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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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  • Soutenirla recherche

      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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  4. Thème : Etudes épidémiologiques
Programmes de recherche financés par VML en 2008 8 novembre 2012
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Thème : Etudes épidémiologiques

Développement d’une procédure objective d’évaluation pour le suivi de la dysarthrie dans les maladies de Niemann Pick type C et LOTS (forme tardive maladie de Tay-Sachs)

Dr Cécile FOUGERON
CNRS UMR 7018 - Paris
Financement bourse VML : 5 920 € + aide aux études : Gilles POUCHOULIN
Descriptif et intérêt :
La dysarthrie, trouble de la parole, est l’un des symptômes de nombreuses maladies lysosomales touchant le système nerveux comme la maladie de Niemann Pick C (NPC) ou les gangliosidoses.
L’objectif de ce projet qui réunit des compétences multidisciplinaires (phonéticiens spécialistes de la phonétique clinique, chercheurs en informatique spécialisés dans le traitement automatique de la parole et cliniciens) est de répondre à ce problème en développant une méthodologie objective basée sur l’analyse acoustico-phonétique du signal de parole.
Cette étude sera menée à partir d’enregistrements réguliers de 5 patients atteints de la maladie NPC et de 3 atteints de la maladie de Tay-Sachs traités par le Miglustat pendant 2 ans. L’analyse de la dysarthrie chez ces patients devrait donner des informations importantes concernant l’efficacité de ce médicament.

Mise en place d’une solution informatique de collecte de données pour le Registre Français de la maladie de Gaucher

Dr Jérôme STIRNEMAN
Centre de référence des Maladies Lysosomales - Paris
Financement bourse VML : 20 000 €
Descriptif et intérêt :
L’objectif du projet est de faciliter la collecte des données tout en assurant la fiabilité et la sécurité des informations recueillies. la solution retenue consiste à collecter les informations médicales à l’aide d’un extranet. Ce nouvel outil permettra l’enregistrement des données de tous les patients diagnostiqués et/ou suivi sur l’ensemble du territoire français.

Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
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