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Cystinose

La Cystinose, de sa compréhension aux traitements

La cystinose est une maladie autosomique récessive qui est due à une accumulation de cystine dans les lysosomes. Cela concerne les cellules de tous les tissus et organes avec une plus grande sensibilité de la part du tissu rénal. C’est en fait l’absence de cystinosine, un transporteur de la cystine situé dans la membrane du lysosome, qui est responsable de cette accumulation, la cystine n’étant plus transportée hors du lysosome.

Il existe trois formes de cystinose :

* La cystinose infantile classique ou néphropathique  : forme la plus sévère qui, sans traitement, conduit à une insuffisance rénale dans la première décennie de la vie.

* La forme intermédiaire de la cystinose. Elle présente les mêmes manifestations que la forme néphropathique mais celles-ci apparaissent plus tardivement, généralement autour de l’adolescence.

* La cystinose oculaire ou non néphropathique. Elle est caractérisée par une atteinte oculaire uniquement. Les reins sont épargnés.

Trouvée dans tous les groupes ethniques, cette maladie a une prévalence comprise entre une naissance sur 200 000 et une naissance sur 100 000 selon les pays (En France, l’estimation est de 5 nouveaux cas par an). 95 % des personnes atteintes de cystinose ont la forme néphropathique (infantile).

LA CYSTINOSE NEPHROPATHIQUE

Lorsqu’elle n’est pas traitée, la cystinose néphropathique est associée à une faible croissance et au syndrome de Fanconi (voir schéma ci-contre) dès les premières années de vie.
Ce syndrome de Fanconi est caractérisé par une déficience au niveau des tubules proximaux du rein qui sont les éléments où a lieu la filtration du sang. Ils présentent une insuffisance généralisée à réabsorber l’eau, les électrolytes, le bicarbonate, le glucose, le phosphate, les protéines, etc. Cela provoque principalement une hyperaminoacidurie (présence d’acides aminés dans les urines) et une glycosurie (présence de sucres dans les urines). Le bicarbonate est quant à lui considérablement moins réabsorbé d’où une chute de sa concentration dans le sérum. Cela crée une acidose métabolique qui est partiellement responsable de la faible croissance des enfants malades.
Lorsqu’il atteint le tubule distal, cet excès de bicarbonate améliore l’excrétion de potassium entraînant une hypokaliémie sévère (faibles niveaux de potassium dans le sérum) et donc un risque de dysfonctionnement cardiaque. Des protéines de faible et de haut poids moléculaire sont également fréquemment trouvées dans les urines des patients. Ce dommage tubulaire rénal est en général irréversible.
En plus du syndrome de Fanconi, il y a une perte progressive de la fonction glomérulaire. Celle-ci est normale puis elle se détériore progressivement provoquant une insuffisance rénale avant l’adolescence. Cependant, l’évolution de la maladie rénale diffère selon les patients. La fonction rénale va se stabiliser pour certains malades, tandis qu’elle va se détériorer pour d’autres.

Durant l’enfance, une atteinte oculaire apparait progressivement. Celle-ci est due à un dépôt de cystine dans la cornée (sous forme de cristaux) qui associé à une atteinte de la rétine va entrainer une photosensibilité (sensation douloureuse des yeux provoquée par la lumière) et des conjonctivites. Sans traitement, l’atteinte oculaire progresse vers une perte de la vision.

LE DIAGNOSTIC

Le diagnostic biochimique repose sur le dosage de cystine intra-leucocytaire. Pour tester la présence ou l’absence de mutations, un diagnostic moléculaire par recherche de mutations est possible. Les familles avec un antécédent de cystinose peuvent par ailleurs avoir recours à un diagnostic prénatal qui est réalisé en mesurant le taux de cystine dans les cellules prélevées du liquide amniotique et mises en culture ou dans les cellules des villosités choriales (futur placenta).

Chez toutes les personnes atteintes de cystinose, des mesures appropriées doivent être prises (tests de la fonction rénale, étude des fonctions thyroïdiennes, évaluation ophtalmologique…).

LES TRAITEMENTS

Sans traitement, la cystine s’accumule dans pratiquement tous les organes et tissus et y forme des cristaux du fait de sa faible solubilité. Plusieurs complications peuvent accompagner la détérioration des tissus comme une hypothyroïdie, un petit retard de puberté, une hypertension intracrânienne bénigne… Dans la cystinose, la cognition(1) est normale bien que des anomalies neurocomportementales s’expriment chez certains malades.

Il existe plusieurs traitements pour soigner les individus atteints de cystinose. Le syndrome de Fanconi est traité en remplaçant les pertes rénales, en laissant un accès libre à l’eau et en donnant un complément en citrate pour alcaliniser le sang. Une hormone de croissance peut être prescrite aux enfants pour améliorer leur croissance et augmenter la réabsorption du phosphate. Il est toutefois important de noter que les personnes bien traitées grandissent généralement bien et ne nécessitent donc pas d’hormones de croissance. Pour soulager la protéinurie glomérulaire sévère, des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine peuvent être utilisés. La transplantation rénale est généralement indiquée quand la clairance de la créatinine est très faible et que l’azotémie et l’hypertension progresse rapidement. Une allogreffe rénale soigne le syndrome de Fanconi mais pas les autres complications multisystémiques.

Un traitement appauvrissant en cystine est actuellement donné oralement sous forme de cystéamine bitartrate. Cela a révolutionné la gestion et le pronostic de la cystinose néphropathique. La cystéamine bitartrate entre dans le lysosome chargé en cystine, réagit avec celle-ci et forme un composé. Ce composé peut ensuite sortir du lysosome. La cystéamine épuise les lysosomes de plus de 90 % de leur contenu en cystine. Il faut cependant qu’elle soit donnée tôt, régulièrement et à fortes doses pour retarder la progression de la maladie. Les effets secondaires sont sans gravité (nausée, troubles digestifs, goût désagréable…) cependant l’odeur soufrée induite par le traitement, imposante chez certains patients, peut entrainer des difficultés sociales importantes. A l’adolescence, cette gêne peut être à l’origine de difficultés d’observance du traitement de la part du malade. En addition du traitement oral de cystéamine, un traitement sous forme de collyre est également indiqué afin de prévenir/modérer les atteinte oculaires.

La cystéamine est désormais un traitement de choix pour la cystinose à travers le monde. Cependant, la majorité des patients qui n’ont pas reçu suffisamment tôt, de façon assidue et sur le long terme, de cystéamine souffriront de plusieurs complications majeures. Elles incluent différents systèmes organiques comme le système ophtalmologique, musculo-squelettique, gastro-intestinal, endocrinien, néphrologique, cardiovasculaire, neurologique… Les problèmes neurologiques se produisent chez 5 à 10 % des adultes malades. Ils sont hétérogènes et incluent une augmentation du volume du liquide céphalo-rachidien, des troubles cognitifs(1) des troubles de la personnalité… Ces troubles neurologiques sont faiblement documentées, une étude sur l’observance et la compréhension des mécanismes physiopathologiques liés aux complications neurologiques de la cystinose est actuellement en cours en France (projet CrYStobs).

Delphine GENEVAZ

(1) Ensemble des processus mentaux qui se rapportent à la fonction de connaissance

Sources scientifiques

Source : Atlas Médical VML- Professeur Corinne Antignac - Professeur Patrick Niaudet - Février 2007

La cystinose est une affection liée à un défaut de transport de cystine hors des lysosomes entraînant une accumulation lysosomiale de cet acide aminé dans différents organes.

La prévalence est estimée à 1/200 000 naissance.

Trois formes cliniques de cystinose (infantile, juvénile et oculaire) ont été décrites en fonction de l’âge d’apparition et de la sévérité des symptômes.

Dans la forme infantile, la plus fréquente, les premiers signes apparaissent après 3 mois, marqués par un syndrome polyuro-polydipsique et un retard de croissance staturopondéral important, secondaires à un syndrome tubulaire proximal généralisé (syndrome de Toni-Debré-Fanconi) avec perturbations hydroélectrolytiques sévères.
L’accumulation de cystine dans différents organes est responsable d’une hypothyroïdie, d’un diabète insulinodépendant, d’une hépato-splénomégalie avec hypertension portale, d’une atteinte musculaire et d’une atteinte cérébrale.
L’atteinte oculaire, secondaire aux dépôts de cystine dans la cornée et la conjonctive, entraîne un larmoiement et une photophobie.
La maladie évolue progressivement après l’âge de 6 ans vers l’insuffisance rénale terminale.

La forme juvénile se déclare après l’âge de 8 ans et présente un tableau clinique de sévérité intermédiaire, l’insuffisance rénale terminale se produisant après l’âge de 15 ans.

Enfin, la forme oculaire se déclare chez les adultes qui sont généralement asymptomatiques et peuvent présenter uniquement une photophobie.

La cystinose est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive. Le gène en cause dans la maladie, CTNS, situé sur le chromosome 17p13 et comportant 12 exons, code pour une protéine de membrane des lysosomes de 367 acides aminés, la cystinosine. Des mutations de ce gène ont été détectées chez des patients atteints des différentes formes cliniques de la maladie. La plus fréquente de ces mutations est une délétion de 57 kb qui est détectée chez 60 à 70% des patients en Europe du Nord. Environ 80 mutations différentes ont été décrites, dont certaines sont retrouvées chez des individus d’origine géographique différente.

Le dosage de cystine dans les leucocytes permet le diagnostic. Le diagnostic anténatal est possible par l’étude génétique si un autre enfant de la fratrie est atteint ou par mesure de l’incorporation de cystine radiomarquée dans des fibroblastes issus d’une biopsie de trophoblaste ou de prélèvement de liquide amniotique.

Le traitement comporte des suppléments hydroélectrolytiques et vitaminiques, l’indométacine qui entraîne une amélioration de l’état général et de la croissance staturale, et la cystéamine qui diminue le taux de cystine leucocytaire, permettant de ralentir la progression vers l’insuffisance rénale et l’atteinte des autres organes. La transplantation rénale n’est pas suivie de récidive sur le greffon.

Fiche Atlas

Mise en garde : Les informations figurant dans la présente fiche détaillée sont rédigées par un ou plusieurs experts, puis validées par un Comité Scientifique et Médical.Une grande variabilité d’expression pouvant se manifester au sein d’une même maladie lysosomale, les informations présentées peuvent ne pas s’appliquer à un cas particulier. Il est donc important d’analyser ces informations avec son médecin traitant, à la lumière de sa propre situation.

La cystinose est une maladie lysosomale caractérisée par l’accumulation de cystine dans tous les tissus et organes de l’organisme. Trois formes ont été décrites : la forme infantile, la plus grave, débutant par des symptômes rénaux et oculaires, la forme juvénile, d’apparition plus tardive, et la forme adulte purement oculaire. La forme infantile, la plus fréquente, touche un enfant sur 100 à 200 000 (soit environ 5 nouveaux cas par an en France).

Pathogénie - Génétique

La cystine provient de la dégradation des protéines à l’intérieur du lysosome. La cystine libre est normalement transportée hors du lysosome à travers la membrane du lysosome vers le cytosol où elle est réutilisée après réduction en cystéine. Dans la cystinose, le transporteur de cystine lysosomale, la cystinosine, est absente ou déficiente, si bien que la cystine ne peut sortir du lysosome où elle s’accumule. La cystine étant peu soluble, en particulier au pH acide des lysosomes, des cristaux de cystine vont se développer dans les tissus au fur et à mesure que la concentration intra-cellulaire de cystine augmente.
La cystinose est transmise sur le mode autosomique récessif. Elle est liée à des mutations du gène CTNS, situé sur le bras court du chromosome 17. Le gène CTNS contient 12 exons (mais les deux premiers sont non codants) et code pour la cystinosine, une protéine de 367 acides aminés qui contient six domaines transmembranaires, un signal d’adressage au lysosome dans sa partie C-terminale et sept sites potentiels de glycosylation dans sa partie amino-terminale située dans le lysosome.
Des mutations du gène CTNS ont été détectées chez des patients présentant les trois formes de cystinose, prouvant que ces trois formes sont alléliques. La mutation observée le plus fréquemment est une grande délétion de 57 kb, emportant les exons 1 à 10 du gène CTNS. Cette délétion est détectée chez 60 à 70% des enfants originaires d’Europe du Nord, et est due à un effet fondateur survenu en Europe au cours du premier millénaire de notre ère. La fréquence de cette délétion est beaucoup plus faible en Italie du Sud et chez les canadiens français. D’autres mutations avec effet fondateur ont aussi été rapportées, rendant compte de la fréquence plus importante de la cystinose dans certaines populations, au Québec, en Bretagne et dans la population Amish Mennonite dans le sud-est de l’Ontario. Approximativement 80 mutations différentes du gène CTNS ont été décrites, incluant tous les types de mutations. Il a été montré que, alors que les enfants porteurs d’une cystinose infantile avaient deux mutations « sévères », comme par exemple la délétion européenne ou des mutations provoquant l’absence complète de cystinosine, les patients avec une forme moins sévère de cystinose (juvénile ou oculaire) ont au moins une mutation peu sévère (mutation faux sens dans une région fonctionnellement peu importante ou mutation dans un site d’épissage), la deuxième mutation pouvant être aussi bien une mutation peu sévère qu’une mutation sévère.

Manifestations Cliniques

A - Forme infantile

Symptômes rénaux

L’atteinte rénale est la plus précoce et la plus sévère et débute entre six mois et un an par une tubulopathie proximale, c’est-à-dire par l’altération des capacités de réabsorption du tube proximal rénal. Les symptômes cliniques associent une polyurie, une soif intense, des vomissements et éventuellement des épisodes de déshydratation. Un retard de croissance sévère ou un rachitisme sont souvent présents lors de la découverte de la maladie. Les anomalies biologiques incluent tous les stigmates de la tubulopathie proximale, en particulier, hypophosphatémie, hypocalcémie, acidose tubulaire proximale, hypokaliémie, hypouricémie, glycosurie, protéinurie tubulaire et amino-acidurie.
Sans traitement, l’évolution se fait inéluctablement vers l’apparition d’une insuffisance rénale chronique, aboutissant à l’insuffisance rénale teminale aux alentours de dix ans.

Symptômes extra-rénaux

De nombreuses manifestations extra-rénales surviennent au cours de l’évolution de la maladie, dues à l’accumulation de cystine dans les différents organes.
Le retard de croissance est majeur sans traitement, la taille définitive des adultes étant en moyenne de 136,5 cm chez les hommes et 124 cm chez les filles.
L’atteinte oculaire est précoce, marquée par une photophobie douloureuse et un larmoiement dus à la présence de cristaux de cystine dans la cornée et dans la conjonctive, cristaux aisément détectables par l’examen à la lampe à fente dès l’âge d’un an. L’atteinte rétinienne (zones de dépigmentation irrégulières) est également précoce, et peut aboutir à une baisse de la vision, généralement à partir de l’âge de dix ans.
Une hépatomégalie, due à l’infiltration des cellules de Kupffer par les cristaux de cystine, est retrouvée dans 40% des cas et peut aboutir au développement d’une hypertension portale. L’hypothyroïdie biologique est également commune, même si les symptômes cliniques d’hypothyroïdie sont rarement présents. Elle contribue néanmoins à l’altération de la croissance. Un hypogonadisme est fréquent chez le garçon, lié à l’accumulation de cystine dans les testicules.
Un diabète insulino-dépendant, généralement transitoire survenant après transplantation rénale sous doses élevées de corticoïdes, et une insuffisance pancréatique externe peuvent survenir du fait de la surcharge pancréatique.

L’atteinte musculaire est fréquente. Il s’agit initialement d’une faiblesse musculaire liée à l’hypokaliémie et à un déficit en carnitine, mais les enfants plus âgés peuvent développer une véritable myopathie liée à la surcharge en cystine des cellules musculaires.
L’atteinte du système nerveux central est une complication tardive survenant après l’âge de 20 ans. Elle associe des difficultés à la marche, des troubles de la déglutition et de la parole et une détérioration des fonctions cognitives, mettant à terme en jeu le pronostic vital.

B - Formes juvéniles et adultes

La forme juvénile débute plus tardivement, l’âge de début de la maladie pouvant être très étalé, des débuts de 2 à 26 ans étant rapportés dans la littérature. Les symptômes tubulaires sont très atténués voire absents et la maladie peut se manifester uniquement par une atteinte glomérulaire évoluant très progressivement vers l’insuffisance rénale terminale. Les manifestations extra-rénales sont elles aussi moins sévères et d’apparition beaucoup plus tardives, voire même absentes, en dehors de l’atteinte oculaire. Quant à la forme adulte, elle se traduit par une atteinte oculaire isolée, parfois uniquement découverte par l’examen à la lampe à fente.

Diagnostic

Le diagnostic biochimique repose sur le dosage de cystine intra-leucocytaire. Le dosage classique repose sur une technique de radiocompétition (cysitne binding protein assay), mais un dosage par spectrométrie de masse est maintenant disponible. Le taux normal de cystine intraleucocytaire est inférieur à 0,2 nmol ½ cystine/mg de protéine. Il atteint des taux moyens de 8 nmol ½ cystine/mg de protéine en cas de cystinose infantile, et est moins élevé mais toujours supérieur à 2 nmol ½ cystine/mg de protéine dans les autres formes de cystinose.
Le diagnostic moléculaire par recherche de mutations du gène CTNS permet le diagnostic de certitude et est la technique la plus sûre pour le diagnostic prénatal.

Traitement

Traitement symptomatique

Il vise à corriger les perturbations plasmatiques liées à la tubulopathie proximale. Il comprend des suppléments hydroélectrolytiques (accès libre à l’eau, voire suppléments par voie entérale en cas de maladies intercurrentes avec vomissements, bicarbonate de potassium et/ou de sodium), le traitement du rachitisme par dérivés actifs de la vitamine D et suppléments de phophore et une supplémentation en carnitine. Lorsque la correction de la tubulopathie nécessite des apports hydroélectrolytiques trop importants, un traitement par indométacine, qui réduit le débit de filtration glomérulaire et donc une diminution des fuites urinaires, peut être introduit.
Le traitement de l’insuffisance rénale terminale est identique à celui des autres enfants atteints d’insuffisancerénale, c’est-à-dire épuration extra-rénale (hémodialyse ou dialyse péritonéale) et transplantation rénale. Après transplantation rénale, la cystine ne s’accumule plus dans le rein, mais continue à s’accumuler dans les autres organes, nécessitant la poursuite du traitement spécifique par la cystéamine (cf infra).

Traitement spécifique

Le pronostic de la maladie a été complètement modifié par l’introduction du traitement par la cystéamine, qui permet la diminution des taux de cystine intralysosomale. En effet, la cystéamine, (ou b-mercaptoethylamine) est un aminothiol capable d’entrer dans le lysosome et de réagir avec la cystine pour former un composé cystéamine-cystéine qui présente des analogies de structure avec la lysine et qui est capable de sortir du lysosome, probablement par le transporteur de lysine. Toutefois, pour être efficace, le traitement doit être instauré le plus précocement possible et doit être administré en quatre prises quotidiennes. De plus, il présente de nombreux effets secondaires (odeur nauséabonde, troubles digestifs…) et est peu efficace sur la tubulopathie. Il a en revanche un effet spectaculaire sur la progression de l’insuffisance rénale et probablement sur les complications extra-rénales, même si davantage de recul est nécessaire pour en connaître les effets à long terme. Le traitement doit être débuté très progressivement pour aboutir à des doses de 50 mg/kg/jour. Les doses de cystéamine doivent ajustées sur le taux de cystine intra-leucocytaire qui doit se maintenir en dessous de 1 nmol ½ cystine/mg de protéine.

L’atteinte cornéenne est traitée par collyre à la cystéamine, qui permet, s’il est administré régulièrement (10 à 12 fois par jour), la régression des cristaux de cystine en 6 à 12 mois.

Etudes précliniques et moléculaires de la cystinose

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