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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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Génétique et Transmission 24 juillet 2016
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Comprendre notre matériel génétique en 4 points !

1- Qu’est-ce qu’une cellule ?

Notre organisme est constitué de plus de 50 000 milliards de cellules. Au départ, nous sommes une cellule unique (cellule oeuf) issue de la fécondation d’un ovule par un spermatozoïde. Cette cellule va ensuite se diviser en 2, en 4, en 8 et ainsi de suite. Ces cellules ont des formes et des fonctions différentes (cellules nerveuses, osseuses, musculaires, etc.). Elles communiquent toutes entre elles et sont associées de façon très structurée pour former un individu.

Délimitée par une membrane qui régule l’échange avec le milieu extérieur, chaque cellule est un ensemble complexe dans lequel on va trouver des systèmes de transport, de stockage, de communication, de recyclage, etc. La plupart de ces fonctions sont assurées par des protéines (grandes molécules biologiques) spécialisées. Certaines ont un rôle architectural, d’autres servent à transformer des substances pour les "recycler" ou pour assurer leur transport vers d’autres cellules.
Dans les cellules, il y a d’autres éléments comme les mitochondries qui permettent de produire de l’énergie, les lysosomes qui recyclent les matières issues du fonctionnement cellulaire ou le noyau qui contient les chromosomes, support de notre patrimoine génétique.

2- Qu’est-ce qu’un chromosome ?

Toutes les cellules de notre organisme contiennent la même information génétique, le même code. Ce sont les chromosomes situés dans le noyau de chaque cellule, qui renferment cette information. Les chromosomes sont eux-mêmes constitués d’ADN (Acide DésoxyriboNucléique) très compact.

Toutes les cellules du corps contiennent 22 paires de chromosomes notées de 1 à 22. En fonction du sexe de l’individu, il y a en plus de ces 44 chromosomes, une 23ème paire qui correspond aux deux chromosomes sexuels (XX chez la femme et XY chez l’homme). Seules les cellules sexuelles (spermatozoïdes et ovules) qui sont des cellules haploïdes, font exception. Elles contiennent en effet 23 chromosomes. C’est l’union de deux cellules haploïdes qui donne donc une cellule diploïde à l’origine.

Chaque individu a ainsi 23 paires de chromosomes dans chaque noyau. Parmi celles-ci, 22 sont communes aux deux sexes et sont appelées "autosomes". La 23ème paire correspond aux chromosomes sexuels qui déterminent notamment le sexe de l’individu (XX chez la femme et XY chez l’homme). Les deux chromosomes de chaque paire sont des chromosomes homologues c’est-à-dire qu’ils ont la même taille, la même forme et le même contenu génétique.

Les chromosomes sont organisés par paire car au cours de la fécondation, ce sont 23 chromosomes provenant du père et 23 chromosomes provenant de la mère qui se rassemblent. En effet, cela correspond à la fusion d’un spermatozoïde (issu du père) et d’un ovule (issu de la mère). L’enfant issu de cette fécondation aura donc 46 chromosomes (23 paires) hérités pour moitié du père et pour moitié de la mère.

3- Qu’est-ce que l’ADN ?

L’ADN (Acide DésoxyriboNucléique) est une molécule retrouvée dans toutes les cellules vivantes. Elle renferme l’ensemble des informations nécessaires au développement et au fonctionnement d’un organisme. C’est aussi le support du patrimoine génétique car l’ADN est transmis lors de la reproduction.
Les chromosomes sont constitués d’ADN très compact. Si on "déroule" cet ADN, on obtient une structure composée de deux brins complémentaires enroulés en double hélice. Les deux brins sont reliés entre eux grâce à quatre substances chimiques appelées "bases" : l’adénine (A), la thymine (T), la cytosine (C) et la guanine (G). Le "langage ADN" est ainsi écrit à l’aide de quatre lettres : A, T, C et G.

4- Qu’est-ce qu’un gène ?

Un gène est une séquence d’ADN qui permet la fabrication d’une protéine (grande molécule biologique) spécifique. On dit qu’un "gène code pour" la fabrication de telle ou telle protéine.
C’est en fait l’ordre d’enchaînement des quatre lettres (bases) de l’ADN qui constitue un message, une information. C’est ce message qui permet la fabrication de la protéine correspondante.

Chaque chromosome contient des milliers de gènes qui vont donc permettre la synthèse de milliers de protéines. Ces protéines assurent l’essentiel des fonctions de la cellule. Elles ont différentes dénominations selon leur fonction : enzymes, neurotransmetteurs, hormones, etc., et ont un temps d’utilisation défini. Les protéines sont donc produites, utilisées pour une action et détruites par la cellule régulièrement.

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