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Mucolipidose type III (Pseudo Hürler)

Sources scientifiques

Auteurs : Docteur Irene Maire, Docteur R. Froissart (février 2005)

La mucolipidose de type III (MLIII), appelée parfois pseudo Hurler, est une maladie lysosomale. Il s’agit d’une polydystrophie pseudo-hürlérienne qui se rapproche des formes modérées de la maladie de Hürler, Scheie ou Hürler/Scheie.

La mucolipidose de type III représente la forme modérée de la mucolipidose de type II (MLII).

La maladie est rare, de transmission récessive autosomique.

Elle est due à un déficit en "UDP-N-acétylglucosamine : lysosomal enzyme N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase", entraînant un défaut d’adressage de nombreuses enzymes lysosomales.

Les signes d’appel sont articulaires conduisant au diagnostic dans l’enfance. Les signes osseux rappellent ceux de la maladie de Hürler mais la dysmorphie faciale est plus modérée et la taille dépasse 150 cm.
L’intelligence peut être normale mais le retard scolaire fréquent, ce qui pourrait être lié à un problème auditif.
Des opacités cornéennes apparaissent au cours de l’évolution, compatible avec une survie prolongée.

Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence de l’augmentation d’activité des hydrolases acides dans le sérum et leur diminution correspondante dans les fibroblastes cultivés, et plus exceptionnellement par la mise en évidence du déficit primitif en phosphotransférase.

La mucolipidose de type III est génétiquement hétérogène : MLIII classique avec altérations du gène a/b, et MLIII variant avec altérations du gène g (chromosome 16p). Le diagnostic prénatal est possible (trophoblaste ou liquide amniotique).

Le traitement est symptomatique, essentiellement orthopédique. L’utilisation de biphosphonates a été proposée pour l’atteinte osseuse. Un appareil auditif et de l’orthophonie peuvent aussi être nécessaires.

Signes cliniques

  • ailes iliaques larges (Signe très fréquent)
  • coxa valga (Signe très fréquent)
  • crane:voute epaissie/densite augmentee (Signe très fréquent)
  • hanche anomalie (Signe très fréquent)
  • occiput proeminent (Signe très fréquent)
  • petite taille / nanisme (Signe très fréquent)
  • raideur articulaire (Signe très fréquent)
  • transmission autosomique recessive (Signe très fréquent)
  • vertebres anomalie de taille/forme (Signe très fréquent)
  • acne (Signe fréquent)
  • cardiopathie cyanogene/complexe (Signe fréquent)
  • cornee opacite (Signe fréquent)
  • face grossiere (Signe fréquent)
  • hernie inguinale (Signe fréquent)
  • lordose (Signe fréquent)
  • retard mental modere / leger (Signe fréquent)
  • fente palatine (Signe occasionnel)

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