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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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Programmes de recherche financés par VML en 2007 8 novembre 2012
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Thème : Compréhension des mécanismes physiopathologiques impliqués dans les maladies lysosomales

Rôle de la sialidase lysosomale Neu4 dans le catabolisme des gangliosidoses

Alexey V. PSHEZHETSY
Laboratoires des maladies lysosomales - Hôpital Sainte Justine - Montréal - Canada
Financement bourse VML : 43 000 € (renouvellement)
Descriptif et intérêt :
Les sialidases (aussi appelées neuraminidases) sont des enzymes impliquées dans le processus de dégradation de substances de type glycoprotéines, oligosaccharides et certains glycolipides. Il existe 4 sialidases différentes dont deux, Neu1 et Neu4, sont localisées dans le lysosome.
La demande de renouvellement de financement a pour objectif de poursuivre la compréhension du rôle exact de Neu4.
Le financement précédent (cf. programmes 2006) a permis de démontrer que Neu4 est important dans le métabolisme des gangliosides et contribue au développement postnatal du cerveau et d’autres organes vitaux. L’équipe a également démontré que l’induction (*) de Neu4 diminue la surcharge en gangliosides dans les cellules de patients Tay-Sachs en culture (in vitro) et la surcharge en glycoprotéines/oligosaccharides dans les cellules de patients déficients en Neu1 (sialidose et galactosialidose) en culture. Ceci montre la possibilité de "traiter" la maladie par une voie alternative à celle "bloquée".
L’objet du renouvellement est de pouvoir confirmer ces résultats chez des souris déficientes (in vivo), d’identifier des molécules capables d’induire l’expression de Neu4 et de vérifier leur efficacité thérapeutique chez les souris.
Si ces expériences sont une réussite, elles permettront de suggérer de nouvelles approches thérapeutiques pour la maladie de Tay-Sachs, la galactosialidose et la sialidose.

(*) Induction : stimulation de la production

Etude de la physiopathologie cérébrale de la maladie de Niemann-Pick C à l’aide d’une approche métabolomique (*)

Gilles MILLAT
INSERM U820 - Faculté de médecine RTH Laënnec - Lyon
Financement bourse VML : 13 000 €
Descriptif et intérêt :
La maladie de Niemann-Pick C est liée à une perturbation dans le transport, à l’intérieur des cellules (intra-cellulaire), du cholestérol qui vient de l’extérieur des cellules (exogène). Deux protéines sont impliquées dans ce défaut de transport : la protéine NPC1, dont le dysfonctionnement ou l’absence se retrouve chez 95% des familles concernées, et la protéine NPC2. Ces deux protéines semblent travailler de façon concertée pour faciliter le transport intra-cellulaire du cholestérol exogène, mais leur fonction précise n’est pas encore connue.
Le métabolisme des cellules du cerveau a été très peu étudié et aucune approche métabolomique n’a encore été réalisée dans cette maladie neurologique.
L’objectif principal du projet est de tester une nouvelle technique pour étudier le métabolisme du glucose dans le cerveau. Dans un premier temps, l’équipe développera des cultures de neurones et astrocytes (cellules provenant du cerveau) de souris normales et malades, puis utilisera ces cultures pour étudier l’impact de la maladie sur le fonctionnement à l’intérieur des cellules, du glucose et d’autres molécules.
L’intérêt ensuite est de pouvoir évaluer l’action de "médicaments" qui pourraient soit restaurer un fonctionnement normal, soit compenser le dysfonctionnement de ces molécules impliquées dans la maladie.

(*) Métabolomique : science très récente qui étudie l’ensemble des molécules, indispensables à la vie, présentes dans une cellule, un organe...

Identification par analyse protéomique des ubstrats de la palmitoyl protein thioesterase-1, enzyme impliquée dans la forme infantile des céroïde-lipofuscinoses neuronales

Corinne IVALDI
Financement bourse VML : 40 000 €
Descriptif et intérêt :
Les céroïde-lipofuscinoses neuronales (CLN) font partie d’un groupe de maladies lysosomales provoquant une grave dégénérescence cérébrale. Parmi les différentes protéines déficientes dans les CLN, certaines sont des enzymes qui ont été identifiées, mais dont on ne connaît ni les molécules sur lesquelles elles agissent ni leur fonctionnement dans les cellules normales.
Le projet porte sur l’étude de la forma infantile de céroïde-lipofuscinose neuronale dont l’enzyme en cause est la protéine PPT1. Le travail consiste à identifier, par différentes techniques, les molécules sur lesquelles l’enzyme PPT1 agit.
Ce projet permettra de mieux comprendre la maladie et notamment le phénomène de neurodégénérescence observé dans cette maladie.

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