Développement d’une procédure objective d’évaluation pour le suivi de la dysarthrie dans les maladies de Niemann Pick type C et LOTS (forme tardive maladie de Tay-Sachs)
Dr Cécile FOUGERON
CNRS UMR 7018 - Paris
Financement bourse VML : 5 920 € + aide aux études : Gilles POUCHOULIN
Descriptif et intérêt :
La dysarthrie, trouble de la parole, est l’un des symptômes de nombreuses maladies lysosomales touchant le système nerveux comme la maladie de Niemann Pick C (NPC) ou les gangliosidoses.
L’objectif de ce projet qui réunit des compétences multidisciplinaires (phonéticiens spécialistes de la phonétique clinique, chercheurs en informatique spécialisés dans le traitement automatique de la parole et cliniciens) est de répondre à ce problème en développant une méthodologie objective basée sur l’analyse acoustico-phonétique du signal de parole.
Cette étude sera menée à partir d’enregistrements réguliers de 5 patients atteints de la maladie NPC et de 3 atteints de la maladie de Tay-Sachs traités par le Miglustat pendant 2 ans. L’analyse de la dysarthrie chez ces patients devrait donner des informations importantes concernant l’efficacité de ce médicament.
Mise en place d’une solution informatique de collecte de données pour le Registre Français de la maladie de Gaucher
Dr Jérôme STIRNEMAN
Centre de référence des Maladies Lysosomales - Paris
Financement bourse VML : 20 000 €
Descriptif et intérêt :
L’objectif du projet est de faciliter la collecte des données tout en assurant la fiabilité et la sécurité des informations recueillies. la solution retenue consiste à collecter les informations médicales à l’aide d’un extranet. Ce nouvel outil permettra l’enregistrement des données de tous les patients diagnostiqués et/ou suivi sur l’ensemble du territoire français.