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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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  4. Thème : Compréhension des mécanismes physiopathologiques
Programmes de recherche financés par VML en 2008 8 novembre 2012
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Thème : Compréhension des mécanismes physiopathologiques

Caractérisation des interactions de la cystinosine avec la galectine 3 et le V-ATPase

Docteur Corinne ANTIGNAC
Inserm U574 - Hôpital Necker - Paris
Financement bourse VML : 15 000 €
Descriptif et intérêt :
De nombreuses questions demeurent quant à la compéhension de la patogénie de la cystinose. Certains arguments suggèrent que la cystinosine pourrait avoir d’autres fonctions que celle de transporteur de cystine. De façon à tenter d’identifier ces autres fonctions de la cystinosine, l’équipe du Dr Antignac a recherché des protéines interagissant avec la cystinosine et a identifié 2 molécules oeuvrant de la sorte : la galectine 3 et la V-ATPase (pompe à protons vésiculaire, permettant de conserver le contenu du lysosomae acide).
Le but de ce projet de recherche comporte 3 objectifs :

  • caractériser plus précisément les interactions entre la cystinosine et la galectine 3 d’une part et la V-ATPase d’autre part,
  • comprendre le rôle de ces interactions dans la fonction de la cystinosine et leur impact dans la cystinose,
  • de poursuivre la recherche de partenaires de la cystinosine, ciblée sur la région impliquée dans l’adressage de la cystinosine au lysosome.

Implication du transporteur ENT4 dans les pathologies lysosomales

Docteur Sophie GAUTRON
Inserm U513 - Université Pierre et Marie Curie - Paris
Financement bourse VML : 15 000 €
Desciptif et intérêt :
L’équipe du Docteur Gautron a identifié une nouvelle molécule du lysosome, le transporteur ENT4 qui pourrait assurer la sortie de certains constituants cellulaire hors du lysosome. ENT4 présente une ressemblance avec la protéine CLN3, qui est impliquée dans les formes juvéniles de céroïde-lipofuscinose neuronales (maladie de Batten). Cette protéine constitue un candidat prometteur pour les maladies neurodégénératives et les céroïdes-lipofuscinoses en particulier.
Les objectifs du projet financé sont de 3 ordres :

  • rechercher des mutations du gène ENT4 chez des patients atteints de céroïde-lipofuscinose neuronale,
  • étudier les propriétés de ce transporteur dans un système artificiel, pour identifier les constituants qu’il transporte au niveau du lysosome,
  • étudier les modèles animaux dans lesquels cette molécules ne s’exprime plus, et rechercher en particulier des modifications du tissu nerveux (neurodégénérescence, inclusions), ou encore des altérations de fonctions comme la vision, la coordination motrice ou la cognition, telles que celles retrouvées chez les patients.

Caractérisation de CLN7, une nouvelle protéine lysosomale impliquée dans les céroïde-lipofuscinoses neuronales

Azita SHARIFI
CNRS UPR 1929 - Paris
Financement bourse VML : 26 700 €
Descriptif et intérêt :
La découverte de CLN7 étant très récente, de nombreuses informations essentielles sur cette protéines restent inconnues. Dans quels organes cette protéine est elle exprimée ? dans quelles cellules du système nerveux ? Quels mécanismes sont responsables de sa localisation lysosomale ? Cette localisation lysosomale est elle observée pour tous les types cellulaires ? Quelle est sa fonction moléculaire, c’est-à-dire quels métabolites sont transportés dans ou hors des lysosomes par cette protéine ?
Le programme de recherche financé cherchera à répondre à toutes ces questions. Il examinera ensuite l’impact des mutations identifiés chez les patients sur l’expression, la localisation ou l’activité de CLN7.
L’élucidation de la fonction de ce transporteur devrait apporter un éclairage nouveau sur la compréhension de la physiopathologie des céroïde-lipofuscinoses neuronales.

Identification par analyse protéomique des substrats de la palmitoyl protein thioesterase-1, enzyme impliquée dans la forme infantile des céroïde-lipofuscinoses neuronales

Corinne IVALDI
Inserm U880 - CEA - Grenoble
Financement bourse VML : 26 700 €
Descriptif et intérêt :
Le projet consiste à :

  • purifier et identifier l’ensemble des protéines cellulaires palmitoylées,
  • rechercher celles qui sont dé-palmitoyées par l’action de la protéine palmitoyl thioesterase-1 (PPT1).
    Il permettra d’éclairer la compréhension de la genèse de la céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN), d’élucider certains des mécanismes qui font qu’en l’absence d’une forme active de PPT1, l’accumulation de protéines non dégradées provoque une mort cellulaire qui cible principalement les neurones. Cette connaissance accrue devrait permettre de mieux comprendre les phénomènes de neurodégénération observés dans les CLNs (ainsi que ceux liés au vieillissement) et surtout d’avancer dans le chemin qui mène à la conception d’éventuelles thérapeutiques.
Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
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