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Le diagnostic prénatal (DPN)

Un diagnostic prénatal est envisagé pour des futurs parents dont la descendance est réellement exposée à avoir une maladie grave (antécédents familiaux notamment).

Qu’est-ce qu’un diagnostic prénatal ?

Le diagnostic prénatal ou anténatal (DPN) désigne l’ensemble des examens pratiqués sur un fœtus pour le dépistage précoce des maladies ou des malformations. Il est proposé aux parents qui risquent de transmettre à leur enfant une maladie grave. Ce diagnostic doit toujours être précédé d’une consultation médicale de conseil génétique qui s’effectue auprès d’un médecin spécialiste des maladies génétiques. Le conseil génétique a pour objectif de dépister la maladie dans la famille et d’informer les couples à risque sur la probabilité de transmettre la maladie.
Le diagnostic prénatal n’est pas toujours accepté. La gravité de chaque situation familiale est traitée au cas par cas par les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN).
Après un diagnostic prénatal, l’interruption médicale de grossesse (IMG) sera possible s’il existe une forte probabilité d’atteinte du fœtus par une maladie grave non traitable. Contrairement à l’interruption volontaire de grossesse (IVG), l’IMG peut être pratiquée au-delà de la 12e semaine de grossesse. Aucun délai n’est imposé.

Comment est réalisé le diagnostic prenatal ?

Le diagnostic prénatal repose sur l’analyse des cellules du foetus obtenues en prélevant du liquide amniotique ou des cellules (villosités choriales) de ce qui va devenir le placenta chez la femme enceinte.

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La ponction du liquide amniotique (amniocentèse) est réalisée par un gynécologue vers la 16e semaine suivant les dernières règles. Elle est guidée par une échographie. Le risque d’interruption accidentelle de grossesse est faible mais non négligeable (de 0,2% à 1%).
Le prélèvement de villosités choriales qui sont des fragments de placenta est effectué plus tôt, en général vers la 12e ou la 13e semaine par voie vaginale ou abdominale. Ce prélèvement doit être réalisé par un centre entraîné pour minimiser le risque de fausse couche, qui est un peu plus élevé. L’avantage majeur de cette technique est l’obtention d’un résultat beaucoup plus rapide que par amniocentèse.