Contexte

La maladie de Gaucher de type 1 est une maladie rare dans laquelle une enzyme manque, entraînant une accumulation de substances grasses dans certains organes comme le foie, la rate ou les os. Depuis les années 1990, un traitement appelé enzymothérapie de substitution a transformé le pronostic : il s’agit de perfusions régulières de l’enzyme manquante, administrées à vie toutes les deux semaines.

Mais ce rythme, très contraignant, soulève une question importante : est-il possible d’espacer les perfusions, par exemple toutes les 3 ou 4 semaines, sans que cela nuise à la santé des patients ?

L’étude

Pour répondre à cette question, une étude a été menée par les Drs. Maxime Beydon et Yann Nguyen, du centre de référence des maladies lysosomales (Hôpital Beaujon, AP-HP, Clichy), au nom du comité d’évaluation du traitement de la maladie de Gaucher Français. Il ne s’agissait pas d’un essai classique, mais d’un essai émulé : une méthode moderne qui permet de simuler un essai thérapeutique à partir des données réelles d’un registre national, en l’occurrence le registre Français de la maladie de Gaucher.

Les chercheurs ont inclus 63 patients qui recevaient leur traitement toutes les 3 à 4 semaines, et les ont comparés à plusieurs centaines de patients qui continuaient à recevoir leur traitement toutes les 2 semaines. Tous étaient stables depuis au moins 2 ans sous traitement, sans complications osseuses, ni anémie, ni baisse des plaquettes.

Les résultats

Après un suivi médian de 6 ans après espacement, les patients qui avaient espacé leur traitement n’avaient pas plus de complications que les autres : pas plus de fractures, d’anémie, ou de baisse de plaquettes. De plus les biomarqueurs sanguins (comme la chitotriosidase ou la ferritine) sont restés stables. L’étude a donc montré qu’espacer les perfusions toutes les 3 ou 4 semaines est aussi sûr qu’un traitement toutes les 2 semaines, pour les patients stables.

Des bénéfices importants

En moyenne, cela permettrait d’éviter plus de 55 perfusions par patient sur 6 ans, soit une économie de plus de 445 000 euros par patient sur 6 ans (et plus de 20 millions d’euros en France), avec surtout moins de contraintes pour les patients et probablement une meilleure qualité de vie, tout en n’ayant pas plus de risque de complications graves.

Conclusion

Ces résultats suggèrent qu’un espacement des doses est possible chez les patients stables atteints de la maladie de Gaucher, sans perte d’efficacité ni de sécurité. Cette approche aurait un impact positif à la fois pour les patients et pour le système de santé.

Dr Yann Nguyen – CRML – Hôpital Beaujon