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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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Gangliosidoses à GM1 (Landing)

Professionnel

Mise en garde : Les informations figurant dans cette fiche sont rédigées par un ou plusieurs experts. Elles sont destinées aux professionnels de la santé. Il est donc important d’analyser ces informations avec son médecin traitant, à la lumière de sa propre situation.

La gangliosidose à GM1 ou dite aussi maladie de Landing est une maladie neurodégénérative se caractérisant par une accumulation du ganglioside GM1.

On distingue 3 types de gangliosidose à GM1.
-* Le type infantile (type I) débute dans le premier trimestre de la vie par une encéphalopathie évolutive avec amaurose. Il existe d’emblée une hépatosplénomégalie et une infiltration cutanéo-muqueuse entraînant un visage aux traits grossiers et des déformations du squelette dont une cyphoscoliose. Un retard voire un arrêt du développement (suivi d’une détérioration neurologique progressive) survient généralement dans les six premiers mois de vie. Dans 50% des cas une tache rouge cerise au fond d’œil est retrouvée. Les oligosaccharides urinaires sont abondamment sécrétés.
-* Le type juvénile (type II) survient dans la deuxième enfance (1-5 ans). Il se traduit par une ataxie locomotrice et évolue vers un état de décérébration avec crises d’épilepsie. L’atteinte viscérale est discrète.
-* Dans la forme de l’adulte (type III ou gangliosidose à GM1 chronique), le début d’apparition est variable, parfois juvénile, mais le diagnostic n’est souvent porté qu’à l’âge adulte. Les signes cliniques sont ceux d’une maladie de Parkinson juvénile, d’une dégénérescence spino-cérébelleuse atypique ou d’une dystonie. Il n’y a pas d’atteinte viscérale ni de tache rouge cerise. Le déficit intellectuel peut être initialement absent ou léger mais progresse avec le temps.

La gangliosidose à GM1 est due à un déficit en bêta-galactosidase (bêta-gal) lysosomale. Elle se transmet sur le mode récessif autosomique. Le gène responsable est localisé sur le chromosome 3 (3p21.33). Une douzaine de mutations ont été identifiées ; elles empêchent la phosphorylation du précurseur de la bêta-galactosidase, qui est sécrété au lieu d’être acheminé dans les lysosomes. Le déficit en bêta-gal et l’accumulation de GM1 semblent induire indirectement l’activation d’une voie apoptotique neuronale.

Le diagnostic peut être confirmé par la biopsie de peau et par la mesure de l’activité de la bêta-galactosidase qui est très diminuée dans les leucocytes ou les fibroblastes cultivés. Le dépistage des hétérozygotes et le diagnostic prénatal sont possibles. Le pronostic varie en fonction de l’âge de début de la gangliosidose. L’espérance de vie ne dépasse pas deux ans dans la forme infantile, et rarement plus de vingt ans dans la forme juvénile. Pour la forme adulte, le phénotype est variable, mais l’apparition progressive de séquelles neurologiques aboutit généralement à une réduction de l’espérance de vie. Un traitement qui vise à inhiber la synthèse des gangliosides (Miglustat) est à l’étude pour les formes lentement évolutives.

Auteurs : Prs N. Baumann et J-C. Turpin (avril 2006)*.

Signes cliniques

  • convulsions épilepsie (Signe très fréquent)
  • diaphyses anomalie (Signe très fréquent)
  • épiphyses anomalie (Signe très fréquent)
  • face grossière (Signe très fréquent)
  • foie de surcharge (Signe très fréquent)
  • front bombé/bosses frontales (Signe très fréquent)
  • hypertonie/rigidité/spasticité (Signe très fréquent)
  • hypotonie (Signe très fréquent)
  • lipidose / sulfatidose (Signe très fréquent)
  • métaphyses anomalie (Signe très fréquent)
  • nez large/arête nasale large (Signe très fréquent)
  • nez plat (Signe très fréquent)
  • os trabéculation grossière (Signe très fréquent)
  • petite taille / nanisme (Signe très fréquent)
  • philtrum long (Signe très fréquent)
  • retard mental sévère (Signe très fréquent)
  • splénomégalie (Signe très fréquent)
  • susceptibilité aux infections (Signe très fréquent)
  • transmission autosomique récessive (Signe très fréquent)
  • camptodactylie des doigts (Signe fréquent)
  • gencives épaisses/hypertrophiques (Signe fréquent)
  • hirsutisme (Signe fréquent)
  • lordose (Signe fréquent)
  • macroglossie (Signe fréquent)
  • prognathisme (Signe fréquent)
  • raideur articulaire (Signe fréquent)
  • tache rouge cerise (Signe fréquent)
  • vértèbres anomalie de taille/forme (Signe fréquent)
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