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Glycogénose de type 2 - maladie Pompe

Sources scientifiques

La glycogénose de type II (GSD II) est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires de gravité variable à laquelle s’associe une cardiomyopathie hypertrophique dans la forme infantile. L’incidence est estimée à environ 1/57 00 pour la forme adulte et 1/138 000 pour la forme infantile. La forme infantile ou maladie de Pompe débute avant 3 mois : hypotonie majeure, difficultés de succion et déglutition, cardiomyopathie hypertrophique et progressivement hépatomégalie. Les formes de l’adulte se traduisent par une myopathie des ceintures progressive débutant aux membres inférieurs et une atteinte respiratoire qui peut être inaugurale. Un large spectre de formes intermédiaires existe entre ces deux extrêmes. La maladie est due au déficit en alpha-1,4-glucosidase acide qui hydrolyse le glycogène en unités glucose, entraînant une surcharge intra-lysosomale de glycogène. Le déficit est ubiquitaire, mais il n’est exprimé que par certains organes (coeur et/ou muscle squelettique surtout). Le gène (GAA) est localisé sur le chromosome 17q23. Quelques mutations sont plus fréquentes mais l’identification de nombreuses mutations est en accord avec l’hétérogénéité clinique. La transmission est autosomique récessive. Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence du déficit enzymatique (taches de sang sur papier lymphocytes, fibroblastes, biopsie de trophoblaste étudiée en direct). Dans la forme infantile, le diagnostic différentiel se fait principalement avec la maladie de Werdnig-Hoffman, les cardiomyopathies hypertrophiques idiopathiques ou de cause métabolique. La maladie de Danon (voir ce terme) peut être évoquée quand le début est plus tardif. Pour les formes de l’adulte, il se fait avec les autres causes de myopathie. La recherche des hétérozygotes est possible quand les 2 mutations ont été identifiées chez le malade. Le diagnostic prénatal peut être réalisé soit par mesure de l’activité enzymatique dans une biopsie de trophoblaste étudiée en direct, soit par recherche des mutations identifiées chez le malade dans des cellules foetales. Dans de très rares cas, le diagnostic prénatal être compliqué par la présence de pseudodéficits. A côté du traitement symptomatique, une thérapie enzymatique substitutive est disponible : l’alglucosidase alfa a obtenu en mars 2006 une autorisation de mise sur le marché européenne en tant que médicament orphelin pour le traitement des patients atteints de maladie de Pompe. Les bénéfices de cette thérapie substitutive par enzyme recombinante n’ont pas encore été établis dans les formes à début plus tardif. En l’absence de traitement, dans la forme infantile, le décès survient avant 2 ans par défaillance cardiorespiratoire et dans les formes plus tardives l’évolution peut nécessiter l’utilisation d’un fauteuil roulant et/ou une assistance respiratoire.

Auteurs : Drs I. Maire et R. Froissart (juillet 2007)

>> Vous êtes concernés par la Maladie de Pompe, vous souhaitez plus d’information et des renseignements, contactez l’association VML au 01 69 75 40 30.

Signes cliniques

  • La maladie de Pompe partage un élément commun, l’épuisement musculaire, avec plus de 40 maladies musculaires différentes (souvent appelées dystrophies musculaires ou myopathies).
  • La maladie de Pompe, comme toutes les maladies de surcharge lysosomale, se caractérise par l’incapacité de l’organisme à dégrader des molécules complexes au sein du lysosome.

Succès du WE Patients Adultes et Parents aidants d’adultes

Belle réussite pour ce 11ème rendez-vous des Patients adultes VML qui s'est déroulé le we dernier 17 et 18 octobre 2015 à paris. Un rendez-vous ouvert cette année aux "Parents aidants d'un patient adulte" avec un programme spécifiquement adapté. Ce we constitue un moment privilégié pour assister à des ateliers d'informations autour de spécialistes de la maladie ou de questions sociales. L'occasion aussi de rencontrer d’autres malades, d’autres parents, et partager des préoccupations communes. Des rencontres, des contacts, des amitiés, qui se prolongent souvent bien au-delà de ces 2 journées …(...)Lire la suite...

Week-end Adultes et Parents aidants

Le week-end annuel VML des adultes malades se déroulera les 17 et 18 octobre 2015 à Paris. Ce rendez-vous concerne pour la 11eme année les "Patients adultes"(autonomes). Cette année sont également conviés les "Parents aidants d'Adultes malades dépendants". Le programme essayera de répondre aux inquiétudes et questionnement de chacun. Ainsi, pendant 2 jours, se succéderont des moments conviviaux, des partages d’expériences, des moments d’information médicale, scientifique et sociale. >> voir le pré-programme 2015 Cette rencontre constitue un moment privilégié pour rencontrer d’autres malades,(...)Lire la suite...

VML, acteur de la recherche scientifique

Depuis 1990, près de 300 projets de recherche financés par l'association VML pour un montant de 5,3 millions €. chiffres 2014. Soutenir la recherche pour trouver les thérapies de demain est un des objectifs à l'origine de la création de l'association VML par des patients et parents voulant mettre en commun leur énergie. Cet objectif, nous le poursuivons toujours ensemble, grâce à vos dons. Les avancées, les succès enregistrés aujourd'hui sont aussi les votres pour y avoir contribué en soutenant l'association. Retour sur un succès partagé par VML L'exemple le plus actuel concerne l'essai clinique(...)Lire la suite...

Approche translationnelle de la maladie de Pompe (Glycogénose de Type2)

Docteur Pascal LAFORET Institut de Myologie, CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix Docteur Federico MINGOZZI Genethon Financement bourse VML 2013 : 27 000 € Descriptif : Approche translationnelle de la maladie de Pompe : de l’immunophénotypage aux traitementsLire la suite...

Week-end VML des Adultes malades 2014

Pour la 10éme année, les Adultes malades autonome de VML ont rendez-vous les samedi 18 et dimanche 19 octobre 2014 à Paris pour le week-end que l’association leur réserve chaque année. Au travers ce week-end, l’association s’engage pour les adultes malades autonome dans leur quotidien en leur offrant un rendez-vous et un temps qui répond à leurs préoccupations propres. Ainsi, pendant 2 jours, se succéderont des moments conviviaux, des partages d’expériences, des moments d’information médicale, scientifique et sociale. Cette rencontre constitue un moment privilégié pour « être entre soi », pour(...)Lire la suite...

Un livret sur les droits MDPH des adultes malades

C'est un constat que de nombreux patients adultes méconnaissent souvent leurs droits sociaux. pour pallier à cette situation, la Commission Adulte de l'association VML a travaillé à la conception d'un livret recensant l'ensemble des dispositifs pour lesquels les MDPH (maison départementales des personnes handicapés) peuvent contribuer. De la carte d'invalidité aux différentes prestations de compensation, en passant par la reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé, ce livret présente très simplement l'ensemble de ces aides. Sans rentrer dans les détails,susceptibles d'évolutions, il vous(...)Lire la suite...

Le rendez-vous VML des Adultes malades

Pour la 9éme année, les Adultes malades autonome de VML ont rendez-vous les samedi 19 et dimanche 20 octobre 2013 à Paris* pour le week-end que l'association leur réserve chaque année. Au travers ce week-end, l'association s'engage pour les adultes malades en leur offrant un rendez-vous et un temps qui répond à leurs préoccupations propres. Ainsi, pendant 2 jours, se succéderont des moments conviviaux, des partages d’expérience, des moments d’information médicale, scientifique et sociale. Cette rencontre constitue un moment privilégié pour « être entre soi », pour rencontrer d’autres malades qui(...)Lire la suite...

Thème : Approches thérapeutiques

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Incidence de la douleur chez des enfants atteints de maladies lysosomales

Florence REITER Financement bourse VML : 10 000 € Souhaitée et financée par VML, les résultats d'une étude portant sur la douleur chez l'enfant malade sont à présent publics. Réalisée par Mademoiselle Florence REITER, psychologue, cette étude visait non seulement à mieux appréhender la douleur chez les jeunes patients, mais également à modifier sa compréhension et son appréhension dans la maladie et le polyhandicap par le corps médical. Concrètement cette étude a déjà eu pour conséquence l’intervention régulière, dans les CMD (Consultation Multi-Disciplinaire) où elle s’est déroulée, de personnel spécialisé(...)Lire la suite...

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Thérapie génique des maladies lysosomales affectant le système nerveux central et/ou les organes périphériques. Application à la maladie de Sandhoff et à la glycogénose de type II

Elsa MARTIN-TOUAUX Laboratoire de gènétique - Paris Financement bourse VML : 12 800 €Lire la suite...

Utilisation de nouveaux vecteurs viraux spécifiques pour le transfert de gènes in vivo dans les modèles murins de gangliosidose à GM2 variant O et de glycogénose de type II

Livia POENARU INSERM U 495 - Paris Financement bourse VML : 18 300 €Lire la suite...

Construction et utilisation d’un vecteur adénoviral canin pour le transfert du gène de l’alpha glucosidase dans le modèle murin de la glycogénose de type II (maladie de Pompe)

Kémal AZIBI INSERM U 129 - Paris Financement bourse VML : 14 600 €Lire la suite...

Glycogénose de type II (maladie de Pompe) : transfert du gène de l’alpha-glucosidase in vivo au moyen d’un vecteur adénoviral

Kémal AZIBI INSERM U 129 - Paris Finanancement bourse VML : 13 700 €Lire la suite...