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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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  3. MPS III (Sanfilippo A,B,C et D) Traitements
Autres informations Génétique et Transmission dans la maladie de Sanfilippo - un livret VML Autres informations Résultat de l’essai clinique I/II de thérapie génique pour la MPS III B Autres informations MPS III B : traitement enzymatique par voie intracérébroventriculaire Autres informations MPS III A et B : 2 essais cliniques en France Autres informations MPS III A et MPS III B ; point sur les essais de thérapie génique en cours
  • Présentation par le laboratoire Lysogene des principaux résultats de l’essai clinique de thérapie génique chez les enfants MPS IIIA
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A chaud

149 000€ de financement de recherche 2022 pour les maladies Lysosomales

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Au titre de l’appel d’offre à projets de recherche 2022, Vaincre les Maladies Lysosomales a retenu (...)

Stimuler l’activité des microglies pour contrer la pathologie neuronale dans le syndrome de Sanfilippo type B

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Responsable projet : Dr Stéphanie Trudel, Toulouse Financement : 20 000 euros Objectifs de la (...)

MPS III (Sanfilippo A,B,C et D)

Traitements

Des essais cliniques de thérapie génique sont en cours pour la maladie de Sanfilippo A et Sanfilippo B.

Sinon pour l’instant, seuls des traitements symptomatiques sont disponibles. Ils sont indispensables pour essayer d’améliorer la qualité de vie du malade et de ses proches.
Des médicaments sont ainsi utilisés pour traiter les divers troubles : problèmes neurologiques (antidépresseurs, antiépileptiques, antipsychotiques, myorelaxant…), troubles du sommeil, etc.
Dans quelques cas, une dérivation du liquide céphalo-rachidien a permis d’améliorer des troubles du comportement réfractaires au traitement pharmacologique.

Une prise en charge non médicamenteuse est également possible. Souvent mal acceptés, des appareillages orthopédiques et des soins de kinésithérapie pour entretenir les articulations sont nécessaires. Ils permettent en effet de préserver la mobilité de l’enfant le plus longtemps possible. Par ailleurs, si l’enfant a des problèmes auditifs, il peut y avoir un certain temps d’adaptation pour qu’il tolère l’appareil. D’autre part, s’il a besoin de soins dentaires, une anesthésie lui est généralement faite. Cela permet en effet de prendre toutes les précautions pour garantir le bon déroulement de la séance. D’une manière générale, la personne doit être régulièrement vue par le médecin qui adaptera le traitement en fonction de l’état du patient.

Il a été observé par expérience que la stimulation régulière et continue de l’enfant est aussi un moyen de ralentir les pertes d’acquisition.

Plusieurs traitements spécifiques sont actuellement à l’étude comme :

  • la thérapie de réduction du substrat de l’enzyme déficiente. Elle correspond à l’utilisation de Génistéine qui a plusieurs activités biologiques qui pourraient être impliquées dans l’effet positif observé lors de son utilisation dans les études précliniques.
  • la transplantation de cellules souches hématopoïétiques.
  • la thérapie génique. Des essais cliniques pour la MPS III A et la MPS III B sont actuellement menés. Ils consistent à injecter dans le cerveau, par neurochirurgie, une certaine concentration d’un vecteur contenant le gène correct de l’enzyme impliquée dans le sous-type en question. L’objectif premier est d’évaluer la tolérance et l’innocuité de ce traitement.
  • la thérapeutique enzymatique substitutive par voie intrathécale. Elle correspond à l’injection de l’enzyme déficiente au niveau de la colonne vertébrale dans le liquide céphalo-rachidien via un dispositif mis en place de type port-à-cath (boîtier implanté sous la peau). Des essais cliniques pour la MPS III A sont actuellement en cours pour vérifier l’innocuité de ce type de traitement.
    La thérapeutique enzymatique substitutive par voie intraveineuse n’est pas disponible car l’enzyme manquante ou déficiente ne peut pas traverser la barrière hémato-méningée qui est un filtre extrêmement sélectif qui protège normalement le cerveau des agents pathogènes et des toxines du sang.

Quand ces traitements doivent-ils débuter ?
Pour être totalement efficaces, ces traitements doivent être commencés avant qu’il y ait des dommages irréversibles du système nerveux central (troubles neurologiques). Si un retard de développement est observé, le système nerveux central est déjà touché. Un diagnostic précoce est donc indispensable.

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