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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?

Qu’est-ce qu’une maladie lysosomale ?

Des maladies génétiques rares

Sous l’appellation de "maladies lysosomales" sont regroupées une cinquantaine d’affections handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

Près de 3 000 personnes sont atteintes par l’une de ces maladies lysosomales en France, et 150 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année, soit près d’un nouveau diagnostic tous les deux jours.

Au cours de leur fonctionnement, les cellules de notre corps renouvellent sans cesse leurs composants. Elles produisent continuellement des métabolites que l’on pourrait appeler schématiquement appeler des "déchets cellulaires". Et ce sont alors les lysosomes qui vont ensuite s’occuper d’éliminer et retraiter ces déchets.

Cellule du corps et lysosome

Situé au cœur de chacune de nos cellules, le lysosome a pour rôle de recycler ces matières (appelées métabolites) issues du fonctionnement cellulaire. Le lysosome est en quelque sorte "l’usine de retraitement" de ces déchets. Il contient toutes les substances nécessaires à la transformation de grosses molécules en plus petites unités que l’organisme pourra ensuite soit réutiliser, recycler ou soit éliminer.

Parmi ces substances, il y a des protéines spécifiques appelées "enzymes" qui jouent un rôle majeur dans la transformation et la dégradation d’un produit. La majorité des maladies lysosomales est due à l’absence ou au déficit d’une enzyme.

Le lysosome contient aussi des "protéines de transport" qui permettent de faire sortir certaines molécules pour qu’elles puissent aller vers d’autres parties de la cellule. Certaines maladies de surcharge lysosomale sont dues à une protéine de transport défectueuse.

Dans les deux cas, cela provoque une accumulation dans les lysosomes, du produit qui n’a pas été dégradé ou évacué. C’est cette accumulation qui va littéralement surcharger la cellule, d’où le nom de maladie de surcharge lysosomale. Les métabolites s’accumulent progressivement dans les cellules avec pour conséquence, d’en perturber leur fonctionnement.

Chaque maladie lysosomale est d’origine génétique et implique un gène différent. C’est ce gène qui code et donne l’odre de fabrication d’une protéine spécifique qui possède une fonction précise au sein du lysosome, soit de la dégradation du métabolite, soit de son transport. Un défaut du gène entraîne soit une non-production de la protéine correspondante, soit son dysfonctionnement. Le métabolite concerné n’est alors plus ou mal pris en charge dans le lysosome et s’accumule. Les cellules vont progressivement s’engorger et les différents organes ne vont plus fonctionner normalement.

Des conséquences lourdes

Organes touchés par les maladies génétiques rares lysosomales

Dans une maladie lysosomale, pour une raison génétique, le lysosome n’assure pas ou pas suffisamment sa fonction de recyclage et d’élimination des déchets. Les métabolites s’accumulent progressivement dans les cellules et par conséquence, dans les tissus du corps de l’enfant ou de l’adulte malade et en perturbent leur fonctionnement.

Cette accumulation va entraîner l’apparition de lésions au niveau de différents organes : os, cœur, poumons, foie, rate, cerveau... provoquant des troubles particulièrement graves et irréversibles.

Le plus souvent, les signes révélateurs de la maladie sont absents à la naissance. Ils n’apparaissent qu’après une période d’évolution de quelques mois, de plusieurs années, voire même à l’âge adulte.

Sans traitement adéquate, un polyhandicap et un diagnostic vital prononcé sont les conséquences ultimes des maladies lysosomales.

Pourquoi ces maladies sont-elles génétiques ?

Une maladie génétique est due à une mutation (faute d’orthographe) qui peut se produire dans la succession des lettres composant la séquence d’un gène. Cela se traduit par la fabrication d’une protéine anormale ou par son absence.
>>voir le chapitre Génétique et Transmission

Pourquoi ces maladies sont-elles héréditaires ?

Chez les parents d’individus malades, une copie altérée du gène impliqué dans la maladie c’est-à-dire avec une "faute d’orthographe" (mutation), se trouve dans toutes les cellules ainsi que dans un certain nombre de leurs cellules sexuelles (spermatozoïde ou ovule).
Tout comme les gènes normaux, le gène altéré peut donc être transmis des parents aux enfants.
Cette transmission des parents à la descendance est l’hérédité.
>>voir le chapitre Génétique et Transmission

Liste des maladies Lysosomales

Les maladies lysosomales, un groupe de plus de 50 maladies :

Les Lipidoses : Austin, Fabry, Farber, Gaucher (type I, II et III), Gangliosidose à GM1(Landing), Krabbe, Leucodystrophie Métachromatique, Sandhoff, Niemann - Pick (A/B et C), Schindler-Kanzaki, Tay-Sachs, Wolman, Maladie de surcharges en esters de cholestérol

La Glycogénose Type 2 - Maladie de Pompe

Les oligosaccharidoses et glycoprotéinoses : Aspartylglucosaminurie, Fucosidose, Mannosidoses alpha et bêta, Mucolipidose type II (I Cell), Mucolipidose type III (Pseudo Hurler), Mucolipidose type IV, Sialidoses, Galactosialidoses

Anomalies du transfert lysosomal : Cystinose, Maladie de Danon, Maladie de Salla (Surcharge en acide sialique libre)

Les Mucopolysaccharidoses (MPS) : MPS I (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie), MPS II (Hunter), MPS III (Sanfilippo A, B, C et D), MPS IV (Morquio A et B), MPS VI (Maroteaux-Lamy), MPS VII (Sly), MPS IX

Céroïdes lipofuscinoses neuronales - CLN type 1 à 10

Autres maladies Lysosomales : Pycnodysostose, Syndrome de Papillon-Lefèvre, Syndrome de Chediak-Higashi

Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
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