainsi qu’à nous même une prise de sang. Nous avons posé quelques questions, mais nous n’avons eu aucune explication. Ils recherchaient une « MPS », mais nous n’étions pas plus éclairés. Quelques semaines plus tard le diagnostic tombe : Océane est atteinte d’une mucopolysaccharidose de type VI, plus connue sous le nom de maladie de Maroteaux-Lamy. Nous sortons de cette entrevue avec des doutes, la peur et le coeur brisé. Par chance, nous rencontrons le docteur Nathalie Guffon et VML le même jour. Nous en savions plus sur la maladie. Les explications du docteur Guffon furent claires, de plus il existait aux Etats-Unis un essai clinique auquel une jeune femme française participait. Il y avait donc de l’espoir.

L’année 2003 passe tant bien que mal avec en juin une première opération orthopédique. Septembre 2003, le docteur Guffon nous apprend qu’elle va diriger une phase d’essai clinique à Lyon, une énorme avancée, mais Océane est encore trop jeune pour y participer. L’espoir est néanmoins toujours là.

En août 2004, le docteur Guffon dépose une demande d’ATU. L’année 2004 se termine sans nouvelles.
Mars 2005, Océane subit sa deuxième opération orthopédique. Le docteur Nathalie Guffon nous annonce que l’ATU est acceptée. Océane va pouvoir rapidement bénéficier d’une perfusion d’enzyme hebdomadaire pour combattre enfin sa maladie. Malheureusement, nos espoirs vont vite s’effondrer. Nous avons l’ATU, mais pas de financement pour le médicament ! Je commence à prendre conscience du système et décide de me battre pour mon enfant. Je fais donc un courrier à la présidence de la République, au ministère de la Santé, mais rien ne bouge. Je suis scandalisée !! J’ai régulièrement VML et le docteur Guffon au téléphone, et là je dois dire que je commence à en avoir marre d’attendre. Alors, après une énième discussion avec le docteur Guffon, celle-ci me donne le feu vert pour contacter la presse. Elle avait tout tenté, mais en vain. J’avais décidé à ce moment de ne pas passer par quatre chemins. Un traitement prometteur existe pour nos enfants, et son coût nous empêche d’y accéder. C’est alors que je prends contact avec France3 Pays-de-Loire, et plus particulièrement avec Marie-Aimée Ide, journaliste au Mans. Elle prend immédiatement l’affaire très à coeur, contact est pris avec VML, le docteur Guffon et le ministère de la Santé. Nous faisons un reportage dénonçant cette injustice, et curieusement nous obtenons l’accord de financement du ministère.
Ce fût donc après la médiatisation de cette « affaire » qu’Océane eut sa première perfusion d’enzyme le 21 juin 2005 à l’hôpital de Lyon.
VML et France3 étaient à nos côtés pour apprécier cette fabuleuse victoire. Nous avons fait pendant six mois le voyage Le Mans-Lyon toutes les semaines, mais Océane allait de mieux en mieux. Son traitement lui change la vie. Elle est beaucoup plus autonome, saute et court sans se fatiguer, sa croissance reprend petit à petit, elle prend du poids, bref elle a une pêche d’enfer, elle vit sa petite vie d’enfant presque normalement. Aujourd’hui, Océane fait ses perfusions au Mans, Océane vit parfaitement sa maladie le plus naturellement possible pour notre plus grande joie.
Désormais, je pense à tous les enfants de VML qui sont dans l’attente d’un traitement, qui espèrent que la recherche avance, et de par notre expérience nous pouvons effectivement voir que ça avance. Depuis l’annonce du diagnostic en 2002 jusqu’à la première perfusion d’Océane, il s’est écoulé 3 ans. Je garde donc l’espoir pour vous tous et je continue avec vous, ce que je pourrais faire pour VML, je le ferai sans hésiter. Je suis fière de faire partie de cette association.
Je tenais avant de terminer à remercier les diverses antennes régionales de VML qui nous ont aidé pour Océane